Alt om corpus callosum: funksjoner, anatomi og sykdommer

Den menneskelige hjerne er en kompleks biologisk mekanisme der prosessene som sikrer kroppens vitale aktivitet kontinuerlig forekommer.

Det er et enkelt system som mottar, behandler og overfører informasjon til alle organer, celler og vev. Dette skjer på grunn av impulser som er konsentrert i hjernens corpus callosum..

Hva er corpus callosum: generell informasjon

Corpus callosum (MT) eller stor kommisjon, som dette elementet kalles av eksperter, er en opphopning av nervefibre.

Den samler de to delene som danner hjernen - høyre og venstre halvkule. Corpus callosum koordinerer også deres stabile arbeid, sikrer sammenheng av overføring og mottak av signaler fra hver av halvkulene. I tillegg forener corpus callosum gråstoffet til hver av hjernehalvkulene..

Formasjonen er en tett struktur av hvit farge. Anatomien til corpus callosum er ganske kompleks - generelt er det en struktur som strekkes fra forsiden til baksiden, hvor lengden, avhengig av alder og kjønn, varierer fra 7 til 9 cm.

Plasseringen av den store kommisjonen er den langsgående spalten til den menneskelige hjerne..

Anatomi og funksjon

Corpus callosum er dekket med et lite lag med grå medulla på toppen, noe som følgelig forklarer det grå dekselet på det. Ved visuell undersøkelse kan man skille mellom tre hovedinndelinger:

bagasjerom (eller mellomhjernen);
kne (en del av hjernen som ligger i den fremre delen);
nebb eller corpus callosum (bakre region).

Lysstyrken til en stor kommisjon (sett på fotografier eller i en seksjon) er gitt av fibre som er plassert radialt og ligger i hver av halvkulene.

Midtsnittet, sett på, ser ut som en bule, som samtidig er den lengste delen av hele hjernen. Den bakre delen er visuelt synlig som en fortykning i forhold til andre seksjoner og soner, som er fritt plassert over de tilstøtende områdene av hjernen. Grå materie er representert med striper og ligger på toppen.

Funksjoner levert av corpus callosum:

overføring av informasjon som er viktig for kroppens funksjon (impulser) fra en halvkule til en annen;
dannelsen av hovedegenskapene som bestemmer personligheten og dens egenskaper;
grunnleggende (grunnleggende, definerende) ferdigheter og muligheten for deres anvendelse i løpet av en persons liv;
jobbe med dannelsen av den emosjonelle og personlige sfæren.

Stor kommisjon under angrep...

Forstyrrelser i corpus callosum er et sjeldent fenomen, det forekommer i 2% av alle tilfeller av sykdommer i hjernen og sentralnervesystemet. Når det gjelder sykdommer i corpus callosum, observeres følgende:

forstyrrelser av ulik natur og intensitet, manifestert i den emosjonelle - personlige og kognitive sfæren;
fysiologiske problemer i lemmenes arbeid;
problemer med øyeepler og syn generelt.

Tilsvarende sykdommer utvikler seg - agenese, hypoplasi og dysplasi (dysgenese) av hjernens corpus callosum.

Agenesis: hovedårsaker, symptomer, behandling

Agenese av corpus callosum, som en uavhengig sykdom, er en kompleks strukturell lidelse. Hvis det skjer, har pasienten henholdsvis et brudd på de assosiative forbindelsene mellom høyre og venstre hjernehalvdel, som ikke observeres i normal tilstand, siden dette organet er ansvarlig for foreningen av disse områdene.

Sykdommen utvikler seg i løpet av brudd (abnormiteter) under utvikling. Det er sjeldent - ca 2%, medfødt, manifesterer seg i fullstendig eller delvis fravær når man ser på fotografier eller studier av denne strukturelle formasjonen.

Agenesis uttrykkes ved fullstendig fravær av en stor kommisjon eller ved underutvikling, noen ganger er den bare tilstede delvis (det er ikke noe spesifikt område). I dette tilfellet presenteres utdanning, hvis den er underutviklet eller delvis til stede, i form av betydelig forkortet septa eller gjennomsiktige søyler i fornix.

Fremkalle faktorer og symptomer

Moderne nevrologer og forskere kan ikke nøyaktig nevne hovedårsakene som påvirker utviklingen av denne patologien. De viktigste forutsagte faktorene er:

arvelighet (i 70% av tilfellene, hvis familien allerede hadde problemer av lignende art, så vil de bli gjentatt i fremtidige generasjoner);
genetiske (inkludert kromosomale) endringer og mutasjoner;
omorganisering av kromosomer (i perioden med fosterdannelse);
utvikling av infeksjoner forårsaket av viruset, som oppstår under graviditet (i utero, spesielt farlig i de tidlige stadiene);
traume;
inntak av stoffer med giftig (giftig) effekt på kroppen eller fosteret som utvikler seg (inkludert virkningene av alkohol);
konsekvensene av å ta medisiner (bivirkninger eller komplikasjoner);
brudd på graviditetsforløpet (ernæringsmangel hos fosteret under utvikling);
brudd på metabolske prosesser i kroppen til en gravid kvinne.

De viktigste symptomene som indikerer tilstedeværelsen av agenese av corpus callosum hos en person og behovet for øyeblikkelig kvalifisert diagnose:

hydrocefalus;
forstyrrelser i utvikling og funksjon av de optiske og hørselsnervene;
utseendet på godartede cyster og andre typer svulster i hjernen;
utilstrekkelig formet, for å utføre iboende funksjoner, cerebral gyri;
tidlig pubertet;
utvikling av lipomer;
forskjellige problemer og forstyrrelser i fordøyelseskanalen (av forskjellig art og intensitet);
brudd på psykomotoriske ferdigheter;
atferdsproblemer (spesielt akutte i barndommen);
diagnose av mild mental retardasjon (oppdaget i barndommen);
nedsatt koordinering av bevegelser;
lav muskeltonus;
forstyrrelser i utviklingen av muskler og bein i skjelettet.

Kompleks av tiltak

Behandling er oftest medikamentell terapi. Det inkluderer å ta antiepileptika, samt kortikosteroidhormoner. I noen tilfeller vises også treningsterapi-klasser (kroppsøving med terapeutisk skjevhet).

Dysplasi og hypoplasi - unormal eller underutvikling av MT

Hypoplasi, eller, som denne sykdommen også kalles, mikrocefali, er en kompleks patologi, i løpet av løpet og utviklingen som det er en betydelig reduksjon (verdien er tatt basert på normale indikatorer) av hjernens volum og følgelig corpus callosum, inkludert.

I de fleste tilfeller, sammen med diagnosen hypoplasi, observeres andre lidelser, blant annet unormal utvikling av de nåværende delene av corpus callosum (dysplasi eller dysgenese), utilstrekkelig dannelse av ryggmargen, underutvikling av lemmer og en rekke indre organer.

Årsaker og klinikk for patologi

Hovedårsaken til nedsatt utvikling og en reduksjon i størrelsen (eller fullstendig fravær) av corpus callosum er en eller annen medfødt patologi. Faktorer som forårsaker slike endringer:

tilstedeværelsen av dårlige vaner hos en gravid kvinne (røyking, inntak av narkotika eller alkohol);
rus;
strålingseksponering (ioniserende);
konsekvensene av komplekse og alvorlige sykdommer - rubella (led i voksen alder eller spesielt under graviditet), influensa, toksoplasmose.

en reduksjon i hjernevolum i forhold til normale indikatorer (hovedsymptomet);
endringer i den vanlige strukturen til hjerneformene og noen strukturer (flate kramper);
utilstrekkelig utvikling av hjernens temporale og frontale lober for mennesker for normal funksjon;
reduksjon i størrelsen på pyramidene - elementer av medulla oblongata (pyramidesyndrom utvikler seg);
brudd og feil identifisert i hjernen
dysfunksjon i stammen (del av hjernen);
i de fleste tilfeller er det brudd på intelligens;
forstyrrelser i fysisk utvikling;
nevrologiske lidelser og karakteristiske lidelser;
patologi av den optiske bakken.

Tilstanden med moderne medisin

Med hypoplasi er kraniet mindre enn det burde være hos en person normalt.

Til tross for utviklingen av moderne medisin, er det ingen høy kvalitet og effektiv behandling for en slik lidelse. Det er mulig å redusere manifestasjoner av symptomer til et minimum.

Det er viktig å huske at denne avviket fører til en redusert forventet levealder. Det viktigste innflytelsesmål er å ta medisiner.

Konsekvenser av hypoplasi

Hvis passende tiltak ikke blir tatt på et tidlig stadium av utvikling og dannelse av anomali, vil de fleste pasienter i fremtiden (allerede i barndommen og ungdomsårene) oppleve forskjellige problemer innen nevrologi..

Også mange pasienter med hypoplasi har moderat til alvorlig utviklingshemming, utviklingsforsinkelse, både mental og fysisk.

Så ifølge forskjellige medisinske studier har ikke mindre enn 68-71% av tilfellene av diagnostisering av hypoplasi av corpus callosum en slik konsekvens som mental retardasjon. I tillegg fører lidelsen til fremveksten av mer alvorlige psykiske lidelser som schizofreni..

Dysgenese konsekvenser

Dysgenese av corpus callosum kan forårsake endringer i muskelsystemet og i skjelettet som helhet. Det er en vanlig årsak til skoliose..

Det er etterslep i den mentale og psyko-emosjonelle utviklingen hos barn og unge. Dessuten er det intellektuelle funksjonshemninger, nevrologiske problemer, utviklingsforsinkelser, så pasienter trenger i de fleste tilfeller konstant tilsyn og intensiv behandling..

Hvis det iverksettes tiltak for å eliminere manifestasjoner, kan barna lære de nødvendige ferdighetene, inkludert å mestre en enkel læreplan.

I tørre, men viktige rester

Dermed har corpus callosum i hjernen, til tross for den lille størrelsen, en stor innvirkning på menneskelivet. Det tillater dannelse av personlighet, er ansvarlig for utseendet på vaner, bevisste handlinger, evnen til å kommunisere og skille mellom objekter.

Derfor er det ekstremt viktig under graviditet å behandle helsen din med forsiktighet, siden de viktigste MT-forstyrrelsene dannes i denne perioden..

Det skal ikke glemmes at corpus callosum danner intellektet, gjør en person til en person. Til tross for alle forsøk på å studere denne strukturen, har forskere ennå ikke vært i stand til å avdekke alle dens hemmeligheter, og derfor er det utviklet svært få metoder for å behandle lidelser, hvis noen..

De viktigste er medikamentell terapi og et spesielt sett med øvelser - treningsterapi, som lar deg opprettholde optimale indikatorer for fysisk utvikling. Tiltak bør iverksettes for å eliminere symptomene på brudd umiddelbart, ellers kan det hende at de ønskede forbedringene ikke oppstår.

Dysgenese av corpus callosum hva er det

Agenese og dysgenese av corpus callosum Kan være fullstendig eller delvis. I de sistnevnte tilfellene går den bakre delen vanligvis tapt på grunn av at corpus callosum utvikler seg i en anteroposterior retning, men fremre agenese er mulig (Aicardi et al., 1987; Barkovich og Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Det er atypiske former som det er vanskelig å skille fra holoproencefali (Barkovich, 1990). Agenese av corpus callosum er relativt vanlig. Forekomsten i befolkningen generelt er estimert til 3-7 / 1000 (Bedeschi et al., 2006).

Den observerte frekvensen har økt med introduksjonen av CT og MPT. Jeret et al. (1987) identifiserte 33 tilfeller i en serie med 1447 CT-bilder.

Selv nå blir diagnosen stort sett bare gjort hos pasienter med nevrologiske symptomer, så den sanne frekvensen er ikke kjent.

Fraværet av corpus callosum erstattes vanligvis av to langsgående leddbånd, kjent som det langsgående corpus callosum eller Probsts bunter, som går langs den indre siden av halvkulene. Furrows vises ofte på innsiden med en radial plassering og utvidelse av de occipitale hornene, og bevarer deres fostermorfologi, den såkalte colpocephaly (Noorani et al., 1988). Andre assosierte abnormiteter inkluderer ofte cystedannelse bak den tredje ventrikkel, kommuniserende eller ikke-kommuniserende (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) cerebellar vermis og hjernestamme abnormiteter, og blandede misdannelser CNS, slik som heterotopi, gyrus abnormiteter eller cefalocele (Jeret et al., 1987; Barkovich og Norman, 1988b; Serur et al., 1988).

Gigantiske cyster kan ha et gunstig utfall til tross for deres imponerende størrelse (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). CNS-misdannelser ble funnet hos 33% av pasientene med fullstendig og 42% av dem med delvis agenese (Bedeschi et al., 2006).

Det er disse kombinerte anomaliene som er ansvarlige for de kliniske manifestasjonene. Et lipom av corpus callosum følger nesten alltid agenese av denne strukturen (Zee et al., 1981; Vade og Horowitz, 1992). Perifere misdannelser er karakteristiske (Parrish et al., 1979). Øyeavvik er spesielt vanlig (Aicardi et al., 1987). Corpus callosum hypoplasia (Bodensteiner et al., 1994) kan være en minimal form for callosal dysgenese, men mye oftere på grunn av kortikale nevronale tap.

Etiologien er variert. Minst 46 syndromiske misdannelser eller metabolske forstyrrelser og 30 mutante gener er identifisert (Kamnasaran, 2005). I ikke-syndromiske former er genetisk overføring sjelden, selv om det er rapporter om familiære tilfeller med autosomal recessiv (Finlay et al., 2000), X-bundet recessive (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) og autosomal dominerende arvemodus (Aicardi et al. 1987). Mange kromosomfeil er identifisert, inkludert trisomi 8, 13, 16 og 18, samt en blanding av mindre vanlige kromosomfeil.

Agenese av corpus callosum, (venstre) MR (inversjonsgjenoppretting):
langsgående corpus callosum (Probst-bunter) nær den indre overflaten av kroppene til hjernens ventrikler.
(til høyre) Sagittal view: fullstendig fravær av corpus callosum og radiell fordeling av furer på innsiden av halvkulene.

Serur et al. (1988) gjennomgikk 81 tilfeller fra litteraturen, hvorav 21 hadde trisomi 8, 14 hadde trisomi 13-15 og 18 hadde kromosomer 17 eller 18. Berørt av 34 utførte karyotyper, to hadde trisomi 8. Subtelomere avvik ble funnet i 5% av tilfellene Bedeschi et al. (2006). Blant miljøfaktorene skilles fostrets alkoholsyndrom. Flere metabolske sykdommer, spesielt hyperglykemi (Dobyns, 1989), pyruvatdehydrogenasemangel (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003), og andre metabolske forstyrrelser utgjør til sammen 2% av tilfellene av agenese av corpus callosum. I de fleste tilfeller er opprinnelsen ukjent..

Beskrivelsen av de kliniske manifestasjonene av callosal agenese kan deles inn i to deler: ikke-syndromiske og syndromiske former (Davila-Guttierez, 2002).

Ikke-syndromiske former er de vanligste (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). En ukjent prosentandel av tilfellene forblir asymptomatisk eller oppdages ved et uhell bare på grunn av hodets store størrelse. De fleste pasienter har mental retardasjon, kramper og / eller store hoder (Aicardi et al., 1987). Hypertelorisme er ofte funnet. I en studie av Jeret et al. (1987) 82% av pasientene hadde mental retardasjon eller utviklingsforsinkelse, 43% led av anfall og 31% utviklet cerebral parese.

Normal kognitiv utvikling ble imidlertid observert hos 9 av 63 barn (Bedeschi et al., 2006), muligens oftere, siden asymptomatiske tilfeller sannsynligvis ikke blir diagnostisert. Beslag av enhver type er mulig, inkludert infantile spasmer, men oftere fokale. Selv om en økning i hodestørrelsen er karakteristisk, noen ganger mer enn 5-7 SD fra gjennomsnittet, er indikasjonene for shunting ganske strenge, siden mange tilfeller av "hydrocephalus" spontant stabiliserer seg uten å forårsake noen problemer. Makrocefali kan delvis skyldes tilstedeværelsen av gigantiske cyster bak den tredje ventrikkelen (Barkovich et al., 2001b).

Spesifikke interhemisfæriske overføringsforstyrrelser er enten fraværende eller bare minimale (Jeeves og Temple, 1987).

Likevel er det rapporter om subtile forstyrrelser i interhemisfærisk kommunikasjon og topografisk minne. I sjeldne tilfeller kan endokrinologisk patologi observeres (Paul et al., 2003).

Lipoma av corpus callosum hos en 8 år gammel jente med delvis anfallskompleks men uten nevrologisk svekkelse.
(til venstre) CT: store masser av fettdensitet, atskilt med de fremre hornene i de laterale ventriklene, med perifer forkalkning og to små laterale områder for spredning av fettmassene.
(midt) MR (sagittal view): erstatning av corpus callosum med lipomvev.
(til høyre) MR (T 2-vektet sekvens): fullstendig erstatning av den kalde kroppen med fettvev. Corpus callosum hypoplasia, (venstre) MR (aksial projeksjon): utsikt over ventriklene i henhold til agenese av corpus callosum.
(midt) Sagittal utsikt: full corpus callosum med kne og møne, men forkortet og tynnet. Legg merke til den radiale posisjonen til den mediale gyrusen.
(til høyre) Sett forfra: bred oppdeling av ventrikulære legemer av den fallende limbiske gyrus.

Syndromiske former er oppført i tabellen nedenfor.

Aicardis syndrom (Chevrie og Aicardi, 1986; Aicardi, 2005) er assosiert med omtrent 1% av tilfellene med infantile spasmer, sannsynligvis på grunn av X-koblede dominerende mutasjoner. Det forekommer nesten utelukkende hos jenter, selv om to tilfeller er rapportert hos gutter med et XXY-sett med kromosomer. Bare ett familiært tilfelle er kjent hos to søstre (Molina et al., 1989). De karakteristiske trekkene ved syndromet inkluderer infantile spasmer og spesifikke koroidale lakuner, ofte assosiert med optisk plate coloboma. Vertebral-costal anomalies er til stede i halvparten av tilfellene. Resultatet er vanligvis dårlig, med vedvarende anfall og dyp mental retardasjon. Spekteret av alvorlighetsgrad ble funnet å være bredere enn tidligere antatt (Menezes et al, 1994). I sjeldne tilfeller kan corpus callosum være til stede (Aicardi, 1994, 1996).

Diagnosen bestemmes av koroidale lakuner og tilhørende abnormiteter avslørt av MR (periventrikulær heterotopi, dysplastisk cortex, ependymale cyster). Patologisk undersøkelse avdekker mange områder av heterotopia og polymicrogyria av ikke-lagdelt type i hjernen (Billette de Villemeur et al., 1992), mens de såkalte lakunene representerer tynning av pigmentepitel- og vaskulærlag med tap av pigmentgranuler. Ependymale cyster finnes ofte rundt tredje ventrikkel. Choroid plexus cyster eller svulster kan være store (Aicardi, 2005). Hvis det identifiseres sammen med agenese av corpus callosum, er prenatal diagnose mulig.

Andre syndromiske former er sjeldne eller for det meste begrenset til visse etniske grupper.

Aicardi syndrom hos en tre måneder gammel jente.
Legg merke til halvkuleformet asymmetri, bilateral choroid plexus-cyster, cyster rundt tredje ventrikkel med varierende signal fra cerebrospinalvæske og periventrikulære heterotopier.
Ependymal opprinnelse til choroid plexus cyster ble bekreftet ved histologisk undersøkelse. Agenesis of corpus callosum. Svangerskaps ultralydundersøkelse, sagittal projeksjon.
Legg merke til en normal fjerde ventrikkel, ikke noe ekko fra corpus callosum, og en forstørret lateral ventrikkel.
Til venstre på bildet er nakken til fosteret.

Familiell agenese av corpus callosum med avvik i kjønnsorganene, som også kan manifestere seg med mikrocefali og andre CNS-abnormiteter, er en del av et bredere spekter av lidelser assosiert med mutasjoner i ARX-genet på kromosom Xp22.3 (Hartmann et al, 2004).

Andermanns syndrom er beskrevet i en fransk kanadier nær St. Johns (Andermann, 1981), men flere tilfeller er rapportert utenfor Canada. Dette syndromet påvirker det perifere nervesystemet i tillegg til agenese av corpus callosum eller hypotrofi. Agenese av corpus callosum er ofte en del av type I munn-ansikts-digitalt syndrom.

Syndromet med intermitterende hypotermi og svette (Shapiro et al., 1969) kan effektivt behandles med klonidin, som ble testet i forbindelse med oppdagelsen av endringer i metabolisme av noradrenalin i dette syndromet. Riktignok er halvparten av tilfellene ikke ledsaget av callose agenesis (Sheth et al., 1994). Det er rapporter om agenese av corpus callosum med intermitterende hypertermi ("invers Shapiro syndrom") (Hirayama et al., 1994).

Diagnosen av callosis-agenese er basert på data om nevroavbildning. Diagnose av fullstendig agenese er ikke vanskelig med ultralyd, CT og MPT (Aicardi et al. 1987; Jeret et al. 1987; Serur et al. 1988). MPT er mer effektiv i diagnostisering av delvis agenese. Diagnostisering ved hjelp av nevroavbildningsmetoder er ikke vanskelig, CT eller MR avslører en forhøyning av tredje ventrikkel og en bred inndeling av de fremre hornene med et klassisk bovint hornmønster på frontpartiene. Diffusjonstensor MR (Lee et al., 2005) avslører avviket fra traktater, spesielt Probst-bunter, som er rettet bakover nær ventrikkelveggen og ikke krysser motsatt side.

Prenatal diagnose er mulig fra uke 22 (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Beslutningen om å avslutte en graviditet er vanskelig å ta ubetinget før det ikke foreligger data om prevalensen av asymptomatiske tilfeller. Blum et al. (1990) rapporterte at 6 av 12 spedbarn diagnostisert antenatalt med agenese av corpus callosum hadde normal utvikling i en alder av 2-8 år. Moutard et al. (2003) observerte 17 tilfeller med prenatalt diagnostisert isolert agenese med gjentatte IQ-målinger. I en alder av 6 år hadde alle barn en IQ på normalt nivå med en tendens mot den nedre grensen for normen. Ni barn i studien av Bedeschi et al. (2006) hadde normal utvikling.

Imidlertid hadde 2 av 9 barn som ble diagnostisert prenatalt av MR uten tilknyttede abnormiteter forsinkelser i utviklingen (Volpe et al., 2006). Tilfeller assosiert med andre misdannelser eller kromosomavvik hadde alltid et dårlig resultat. Derfor er fosterkaryotyping og fullstendig undersøkelse for tilstedeværelse av samtidig misdannelser ekstremt viktig..

Redaktør: Iskander Milevski. Publiseringsdato: 30.11.2018

Dysgenese av corpus callosum: diagnose, behandling og konsekvenser

Corpus callosum er et sterkt kryss mellom de enorme halvkulene som ligger i hjernen. En sjelden, men kompleks patologi er hypoplasi eller dysgenese av corpus callosum, som påvirker arbeidet til dette organet. Årsakene til utviklingen av en slik patologi kan være forskjellige, og effektiviteten av utført terapi avhenger av kompleksiteten i patologien og symptomene som har dukket opp..

Årsakene til utvikling av patologi

Corpus callosum er en pleksus av nervefibre i hjernen som forbinder venstre og høyre halvkule

Corpus callosum eller stor commissure er en slags akkumulering av nervefibre lokalisert i hjernen. De forbinder begge halvkuler, som orgelet er sammensatt av..

I tillegg er corpus callosum ansvarlig for deres koordinerte hjernearbeid, og støtter også prosessene for å overføre og motta impulser fra forskjellige halvkuler. Den store kommisjonen binder gråstoffet som ligger i hjernehalvkulene.

Corpus callosum er en ganske tett struktur som er hvit i fargen. Det ser ut som en langstrakt struktur, hvis lengde bestemmes av pasientens kjønn og alder. Lokaliseringsområdet for den store kommisjonen er den langsgående spalten til den menneskelige hjerne.

Området for lokalisering av corpus callosum er området mellom de to hjernehalvdelene. Det fungerer som en slags nevronleder, og på grunn av dette støttes følgende viktige prosesser i menneskekroppen:

uttrykk for følelser
aktive bevegelser
kognitive prosesser

Påstanden om at med dysplasi av corpus callosum er det en skarp begrensning av slike prosesser, er ikke helt sant. Denne tilstanden observeres bare med en komplisert sykdomsform, og tilstedeværelsen av slike avvik hos pasienten kan sees med det blotte øye..

Årsaken til utviklingen av hypoplasia av corpus callosum er ennå ikke helt forstått..

Samtidig hevder de fleste eksperter at det ligger i genetiske svikt. Den farlige perioden når slike avvik oppstår under fostrets intrauterine utvikling er den første måneden av svangerskapet..

I tillegg antas det at årsaken til hypoplasi kan være mutasjoner som påvirker hjernedannelsesprosessen. I risikogruppen inkluderer eksperter kvinner som:

drakk alkohol under graviditeten
har blitt utsatt for stråling
har hatt patologier som røde hunder, toksoplasmose eller kompliserte former for influensa under graviditet
har blitt utsatt for giftstoffer i kroppen

Dysgenese av corpus callosum betraktes som en uvanlig og ganske kompleks patologi, som blir diagnostisert hos hver 10. tusen nyfødte.

Tegn og farer ved sykdom

Patologi er ledsaget av et brudd på sammensetningen og funksjonene til corpus callosum

Hypoplasia av corpus callosum hos spedbarn bestemmes hovedsakelig i løpet av de første månedene etter fødselen, men i de fleste tilfeller kan dette gjøres under intrauterin utvikling av fosteret.

I en situasjon der ekspertene ikke klarte å identifisere patologien før barnets fødsel, vil babyen de første årene ikke ha noen synlige avvik i utviklingen..

Bare noen få år senere vil foreldre kunne merke følgende utviklingshemming hos babyen sin:

problemer med synsorganene
abnormiteter i lukt og berøring
svakt gråt
infantilisme krampe
epileptiske anfall
problemer med kommunikasjon
krampeanfall
manifestasjoner provosert av muskelhypotoni

I tilfelle det av en eller annen grunn ikke var mulig å diagnostisere hypoplasi av corpus callosum i barndommen, vil det absolutt manifestere seg hos voksne. Symptomer som hypotermi, dårlig motorisk koordinasjon og problemer med visuelt og auditivt minne forekommer ofte. I tillegg diagnostiseres ofte nedsatt intelligens, utviklingsproblemer og ulike nevrologiske lidelser..

Mer informasjon om hjernens struktur og funksjoner finner du i videoen:

Dysplasi av corpus callosum i hjernen er en sykdom som oftest blir diagnostisert i løpet av perioden med intrauterin utvikling av fosteret. I tilfelle dette ikke kan gjøres, vil det i fravær av effektiv medisinsk behandling vises forskjellige problemer innen nevrologi i fremtiden..

Medisinsk praksis viser at de fleste pasienter med denne patologien har moderat og alvorlig svekkelse av den intellektuelle utviklingen, kombinert med en forsinkelse i mental og fysisk utvikling. I tillegg blir mer enn halvparten av pasientene med hypoplasi i corpus callosum i hjernen avslørt en slik konsekvens av sykdommen som mental retardasjon. Hvis en pasient ikke får effektiv hjelp med en slik diagnose, kan det oppstå mer alvorlige psykiske lidelser og schizofreni.

Diagnostiske metoder

Oftest oppdages patologi under graviditet ved ultralyd

Sammen med hypoplasia av corpus callosum hos et barn, kan et stort antall forskjellige patologier oppdages, derfor er utseendet på ytterligere symptomer mulig. I de fleste tilfeller kan en slik patologi bestemmes i løpet av fosterets intrauterin utvikling ved hjelp av ultralyd.

For å få et detaljert klinisk bilde eller når en forelder besøker en spesialist, kan ytterligere studier foreskrives. En undersøkelse gjennomføres, pasientens anamnese studeres og tilstedeværelsen av symptomer som er karakteristiske for en slik patologi blir avklart.

For å stille en riktig og nøyaktig diagnose kan følgende foreskrives:

magnetisk resonansterapi
hodeencefalogram
annen forskning innen nevrologi

Basert på resultatene av de oppnådde studiene, konkluderer spesialisten med tilstedeværelse eller fravær av patologi, og velger om nødvendig den nødvendige behandlingen.

Terapier

Til dags dato er det ingen effektiv behandling som kan kurere sykdommen. Legene håndterer hovedsakelig symptomene på dysplasi i corpus callosum, og pasienter med en slik diagnose trenger konstant terapi og støttende behandling..

Behandlingsplanen velges av legen individuelt, avhengig av alvorlighetsgraden av lesjonen i corpus callosum og symptomene på sykdommen. Medisinsk praksis viser at det ofte observeres et ugunstig utfall. Barn med denne diagnosen er mer sannsynlig å utvikle ulike psykiske lidelser og schizofreni..

Metoder og behandlingsmetoder avhenger av alvorlighetsgraden av patologien

Behandling av patologi utføres ved hjelp av en terapeutisk intervensjon, som kan deles betinget i flere grupper:

symptomatisk effekt på pasienten
foreskrive erstatning og konservative behandlingsalternativer for kronisk nyresvikt

I tilfelle det oppdages en avvik av strukturell og anatomisk art, ty de til kirurgisk inngrep. Medisinsk praksis viser at hvis operasjonen utføres riktig og profesjonelt, vil effekten av behandlingen være positiv..

Oftest blir operasjonen ty til når farlige komplikasjoner dukker opp i de vitale organene til en person som er direkte relatert til corpus callosum. En viktig rolle spilles av det faktum hvor betimelig kirurgisk inngrep ble utført..

Tips til foreldre

Når du stiller en diagnose som hjernens hypoplasi, trenger babyen hjelp og støtte fra foreldrene. Hjemme kan du bruke følgende anbefalinger:

overvåke barnets tilstand, og hvis det er trøtt, la det hvile litt, og fortsett deretter leksjonen
bære babyen i en flypos, som har en styrkende effekt på barnets kropp
legg babyen ansikt til ansikt på brystet og stryk ham fra hode til bunn, noe som vil overføre vekt fra hodet til bekkenet
når barnet uttaler lyder, er det viktig å gjenta dem med samme intonasjon og opprettholde små pauser
når du leker med en rasling, må du gi barnet muligheten til å sette blikket på det, sakte kjøre det fra side til side

Corpus callosum hypoplasia er en alvorlig patologi, som ofte ledsages av utvikling av samtidig patologier. Foreldre må være tålmodige og sørge for å innstille seg på et gunstig resultat..

Corpus callosum - pute, kne og nøkkel

Hva det er

I likhet med kjemiske elementer som er forbundet med forskjellige typer forbindelser, er venstre og høyre hjernehalvdel av hjernen knyttet til hverandre av corpus callosum. Denne strukturen fungerer som en forbindelsesbro mellom de to delene av hjernen..

Corpus callosum er en struktur som består av klynger av nervefibre - aksoner (opptil 300 millioner), og ligger under hjernebarkens cortex. Denne formasjonen er bare iboende hos pattedyr. Kroppen består av tre deler: den bakre delen er ryggen, den fremre delen er kneet, som senere blir til nøkkelen; fatet er plassert mellom valsen og kneet.

Funnhistorikk

Til tross for den aktive studien av hjernestrukturer i forrige århundre, har funksjonene til corpus callosum lenge holdt seg i skyggen av det vitenskapelige mikroskopet til forskere. Fiberopplæring fikk nøye oppmerksomhet fra den amerikanske nevropsykologen Roger Sperry, som senere mottok Nobelprisen for sin studie..

Forskeren utførte en serie operasjoner på corpus callosum: Som enhver nevropsykolog, kuttet Sperry kontaktene, fjernet strukturen og observerte hjernens arbeid etter operasjoner. Han la merke til et mønster: da nevrale nettverk som forbinder begge halvkuler ble fjernet, ble pasienten, som tidligere hadde hatt epilepsi, kvitt sykdommen. Forskeren konkluderte: corpus callosum er aktivt involvert i den epileptiske prosessen og spredningen av patologisk spenning i forskjellige deler av hjernen. I 1981 ble Roger Sperry tildelt den prestisjetunge internasjonale prisen innen fysiologi og medisin for resultatene av sitt arbeid..

Likevel, til tross for slike studier, er det fullstendige funksjonelle settet til denne strukturen fortsatt ikke åpent, og mange mysterier i hjernens arbeid er forbundet med dens aktivitet, inkludert utvikling av den schizofrene prosessen..

Hva er corpus callosum ansvarlig for?

Med et kolossalt antall aksoner (strukturer som er ansvarlige for å overføre elektriske impulser til nerveceller), forbinder corpus callosum bokstavelig talt de to hjernehalvdelene. Dens fibre forbinder lignende områder av cortex (for eksempel: parietal cortex på venstre halvkule forbinder med den til høyre). Dermed er den fibrøse klyngen ansvarlig for koordinering og samarbeid mellom begge deler av hjernen. Et unntak er temporal cortex, siden strukturen ved siden av corpus callosum, den fremre kommisjonen, er ansvarlig for forbindelsen..

Corpus callosum tillater den ene halvkulen å "dele" informasjon med den andre: Når man utfører eksperimenter på høyere pattedyr, viste det seg at ved å kutte optisk kanal, overfører corpus callosum informasjon fra den visuelle hjernebarken til venstre halvkule til høyre.

Funksjonene til denne strukturen inkluderer også vedlikehold av menneskelig intellektuell aktivitet: ved å syntetisere informasjon fra de to delene av hjernen, gir corpus callosum en dypere forståelse av dataene som mottas utenfra. Denne posisjonen støttes av et eksperiment (all nevrofysiologi er basert på eksperimentelle data): mens dissekere og trekke ut akkumulering av sammenkobling av nervefibre, la forskerne merke til at fagene fikk vanskeligheter med å forstå skriftspråk og talespråk.

De mest interessante og mystiske funksjonene inkluderer enhet av bevissthet og emosjonell respons på en stimulus. Når folk fjernet corpus callosum, viste folk som regel en ambivalent holdning til fenomenet eller objektet (ambivalens). Det vil si at de observerte tilstedeværelsen av to diametralt motsatte tanker eller følelser samtidig, for eksempel: hat og kjærlighet, frykt og glede, avsky og interesse. Et lignende fenomen observeres i psykopatologien ved schizofreni, da pasienter uten å innse det viste kjærlighet og hatefulle fiendskap mot noe. Dette handler ikke om den vekslende manifestasjonen av motsatte følelser: følelser ligger på parallelle linjer og i samme tidsperiode.

Corpus callosum hos menn og kvinner

Den mannlige og kvinnelige hjernen utvikler seg på forskjellige måter: fra intrauterin dannelse av nevralrøret i henhold til seksuelle egenskaper og slutter med hormoners livslang virkning. Nylig kan du ofte høre at kvinnekroppen ikke skiller seg fra hannen. Dette er imidlertid ikke sant: nevrofysiologi, psykofysiologi og nevropsykologi gir mange eksperimentelle data til fordel for forskjellen mellom den mannlige hjernen og den kvinnelige..

Dette gjelder også corpus callosum, nemlig: antall nervefibre, riktig struktur, er større hos kvinner enn hos menn. Denne studien antyder at det kvinnelige kjønnet er flinkere til å bruke talekonsepter. Med et stort informasjonsutvekslingsapparat balanserer en kvinne således mellom halvkulene når den mannlige hjernen "spesialiserer seg" i en av dem. I motsetning til denne uttalelsen er det imidlertid mange bebreidelser.

Sykdommer

Dysgenese, eller dysplasi av corpus callosum i hjernen, er en medfødt patologi av nervestrukturen, manifestert i unormal utvikling av individuelle områder og vev. Sykdommen er et resultat av en defekt i noen kromosomer. Sykdommen ledsages av brudd på vevssammensetningen i corpus callosum og medfører brudd på funksjonene.

Konsekvensene av dysgenese av hjernens corpus callosum manifesteres i form av forstyrrelser i en persons nevrologiske og mentale sfære. Disse inkluderer:

bremser reaksjonen på ytre stimuli;
bremser utviklingen av de intellektuelle egenskapene til psyken;
nedsatt anerkjennelse og forståelse av skriftspråk;
dysleksi;
vanskeligheter og hemming i behandlingen av lyssignaler fra hjernen.

I tillegg er det også en annen patologi - fraværet av hjernens corpus callosum hos en nyfødt - agenese.

Agenesis

Denne patologien sprer seg i gjennomsnitt til 3% i befolkningen, noe som er ganske høy. Agenese av corpus callosum er en sykdom som ofte ledsages av andre plager. Det medfødte fraværet av en struktur som forbinder halvkule har sine egne symptomer:

H-retardasjon av barnets psykologiske og nevrologiske utvikling;
ansikts dysmorfisme - et brudd på blodstrømmen i ansiktsmusklene i ansiktet;
patologi i mage-tarmkanalen, nyrene og tilstedeværelsen av svulster;
overdreven rask seksuell utvikling;
epileptiske anfall;
grove brudd på utviklingen av indre organer;
mangler i utviklingen av det visuelle systemet;
sykdommer i muskel-skjelettsystemet; H

Hypoplasi

Denne patologien er preget av ufullstendig utvikling av vevet i corpus callosum. I motsetning til den forrige sykdommen manifesteres hypoplasi av underutvikling, og ikke en fullstendig mangel på struktur. Hypoplasia av corpus callosum i hjernen hos et barn diagnostiseres av leger i løpet av de første månedene av livet, fordi manifestasjonene av sykdommen er særegne:

spasmer av ikke-åpenbar opprinnelse;
epileptiske forhold (kramper, lokale kramper);
svakt rop av en baby;
fravær eller brudd på det følsomme området, det vil si at barnet ikke kan høre, se eller lukte;
svekkelse av muskelstyrke eller mangel på det, derfor atrofi eller veldig svake muskler.

Konsekvensene av hypoplasi av corpus callosum i hjernen er uvennlige, og i fravær av riktig diagnose er prognosen ugunstig. Hos 70% av barna med en slik patologi, lider de av alvorlig mental retardasjon..

Hjerter

Corpus callosum kan lide av foci for demyelinisering - en sykdom der det ytre skallet av axonet blir ødelagt. Myelin spiller en ekstremt viktig rolle i hjernens arbeid: takket være den når overføringshastigheten til en elektrisk impuls gjennom områdene av grått materiale hundrevis av meter per sekund, uten myelin - opp til 5 m / s. Tilstedeværelsen av foci i kroppens vev forårsaker inhibering av nervesignalets forløp og forverrer derfor forholdet mellom halvkulene. I tillegg til selve demyeliniseringen er forekomsten av foci en forutsetning for utvikling av multippel sklerose..

Hva er agenese av corpus callosum og hva er prognosen for sykdommen?

Fra artikkelen vil du lære funksjonene til corpus callosum agnesia, årsakene til patologien, symptomer, funksjoner ved diagnose, behandling, forebygging, prognose.

Agenese av corpus callosum er en sjelden medfødt patologi i hjernen av genetisk natur, som dannes i prenatalperioden.

generell informasjon

Agenesis of corpus callosum (AMT) er preget av delvis eller fullstendig fravær (agenesis) av corpus callosum. Corpus callosum består av tverrfibre. Årsaken til agenese av corpus callosum er vanligvis ukjent, men den kan være arvelig i enten et autosomalt recessivt mønster eller et X-bundet dominerende mønster..

I tillegg kan agenese også være forårsaket av infeksjon eller traumer i løpet av 12 til 22 ukers svangerskap (intrauterint liv), noe som resulterer i nedsatt hjernens utvikling av fosteret. Eksponering for alkohol i utero kan også føre til AMT. I noen tilfeller, med AMT, kan mental retardasjon forekomme, men intelligens er mildt svekket, og subtile psykososiale symptomer kan også være tilstede.

Delvis agenese av corpus callosum

AMT blir ofte diagnostisert i løpet av de første to årene av livet. Epileptiske anfall kan være det første symptomet på at et barn skal testes for hjernedysfunksjon. Forstyrrelsen kan også være symptomfri i mildeste tilfeller i mange år.

Morfologi

Klassiske nevroadiologiske tegn på agenese av corpus callosum:

De fremre hornene og kroppene til de laterale ventriklene er vidt fordelt og parallelle (ikke buede). De fremre hornene er smale, spisse vinkler. Bakhornene forstørres ofte uforholdsmessig (colpocephaly). De konkave mediale kantene til sideventriklene skyldes fremspringet på de langsgående buntene.
Den tredje ventrikkelen er vanligvis utvidet og forhøyet med varierende grad av dorsal ekspansjon og blanding mellom laterale ventrikler. Interventrikulære åpninger blir ofte forlenget.
Det interhemisfæriske sporet ser ut til å være en fortsettelse av den fremre delen av tredje ventrikkel, siden det ikke er noe kne. I koronalprojeksjonen utvides det interhemisfæriske sporet nedover mellom sideventriklene mot taket på den tredje ventrikkelen. I sagittalplanet er den vanlige cingulate gyrus fraværende, og de midterste sporene har en radial eller eikeaktig konfigurasjon. Interhemisfæriske cyster ses ofte rundt tredje ventrikkel. Med en økning i størrelse kan disse cysterene få en unormal konfigurasjon og skjule underliggende feil.
Fravær av corpus callosum og gjennomsiktig septum.
Vinkling av de fremre hornene i de laterale ventriklene og deres fordypning langs den mediale overflaten av Probst-bunter.
Radialt mønster av spor og kramper som strekker seg fra taket til tredje ventrikkel.

Etiopatogenese

Som nevnt ovenfor kan utviklingen av agenese utløses av arvelighet, men ofte kan ikke årsakene til forekomsten fastslås. Denne patologien har to kliniske syndromer. I det første tilfellet bevares pasientens intellektuelle evner og motoriske aktivitet, og sykdommen manifesterer seg som forstyrrelser i prosessene med impulsoverføring fra venstre halvkule til høyre og omvendt. For eksempel kan en pasient som er høyrehendt ikke bestemme hvilket objekt som er i venstre hånd, fordi dette krever overføring av informasjon fra høyre halvkule til venstre, der talesonen er lokalisert. I det andre tilfellet, sammen med agenese av corpus callosum, har pasienten andre misdannelser i hjernen, inkludert forstyrrelser i migrasjon av nevroner eller hydrocefalus. I slike tilfeller lider pasienter av alvorlige krampeanfall, og henger også etter i mental utvikling..

Risikogruppen inkluderer mødre som:

drikk alkoholholdige drikker under graviditet;
har hatt røde hunder under graviditeten, akkurat som toksoplasmose eller alvorlige former for influensa;
har blitt utsatt for stråling;
var utsatt for generell rus av kroppen.

Denne sykdommen tilhører kategorien sjeldne og forekommer ifølge statistikk hos hver 10. tusen baby.

Årsaker og disponerende faktorer

I normal tilstand er corpus callosum en tett pleksus av nervefibre, designet for å forene hjernehalvdelen av hjernen med venstre og gi informasjonsutvekslingsprosesser mellom dem. Denne strukturen dannes fra 10 til 20 ukers svangerskap, corpus callosum dannes etter 6 uker..

Agenese kan manifestere seg i varierende grad av alvorlighetsgrad: fravær, delvis eller ukorrekt dannelse, samt underutvikling av corpus callosum. I de fleste tilfeller kan ikke årsaken til et slikt brudd fastslås, men det er en rekke faktorer som bidrar til forekomsten av en slik patologi..

Predisponerende faktorer inkluderer:

prosessen med spontan mutasjon;
arvelige årsaker;
omlegging av kromosomer;
effekten av giftstoffer på grunn av medisiner under graviditet;
utilstrekkelig tilførsel av fosteret med næringsstoffer under intrauterin utvikling;
virusinfeksjoner eller skader påført mor under graviditet;
brudd på metabolske prosesser i mors kropp;
alkoholisme under graviditet.

Å identifisere årsakene til slike patologier er vanskelig, det er bare mulig å fastslå faktorer som kan provosere deres utvikling.

Symptomer og kliniske manifestasjoner

Corpus callosum hypoplasia hos en nyfødt diagnostiseres som regel etter de to første månedene av livet, men oftere skjer dette under intrauterin utvikling..

Hvis legene overså sykdommen før barnets fødsel, vil barnet i løpet av de første to årene av livet utvikle seg harmonisk, som det passer en normal baby, og bare etter den angitte tiden kan foreldrene legge merke til noen avvik, for eksempel:

infantile spasmer;
kramper;
epileptiske anfall;
svekkelse av gråten;
brudd på berøring, lukt og syn;
redusert kommunikasjonsevne;
manifestasjoner assosiert med muskelhypotensjon.

Infantile spasmer - anfall preget av plutselig bøyning og utvidelse av armer og ben, muskelhypotoni - en tilstand preget av nedsatt muskeltonus som kan utvikle seg i kombinasjon med redusert muskelstyrke hos pasienten.

I tilfelle det i barndommen av en eller annen grunn ikke var mulig å diagnostisere og gjenkjenne tilstedeværelsen av en sykdom, vil det absolutt manifestere seg i voksen alder, symptomene inkluderer:

brudd på visuelt eller auditivt minne;
hypotermi - problemer med kroppens termoregulering (reduksjon i kroppstemperatur under 35 grader);
koordineringsproblemer.

Symptomer på patologi kan deles i to deler: ikke-syndromiske og syndromiske former (Davila-Guttierez, 2002).

Ikke-syndromiske former er de vanligste. En ukjent prosentandel av tilfellene forblir asymptomatisk eller oppdages ved et uhell bare på grunn av hodets store størrelse. De fleste pasienter har mental retardasjon, kramper og / eller store hoder. Hypertelorisme er ofte funnet. I en studie av Jeret et al. (1987) 82% av pasientene hadde mental retardasjon eller utviklingsforsinkelse, 43% led av anfall og 31% utviklet cerebral parese. Imidlertid ble normal kognitiv utvikling observert hos 9 av 63 barn, muligens oftere, siden asymptomatiske tilfeller sannsynligvis ikke blir diagnostisert. Beslag av enhver type er mulig, inkludert infantile spasmer, men oftere fokale. Selv om en økning i hodestørrelsen er karakteristisk, noen ganger mer enn 5-7 SD fra gjennomsnittet, er indikasjonene for shunting ganske strenge, siden mange tilfeller av "hydrocephalus" spontant stabiliserer seg uten å forårsake noen problemer. Makrocefali kan delvis skyldes tilstedeværelsen av gigantiske cyster bak den tredje ventrikkelen. Spesifikke forstyrrelser i interhemisfærisk overføring er enten fraværende eller bare minimale. Likevel er det rapporter om subtile forstyrrelser i interhemisfærisk kommunikasjon og topografisk minne. I sjeldne tilfeller kan endokrinologisk patologi observeres.

De syndromiske skjemaene er listet opp nedenfor:

Aicardis syndrom er relatert til omtrent 1% av tilfellene med infantile spasmer, sannsynligvis på grunn av X-koblede dominerende mutasjoner. Det forekommer nesten utelukkende hos jenter, selv om to tilfeller er rapportert hos gutter med et XXY-sett med kromosomer. Det er bare en kjent familiesak med to søstre. De karakteristiske trekkene ved syndromet inkluderer infantile spasmer og spesifikke koroidale lakuner, ofte assosiert med optisk plate coloboma. Vertebral-costal anomalies er til stede i halvparten av tilfellene. Resultatet er vanligvis dårlig, med vedvarende anfall og dyp mental retardasjon. Spekteret av alvorlighetsgrad viste seg å være bredere enn tidligere antatt. I sjeldne tilfeller kan corpus callosum være tilstede. Diagnosen bestemmes av koroidale lakuner og tilhørende abnormiteter avslørt av MR (periventrikulær heterotopi, dysplastisk cortex, ependymale cyster). Patologisk undersøkelse avslører mange områder av heterotopia og polymicrogyria av typen som ikke er delt inn i lag i hjernen, mens de såkalte lakunene representerer en tynning av pigmentepitel- og vaskulærlag med tap av pigmentkorn. Ependymale cyster finnes ofte rundt tredje ventrikkel. Choroid plexus cyster eller svulster kan være store. Hvis det identifiseres sammen med agenese av corpus callosum, er en prenatal diagnose mulig. Andre syndromiske former er sjeldne eller for det meste begrenset til visse etniske grupper.
Familiell agenese av corpus callosum med abnormiteter i kjønnsorganene, som også kan manifestere seg med mikrocefali og andre CNS-abnormiteter, er en del av et bredere spekter av lidelser assosiert med mutasjoner i ARX-genet på kromosom Chr22.3.
Andermanns syndrom er beskrevet i en fransk kanadier nær St. John's, men det er rapportert om flere tilfeller utenfor Canada. Dette syndromet påvirker det perifere nervesystemet i tillegg til agenese av corpus callosum eller hypotrofi. Agenese av corpus callosum er ofte en del av type I munn-ansikts-digitalt syndrom.
Syndromet med intermitterende hypotermi og svette kan behandles effektivt med klonidin, som ble testet i forbindelse med oppdagelsen av endringer i metabolismen av noradrenalin i dette syndromet. Riktignok er halvparten av tilfellene ikke ledsaget av callosis-agenese. Det er rapporter om agenese av corpus callosum med periodisk hypertermi ("invers Shapiro syndrom"). Diagnosen av callosis-agenese er basert på data om nevroavbildning. Diagnostisering av fullstendig agenese er ikke vanskelig med ultralyd, CT og MPT. MPT er mer effektiv i diagnostisering av delvis agenese. Diagnostisering ved hjelp av nevroavbildningsmetoder er ikke vanskelig, CT eller MR avslører en forhøyning av tredje ventrikkel og en bred inndeling av de fremre hornene med et klassisk bovint hornmønster på frontpartiene. Diffusjonstensor MR gjør det mulig å oppdage avvik fra traktater, spesielt Probst-bjelker, som er rettet bakover nær veggen til ventrikkelen og ikke krysser motsatt side. Prenatal diagnose er mulig fra 22 uker. Beslutningen om å avslutte en graviditet er vanskelig å ta ubetinget før det ikke foreligger data om prevalensen av asymptomatiske tilfeller. Blum et al. (1990) rapporterte at 6 av 12 spedbarn diagnostisert antenatalt med agenese av corpus callosum hadde normal utvikling i en alder av 2-8 år. Moutard et al. (2003) observerte 17 tilfeller med prenatalt diagnostisert isolert agenese med gjentatte IQ-målinger. I en alder av 6 år hadde alle barn en IQ på normalt nivå med en tendens mot den nedre grensen for normen. Ni barn i studien av Bedeschi et al. (2006) hadde normal utvikling. Imidlertid hadde 2 av 9 barn som ble diagnostisert prenatalt av MR uten tilknyttede abnormiteter forsinkelser i utviklingen (Volpe et al., 2006). Tilfeller assosiert med andre misdannelser eller kromosomavvik hadde alltid et dårlig resultat. Derfor er fosterkaryotyping og fullstendig undersøkelse for tilstedeværelse av samtidig misdannelser ekstremt viktig..

Diagnostikk

Som regel, med hypoplasia av corpus callosum, kan et stort antall samtidige sykdommer utvikle seg, derfor er tilstedeværelsen av andre (forskjellige fra ovennevnte) symptomer mulig. I 80% av tilfellene oppstår diagnosen av denne sykdommen under intrauterin utvikling ved hjelp av ultralyddiagnostikk.

Det er likevel mulig å foreskrive flere tester etter fødselen (hvis det kliniske bildet ikke var helt klart under graviditet) eller etter at foreldrene henvendte seg til en spesialist. Legen gjennomfører en innledende undersøkelse og avklarer tilstedeværelsen av symptomer som er karakteristiske for denne diagnosen, hvorpå han vanligvis foreskriver:

magnetisk resonansavbildning (MR);
elektroencefalogram av hodet (EEG);
andre nevrologiske studier.

Basert på dataene innhentet fra resultatene av studiene ovenfor, gjør legen en konklusjon og foreskriver behandling.

Behandlingsfunksjoner

Moderne medisin kan ikke kurere agenese, men det finnes metoder for å korrigere sykdommen. De velges separat for hvert klinisk tilfelle. Legen tar hensyn til barnets generelle velvære, samt alvorlighetsgraden av agenese av corpus callosum.

Spesielle medisiner brukes til å lindre symptomer. Imidlertid er legene sikre på at de fleste teknikker ikke er i stand til å lindre symptomene permanent. For terapi brukes kraftige midler:

Fenobarbital. Reduserer antall angrep med infantile spasmer.
Benzidiazepiner. Psykoaktive matvarer som hemmer psykomotoriske reaksjoner og reduserer anfall.
Kortikosteroider. Viktig for å bekjempe epileptiske anfall.
Antipsykotika. Brukes til å behandle psykiske problemer.
Nootropics. Brukes for å korrigere hjernens funksjon.
Diazepam. Korrigerer atferdsforstyrrelser.
Nevropeptider. Forbedrer forbindelsen mellom nerveender.

I tillegg til medisiner brukes kirurgi noen ganger for å stimulere vagusnerven. For dette introduseres en generator av elektriske impulser.

Utnevnelsen av en slik operasjon er bare mulig hvis agenese av corpus callosum truer med akutte patologier i viktige organer.

Dessuten foreskrives en operasjon hvis andre behandlingsmetoder ikke gir noen resultater. Generatoren er installert i den subklaviske sonen. Etter å ha installert stimulatoren, bør barnet oppsøke lege noen få måneder. Fordelen med å installere en stimulator for agenese av corpus callosum er en betydelig reduksjon i antall angrep.

Pasienter tåler noen symptomer bedre, men i noen situasjoner kan det hende at enheten ikke er effektiv. Noen ganger forårsaker patologi skoliose, i dette tilfellet foreskrives treningsbehandling og fysioterapi for behandling. Mindre vanlig er det behov for ryggkirurgi for å forbedre beinhelsen.

Prognose

I tilfeller der bruddet ikke er assosiert med forekomsten av andre patologier under utvikling, er prognosen gunstig. Omtrent 80% av barna har ingen utviklingshemming eller mindre nevrologiske problemer. Imidlertid provoserer agenese av corpus callosum i de fleste tilfeller forekomsten av forskjellige slags konsekvenser og samtidig patologier, og i en slik situasjon kan det ikke være snakk om en god prognose. Pasienter har intellektuelle funksjonshemninger, nevrologiske problemer, utviklingsforsinkelser og andre symptomer som ikke varer lenge.

Pasienter blir behandlet i henhold til deres symptomer og terapi har liten effekt. Agenese av corpus callosum kan tilskrives sykdommer med et stort antall utviklingsavvik og dårlig prognose.