Dandy Walker syndrom

Alt iLive-innhold blir gjennomgått av medisinske eksperter for å sikre at det er så nøyaktig og saklig som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for valg av informasjonskilder, og vi lenker bare til anerkjente nettsteder, akademiske forskningsinstitusjoner og, der det er mulig, bevist medisinsk forskning. Vær oppmerksom på at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er klikkbare lenker til slike studier.

Hvis du mener at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller på annen måte tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

  • ICD-10-kode
  • Årsaker
  • Patogenese
  • Symptomer
  • Skjemaer
  • Komplikasjoner og konsekvenser
  • Diagnostikk
  • Hvordan undersøke?
  • Hvilke tester er nødvendig?
  • Differensialdiagnose
  • Behandling
  • Hvem du skal kontakte?
  • Forebygging
  • Prognose

Dandy-Walker syndrom er en sjelden og ganske alvorlig misdannelse av lillehjernen og fjerde ventrikkel. Det regnes som en medfødt anomali hos barn og har en prevalens på 1: 25 000. Denne feilen er preget av underutvikling eller hypoplasi av cerebellar vermis, cystisk utvidelse av fjerde ventrikkel og utvidelse av bakre kranialfossa. Syndromet kan ledsages av flere anomalier i andre organer, men de tre ovenfor kan betraktes som de viktigste. Omtrent 70-90% av pasientene har hydrocefalus, som ofte utvikler seg umiddelbart etter fødselen. Heldigvis kan patologi sees selv på graviditetsstadiet..

ICD-10-kode

Årsaker til Dandy-Walker syndrom

Dessverre kan ikke moderne medisin ennå trygt svare på spørsmålet om hva som forårsaker utviklingen av Dandy-Walker syndrom. Selvfølgelig er det noen risikofaktorer som i ett eller annet tilfelle kan føre til intrauterine feil. For dannelsen av denne anomalien spilles en viktig rolle av:

  1. Virussykdommer som mor bærer under graviditet (spesielt man bør være oppmerksom på infeksjoner de første tre månedene).
  2. Cytomegalovirusinfeksjon.
  3. Rubella.
  4. Diabetes mellitus eller andre sykdommer assosiert med metabolske forstyrrelser hos den vordende moren.

Ofte forekommer forskjellige fosterpatologier under intrauterin utvikling hos kvinner som lider av alkoholisme eller narkotikamisbruk. I de fleste tilfeller blir barn med Dandy-Walker syndrom født av disse mødrene. Hvis legen under ultralyd ser at fosteret utvikler seg unormalt, anbefaler han å avslutte graviditeten. I svært sjeldne tilfeller utvikler Dandy-Walker syndrom seg av arvelige årsaker.

Patogenese

Dandy-Walker syndrom ble først beskrevet av Dandy og Blackfen i 1914. Etter den første beskrivelsen ble det utført ytterligere studier som beskrev de forskjellige morfologiske egenskapene til denne feilen..

Forskning av D'Agostino i 1963 og Hart i 1972 identifiserte den karakteristiske triaden av Dandy-Walker syndrom, nemlig:

  1. Fullstendig eller delvis agenese av ormen
  2. Cystisk dilatasjon av fjerde ventrikkel
  3. Forstørrelse av den bakre kraniale fossa med stigende forskyvning av de laterale paranasale bihulene i nesen og lillehjernen.

Denne triaden er vanligvis assosiert med supratentorial hydrocephalus, som er komplikasjoner og ikke er en del av misdannelseskomplekset..

Klassisk er cystisk misdannelser av den bakre kraniale fossa delt inn i Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker variant, mega magna cisterna, arachnoid cyste av den bakre kraniale fossa - dette er feilene som utgjør dandy walker kompleks.

Dandy Walker-variant kombinerer ormens hypoplasi og cystisk utvidelse av den fjerde ventrikkelen, uten å forstørre den bakre kraniale fossaen.

Dette syndromet er en medfødt patologi, som kommer til uttrykk i det faktum at hjernevæskeveiene og lillehjernen ikke utvikler seg fullt ut. Mest av alt gjelder anomalien hullene som forbinder de to ventriklene (tredje og fjerde) med cisterna magna, og de som forbinder de samme ventriklene med hjernehinnens subaraknoide rom. Som et resultat av nedsatt CSF-strømning, dannelse av CSF cystisk dannelse i den bakre kraniale fossa og obstruktiv hydrocefalus som et resultat av sekundær cystisk dilatasjon av fjerde ventrikkel (70-90% av tilfellene).

Misdannelser i sentralnervesystemet assosiert med Dandy-Walker anomali (70% av tilfellene):

  • Dysgenese av corpus callosum (20-25%).
  • Lipoma av corpus callosum.
  • Holoprosencefali (25%).
  • Porencefali.
  • Dysplasi av cingulate gyrus (25%).
  • Schizencephaly.
  • Polymykrogyria / grå substans heterotopi (5-10%).
  • Cerebellar heterotopi.
  • Occipital encefalocele (7%).
  • Mikrocefali.
  • Dermoid cyste.
  • Misdannelser i cerebellare lobules (25%).
  • Misdannelser i den nedre olivary kjernen.
  • Hamartoma i en grå bakke.
  • Syringomyelia.
  • Klippel-Feil deformasjon.
  • Spina bifida.

Andre sjeldne assosierte misdannelser i sentralnervesystemet (20-33% av tilfellene):

  • Orofaciale misdannelser og ganer (6%).
  • Polydactyly og syndactyly.
  • Anomalier i hjertet.
  • Unormale urinveier (polycystisk nyresykdom).
  • Retinal katarakt, koroid dysgenese, kolobom.
  • Hemangioma i ansiktet.
  • Hypertelorisme.
  • Meckel-Gruber syndrom.
  • Nevrokutan melanose.

Symptomer på Dandy Walker Syndrome

Denne abnormiteten i utviklingen av et barn kan sees ved hjelp av en ultralydsskanning selv i de første månedene av svangerskapet. Spesielt er alle symptomene på denne sykdommen synlige allerede i 20 uker. Hovedbeviset for utvikling av patologi er en rekke tegn på hjerneskade: cyster i kranialfossa er tydelig synlige, lillehjernen er dårlig utviklet, den fjerde ventrikkelen er for forstørret. I dette tilfellet blir ultralydtegn mer uttalt etter hvert som fosteret utvikler seg..

Over tid vises kløfter i den harde ganen og leppen, unormal utvikling av nyrene og syndaktivt. Hvis det av en eller annen grunn ikke ble utført en ultralydskanning under graviditet, blir symptomene på sykdommen tydelig synlige umiddelbart etter fødselen av barnet. På grunn av høyt trykk inne i skallen er disse babyene veldig rastløse. De utvikler hydrocefalus med muskelspasmer, nystagmus. I noen tilfeller kan det være tegn på hydrocefalus.

Første tegn

  1. Atresia av åpningene til Magendie og Luschka (nedleggelse eller medfødt fravær).
  2. Den bakre delen av hjernen fossa øker i størrelse.
  3. Atrofi av cerebellare halvkuler.
  4. Cystiske formasjoner vises, inkludert fistler.
  5. Hydrocephalus i varierende grad.

Alle disse første tegnene er perfekt synlige under fosterets ultralyd. Derfor er det så viktig for gravide å gjennomgå alle tester og undersøkelser i tide..

Dandy-Walker syndrom hos barn

A priori, Dandy-Walker syndrom regnes som nettopp en barnesykdom. Heldigvis er det ganske sjelden (bare ett tilfelle hos 25.000 nyfødte babyer). Dens symptomer kan sees selv i livmoren, men hvis dette av en eller annen grunn ikke ble gjort, utvikler barn med denne sykdommen ganske sterke og alvorlige komplikasjoner med alderen..

Over tid vises merkbare cerebellare symptomer. Hos eldre babyer begynner koordinering av bevegelser å bli forstyrret, så det er ganske vanskelig for dem å bevege seg og gå (noen ganger til og med umulig). Hovedsymptomet er alvorlig mental retardasjon, som er nesten umulig å kurere. Tilknyttede problemer vises også: nyresykdom, hjertesykdom, unormal utvikling av fingre, ansikt, hender, dårlig syn.

Dandy Walker Syndrome hos voksne

Dandy-Walker syndrom er en anatomisk og klinisk variant av ond hydrocephalus. Denne sykdommen er preget av atresi i hullene i hjernen, samt utvidelse av ventriklene (tredje og fjerde).

Til tross for at denne patologien betraktes som medfødt, begynner i svært sjeldne tilfeller de første tegnene å vises i tidlig barndom (fire år) eller enda senere. I lang tid er det ingen symptomer på denne medfødte mangelen. Dekompensasjon forekommer noen ganger bare hos barn eller ungdommer i skolealder. Eksepsjonelle tilfeller er når de første symptomene på Dandy-Walker syndrom dukker opp hos voksne..

Blant de viktigste symptomene på sykdommen hos voksne er:

  1. Hodestørrelser øker gradvis.
  2. Benet på baksiden av hodet begynner å stikke ut: de ser ut til å stikke ut.
  3. Koordinasjonen av bevegelser er sterkt forstyrret, det er uklare og feiende bevegelser.
  4. Nystagmus utvikler seg, noe som manifesterer seg i oscillerende øyebevegelser fra side til side.
  5. Hyppige anfall med anfall.
  6. Muskeltonus er sterkt økt (noen ganger til spastisitet). Muskler er i konstant spenning.
  7. Utvikling av psykisk funksjonshemning, som manifesterer seg i det faktum at en person ikke gjenkjenner slektninger, leser og skiller bokstaver med vanskeligheter, kan ikke skrive.

Dandy Walker syndrom under graviditet

Som regel, ved bruk av ultralydundersøkelse, kan Dandy-Walker syndrom sees så tidlig som 18-20 ukers graviditet. I løpet av denne perioden kan fullstendig eller delvis agenese av cerebellar ormen være merkbar. I svært sjeldne tilfeller er prenatal diagnose av denne sykdommen mulig på et tidligere tidspunkt..

Dandy-Walker syndrom: kliniske manifestasjoner og behandling

Utviklingsgrunner

Dandy-Walker syndrom: kliniske manifestasjoner og behandling

Det er ikke alltid mulig å identifisere årsaken til sykdomsutviklingen. Eksperter bemerker en rekke tegn som fører til symptomer på sykdommen:

  • en økning i volumet til den fjerde ventrikkelen, noe som fører til akkumulering av et stort volum cerebrospinalvæske;
  • brudd på utstrømningen av cerebrospinalvæske som et resultat av gjengroing eller fullstendig fravær av måter for dette;
  • volumetriske svulstformasjoner i bakre kraniale fossa;
  • brudd på strukturen til lillehjernen. Hos barn blir en økning i volumet av halvkule avslørt mot bakgrunnen av ormenes atrofi.

Disse endringene i strukturen til hjernestrukturer er assosiert med genetiske abnormiteter i fosteret. De oppstår mot en bakgrunn av intrauterine infeksjoner (røde hunder, cytomegaloviruspatologi, herpes), autoimmune eller metabolske forstyrrelser hos en gravid kvinne. Ved langvarig rus (tobakkrøyking, alkoholisme) under graviditet øker også risikoen for Dandy-Walker syndrom.

Kliniske manifestasjoner

De første tegnene på sykdommen kan oppdages ved en ultralydskanning under en ultralydundersøkelse av en gravid kvinne. I dette tilfellet bestemmer spesialisten følgende patologiske endringer:

  • en reduksjon i størrelsen på lillehjernen, først og fremst ormen som ligger mellom halvkulene;
  • cystisk formasjon i bakre kraniale fossa;
  • økning i størrelsen på den fjerde ventrikkelen.

Disse tegnene kan observeres ved andre arvelige sykdommer - Marfans syndrom, Downs syndrom, etc. Differensialdiagnose under intrauterin utvikling er begrenset.

Dandy-Walker syndrom hos barn

Etter fødselen presenteres symptomene på Dandy-Walker syndrom som følger:

  • ubalanser i barnets hode. Den forstørres på grunn av hydrocefalus;
  • kraniotabes, preget av mykning av bein i fontanelområdet;
  • en økning i størrelsen på fontaneller;
  • hydrocefalus, som fører til hodepine om morgenen, kvalme, oppkast og et svakt rop av barnet;
  • brudd på dannelsen av kjeve og turbinater;
  • nystagmus, manifestert av ufrivillige oscillatoriske bevegelser i øyebollene;
  • brudd på koordinerte bevegelser av armer og ben, samt finmotorikk;
  • generell bekymring.

Barn over 1 år er preget av angst og irritabilitet. Etter å ha våknet klager de over hodepine. De utvikler kvalme, oppkast og motoriske svekkelser. I løpet av oppveksten dannes mental retardasjon og retardasjon av psykomotorisk utvikling. Patologi ledsages ofte avvik i utviklingen av indre organer: hjerte, lunger, etc..

Negative konsekvenser

Komplikasjoner av sykdommen utvikler seg mot bakgrunnen av de viktigste symptomene på patologien. De negative konsekvensene av sykdommen inkluderer:

  • forsinket psykomotorisk utvikling av varierende alvorlighetsgrad;
  • mental retardasjon;
  • Fokale nevrologiske symptomer: hypertonisitet i armene og bena, hyperkinesis i visse muskelgrupper, svekket bevegelseskoordinering;
  • kronisk hjertesvikt;
  • sykdommer i urinsystemet, etc..

Dandy-Walker syndrom forårsaker funksjonshemming fra fødselen. 40-50% av pasientene lever ikke opptil 6 måneder. En lignende prognose er observert for andre arvelige sykdommer - Rett syndrom, etc..

Diagnostiske tiltak

Hovedoppgaven til legen er å utføre prenatal diagnose av patologi. Ultralydundersøkelse av fosteret gjør at man kan mistenke en sykdom og utføre differensialdiagnose med andre medfødte anomalier (Edwards syndrom, etc.). En bekreftet diagnose er en indikasjon på avslutning av svangerskapet med kvinnens samtykke. Etter fødselen av et barn utføres diagnostiske tiltak i henhold til en bestemt algoritme:

  1. Innhenting av eksisterende klager og ekstern undersøkelse av barnet. Spesialisten oppdager anomalier i strukturen til hodeskallen, en økning i størrelsen på fontanellene og hodet, samt nevrologiske symptomer. Sistnevnte er representert av muskelhypertonisitet og motoriske lidelser.
  2. Når du snakker med foreldrene, identifiseres risikofaktorer for utvikling av patologi - smittsomme sykdommer overført under graviditet, alkoholisme, narkotikamisbruk, etc..
  3. Ultralyd av strukturer i sentralnervesystemet og indre organer utføres. Undersøkelsen lar deg identifisere utviklingsforstyrrelser og bestemme taktikken for behandlingen.
  4. Datortomografi eller magnetisk resonansbilder brukes til å undersøke tilstanden til indre organer. Metoder erstatter ultralyd, ettersom de har større diagnostisk verdi for leger.
  5. Konsultasjoner med barnelege, nevrolog, kardiolog, øyelege og andre spesialister hvis angitt.

Bare en lege skal tolke resultatene av utførte studier. Feil diagnose er årsaken til utviklingen av forstyrrelser i hjernen og indre organer, noe som fører til alvorlige komplikasjoner.

Behandlingen nærmer seg

Full gjenoppretting er umulig. Terapi kan øke forventet levealder og forhindre utvikling av komplikasjoner av sykdommen. Det inkluderer konservative metoder og kirurgiske inngrep.

Operasjoner er rettet mot å gjenopprette utstrømningen av cerebrospinalvæske. For dette formål utfører leger bypassoperasjoner - de lager flere veier for hjernevæske. Intervensjon på hjernens fjerde ventrikkel reduserer også tegn på hydrocefalus. I tillegg utføres operasjoner for defekter i hjertet, nyrene og andre indre organer..

Sykdommen kan oppdages hos fosteret eller nyfødt

Medikamentell behandling eliminerer de viktigste manifestasjonene av sykdommen. Den samlede prognosen endres ikke. Med uttalt muskelhypertoni er medisiner foreskrevet for å redusere det. I tillegg kan legen forskrive andre medisiner:

  • kortikosteroidhormoner - reduser mengden dannet cerebrospinalvæske;
  • medisiner som utvider blodkar, reduserer intrakranielt trykk ved å forbedre utstrømningen av cerebrospinalvæske;
  • diuretika;
  • betablokkere reduserer hevelse i nervevev og intrakranielt trykk.

Støttende terapi betyr:

  • smertestillende midler fra gruppen av ikke-steroide medisiner, som reduserer alvorlighetsgraden av smerte mot bakgrunnen av intrakraniell hypertensjon;
  • aminosyrer som forbedrer metabolske prosesser i nerveceller og beskytter dem mot skade;
  • beroligende midler som brukes for økt spenning og hyperaktivitet hos barnet.

Hvis pasienten har samtidig lesjoner i indre organer, velger legen midler for å redusere symptomene.

Det er viktig å huske at alle legemidler har visse indikasjoner og kontraindikasjoner som må tas i betraktning når du forskriver dem. Legemidler er kun foreskrevet av lege!

I terapi brukes ikke-medikamentelle tilnærminger: terapeutisk massasje og kroppsøving, samt vannprosedyrer. Disse metodene normaliserer muskeltonus, lindrer muskelspasmer og reduserer alvorlighetsgraden av smerte..

Hvordan forebygge sykdom?

Det er ingen spesifikk forebygging av arvelige sykdommer. Leger anbefaler at gravide følger følgende prinsipper under svangerskapet:

  • unngå eksponering for giftige stoffer på jobben, samt slutte å røyke, drikke alkohol og narkotikamisbruk;
  • kontakt rettidig fødselsklinikken for observasjon av en gynekolog;
  • observer forebygging av smittsomme sykdommer. Hvis en kvinne har kronisk cytomegalovirus eller herpesinfeksjon, bør en høy aktivitet av hennes egen immunitet opprettholdes under graviditet;
  • ikke gå glipp av ultralydundersøkelse og andre legetider.

Enkle tips hjelper til med å redusere risikoen for å utvikle arvelige patologier, inkludert Klinefelters syndrom, etc. Hvis det er en genetisk sykdom i familien under graviditetsplanlegging, anbefales det å konsultere en genetiker. Han vil undersøke en kvinne og en mann og lage en liste over anbefalinger som reduserer sannsynligheten for å få et barn med utviklingsforstyrrelser.

Det er ingen spesifikk profylakse. Foreldrenes hovedoppgave er å gjøre seg klar for graviditet og eliminere risikofaktorer.

Dandy-Walker syndrom er en alvorlig arvelig sykdom med dårlig prognose. Omtrent 50% av nyfødte lever ikke opptil seks måneder og dør på grunn av manglende indre organer eller alvorlig hjerneskade.

Riktig prenatal påvisning av sykdommen ved hjelp av ultralydundersøkelse tillater medisinsk avslutning av graviditeten og forhindrer fødselen av et sykt barn. Effektiv terapi av sykdommen er umulig og er symptomatisk, støttende..

Les i neste artikkel: Williams syndrom hos barn

Dandy-Walker syndrom: konsept, symptomer, diagnose, behandling

Dandy-Walker syndrom er en alvorlig misdannelse i hjernen. Denne medfødte anomalien hos barn er preget av underutvikling eller hypoplasi av cerebellar vermis, cystiske lesjoner i fjerde ventrikkel og utvidelse av bakre kraniale fossa.

Dandy-Walker syndrom er et komplekst symptomkompleks på grunn av medfødt misdannelse i hjernen, dannet under embryogenese og preget av et alvorlig forløp. Patologien er basert på samtidig nederlag av de viktigste hjernestrukturene: lillehjernen, ventriklene, medulla oblongata, hjernenerver og store karstammer. Cerebellar hypoplasia er preget av en reduksjon i størrelsen og en reduksjon i funksjon. Kanskje det er fullstendig fravær. Utvidelsen av hjernens ventrikler er forårsaket av medfødte cyster eller svulster. Disse tegnene på patologi er alltid kombinert med hydrocefaliske endringer, som ikke er manifestasjoner, men komplikasjoner av syndromet.

Utilstrekkelig cerebrospinalvæske fører til akkumulering av cerebrospinalvæske i ventriklene, som normalt skal skilles ut fra hjernen. Dens patologiske akkumulering bidrar til utviklingen av hjernesvikt, manifestert av tegn på hypertensivt-hydrocefalisk syndrom. På grunn av det konstante trykket i cerebrospinalvæsken begynner utvidelsen av hodeskallebenet. Dandy-Walker syndrom er ledsaget av flere mangler i indre organer: hjerte, blodkar, nyrer, bein.

Syndromet ble oppdaget av kirurger fra Amerika - Dandy i 1921 og Walker i 1944. Sykdommen registreres hos jenter litt oftere enn hos gutter. Hos nyfødte utvides kraniet raskt, psykomotorisk utvikling bremses, tegn på hydrocefalisk syndrom, intrakraniell hypertensjon, lesjoner i lillehjernen og hjernenerver. Nesten hver pasient har samtidig avvik: hypoplasi i corpus callosum, medfødte hjertefeil, atypisk struktur i ansiktsskjelettet.

Patologi kan diagnostiseres selv på graviditetsstadiet. Ekkografiske tegn på sykdommen oppdages vanligvis av spesialister i andre trimester under en planlagt ultralydskanning. Når fosteret utvikler seg, blir ultralydindikatorene mer markante. Følgende tegn vitner til fordel for Dandy-Walker syndrom: hjernecyster, cerebellar hypotrofi, ventrikulomegali. Unormal utvikling av fosteret oppdaget ved ultralyd - årsaken til den kunstige avslutningen av svangerskapet.

Etiologi og patogenese

Årsakene til syndromet er foreløpig ukjent. Det er flere medisinske forutsetninger om etiologiske faktorer av sykdommen. En av teoriene forteller om den primære underutviklingen av hjernens strukturer, den andre - om økt sekresjon av hjernevæske under embryogenese. Alle andre etiopatogenetiske hypoteser er mindre populære og usannsynlige..

Dannelsen av Dandy-Walker misdannelse er forbundet med tilstedeværelsen av følgende patologier:

  • Syringomyelia,
  • Mangel på corpus callosum,
  • Cerebellar patologi,
  • Infeksjon eller okklusjon av cerebrospinalvæskekanaler,
  • Unormal utvidelse av hjernens ventrikler,
  • Cyster og svulster.

Kompresjon av hjernestrukturer fører til nevrologisk dysfunksjon. Hodeskallen er forstørret i bak- og frontplanet. I løpet av de første to månedene av livet vokser hodets omkrets mest intensivt. Hos nyfødte er det en divergens av suturene på hodeskallen og tynning av beinene.

Faktorene som bidrar til utviklingen av syndromet inkluderer den negative effekten av det ytre miljøet på kroppen til en gravid kvinne, så vel som eksisterende kroniske sykdommer. De vanligste provoserende faktorene:

  1. Virusinfeksjon - herpesvirus, røde hunder, meslinger, cytomegalovirus,
  2. Dårlige vaner,
  3. Avhengighet,
  4. Diabetes mellitus og andre metabolske forstyrrelser,
  5. Autoimmune sykdommer,
  6. Ioniserende stråling,
  7. Tar antibiotika,
  8. Intrauterint traume.

Disse faktorene er farligste i første trimester av svangerskapet, når fosterets sentralnervesystem utvikler seg aktivt. I alle andre tilfeller er årsaken til syndromet en arvelig disposisjon. Hvis en av foreldrene har syndromet, er risikoen for å utvikle det hos barnet veldig høy.

Patogenetiske koblinger av Dandy-Walker anomali:

  • Brudd på utviklingen av cerebrospinalvæske,
  • Patologisk akkumulering av hjernevæske i hjernens ventrikler,
  • CSF-kompresjon av hjerneområder,
  • Intrakraniell hypertensjon,
  • Skade på kjernene til hjernenervene,
  • Utseendet til kliniske symptomer,
  • Dannelse i hjernen av cystiske hulrom som inneholder CSF,
  • Øker hulrommet i størrelse,
  • Deformasjon av hodeskallen,
  • Enda større komprimering av hjernestrukturer,
  • Nedsatt hjerneutvikling,
  • Tap av organfunksjonalitet.

Symptomer

Tegn på fostermisdannelse oppdaget ved ultralyd:

  1. Cyster og svulster i hjernen,
  2. Redusere størrelsen på lillehjernen og redusere funksjonene,
  3. Ventriculomegaly,
  4. Eksterne deformiteter - ikke-lukking av ganen og overleppen,
  5. Hull okklusjon og mangel på kanaler i hjernen,
  6. Nyreavvik,
  7. Mangelfullhet i strukturene i cerebrospinalvæskesystemet,
  8. Å dø av hjernehalvdelene,
  9. Fistler i hjernen.

De fleste forskere anerkjenner Dandy-Walker syndrom som en medfødt anomali. Men til tross for dette kan kliniske tegn på patologi først vises hos et lite barn, skolebarn, tenåring og til og med en voksen..

Symptomer på patologi hos nyfødte:

  • Uforholdsmessig stort hode i forhold til kroppen,
  • Fremspring av bakhinnen,
  • Osteomalacia i hodeskallen,
  • Utbulende fontanelle,
  • Begrensning eller reduksjon i bevegelse av armer og ben,
  • Ufrivillige bevegelser i lemmer,
  • Redusert motstand og elastisitet når du klemmer hud og bløtvev,
  • Arytmi,
  • Konstant gråt, humørhet, angst hos barnet,
  • Svakt gråt,
  • Deformasjon av ansiktet,
  • Hyperrefleksi,
  • Økt spenning,
  • Rykninger i øyebollene,
  • Strabismus,
  • Krampetrekning av lemmemuskulaturen,
  • Konstant bøyning av armer og ben på grunn av muskelspenning,
  • Kortvarig pustestopp under søvn,
  • Ansikts nerveskader.

Klinikken for Dandy-Walker syndrom hos voksne består av følgende symptomer:

  1. Cerebellar symptomer - nystagmus, unøyaktige og brede bevegelser, svimmelhet, endring i gangart, dysartri, chanted tale, tremor, diskoordinering av bevegelser, manglende evne til å utføre raske vekslende handlinger;
  2. Tegn på høyt intrakranielt trykk og hydrocefalus - angst, kvalme, oppkast, kjedelig, verkende hodepine om morgenen, svimmelhet, blekhet i huden, svakhet, slapphet, reaksjon på sterkt lys og høy lyd, gå på tå med hypertonisitet i benmuskulaturen, slapphet, mnestiske lidelser, uoppmerksomhet, krampesyndrom, koma;
  3. Nedsatt motorisk koordinasjon - vanskeligheter med å gå, hypertonisitet i muskler, muskelspasmer og spenninger, hyppige anfall;
  4. Uhelbredelig tilbakestående i intellektuell utvikling - pasienter kjenner ikke igjen slektninger, kan ikke lese, skille bokstaver, skrive, bli irritable, glemsom;
  5. Symptomer på nyreavvik - tilbakevendende ryggsmerter, økt blodtrykk, hevelse i ansiktet rundt øynene, på kroppen og bena, problemer med vannlating, svie og kløe under denne prosessen, uklar urin med blodig utflod;
  6. Tegn på medfødt hjertesykdom - kortpustethet som oppstår mot en bakgrunn av mindre fysisk anstrengelse, økt hjertefrekvens, manifestasjon av generell svakhet og blekhet i huden, cyanose, hjertesmerter, besvimelse, hevelse i ekstremiteter;
  7. Syndactyly, misdannelse i ansiktet og hele hodeskallen, en økning i hodevolum;
  8. Synshemming - nedsatt synsstyrke, diplopi.

Utfallet av syndromet avhenger i stor grad av dybden av lesjonen i sentralnervesystemet, samt av tilstedeværelsen av en kombinert patologi som følger med denne sykdommen. Alvorlige komplikasjoner av sykdommen inkluderer intellektuelle og psykologiske defekter, retardasjon av psykomotorisk utvikling, nevrotiske sykdommer. Mangel på høyere mentale funksjoner, kognitiv svikt og motorisk klosset er de vanligste konsekvensene av sykdommen.

Video: et eksempel på en voksen pasient med Dandy-Walker syndrom (eng)

Diagnose

Diagnosen av syndromet er prenatal og postnatal. I det første tilfellet oppdages anomali i fosteret under en ultralydskanning av en gravid kvinne. Foreldre må bestemme om de skal avslutte graviditeten eller redde babyens liv, som bare vil lide og lide.

Dandy-Walker syndrom på et diagnostisk bilde

Etter fødselen av et sykt barn blir han undersøkt og de karakteristiske symptomene som er synlige for det blotte øye blir avslørt: muskelhypertonisitet, feiende bevegelser, økt hodevolum. Spesialistene samler deretter en familiehistorie ved å spørre foreldrene om tilstedeværelsen av slike sykdommer i familien. Bestemmelse av nevrologisk status - tilstedeværelse av nystagmus, diskoordinering av bevegelser og andre tegn på anomali.

For å oppdage mangler i indre organer, er det nødvendig å gjennomgå ytterligere instrumental diagnostikk: ultralyd av hjertet, angiografi, CT og MR i hjernen, nyrer. Pasienter får vist en oftalmologisk undersøkelse, ekkokardiografi og andre nødvendige metoder for å studere kroppens vitale funksjoner. Medisinsk og genetisk rådgivning med studiet av karyotypen utføres for personer med arvelige sykdommer i familien.

Helbredelsesprosessen

Dandy Walker Syndrome er vanskelig å behandle. Spesialister foreskriver konservativ terapi til pasienter, med sikte på å eliminere tegn på hydrocefalus, hjerte- og nyre misdannelser.

Legemiddelbehandling utføres i nærvær av en mild form av syndromet med et minimum av kliniske manifestasjoner. Pasienter får forskrevet diuretika "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamide", beroligende midler "Grandaxin", "Sibazon", smertestillende medisiner "Ibuprofen", "Ketarol", muskelavslappende midler "Midocalm", "Sirdalud".

Beroligende avkok avlaster irritabilitet og avlaster pasienten fra cefalalgi. For å korrigere muskelhypertoni og motorisk dysfunksjon, foreskrives fysioterapeutiske prosedyrer: avslappende bad med infusjon av mynte, sitronmelisse, baldrian eller essensiell olje av furunåler; dype oppvarmingsteknikker - ozokeritt og parafin; elektroforese med medisiner på lesjonen; samt treningsterapi og terapeutisk massasje.

Kirurgisk inngrep er indisert for kjeve-anomalier. For å redusere intrakranielt trykk utføres shuntkirurgi eller ventrikulostomi. De forbedrer CSF-flyt, og reduserer dermed alvorlighetsgraden av manifestasjoner av hydrocefaliske og hypertensive syndromer. Bypass-kirurgi gjenoppretter hjernens funksjon, lindrer nevrologiske lidelser og forlenger pasientens liv. Samtidig reduseres andelen tidlig dødelighet betydelig.

En shunt introduseres i hjernens fjerde ventrikkel, gjennom hvilken overflødig cerebrospinalvæske strømmer inn i buk- eller brysthulen. Spesielle dreneringsrør er utstyrt med en ventilinnretning som hindrer returstrømmen av brennevin. Slik behandling letter pasientenes tilstand. I dette tilfellet forsvinner bare de kliniske manifestasjonene av sykdommen. Bypass-kirurgi, til tross for pålitelighet og funksjonalitet, er ikke i stand til å eliminere årsaken til syndromet.

Forebygging og prognose

Medfødte syndromer som utvikler seg på genetisk nivå, kan ikke forhindres. Det er meningsløst å gjennomføre forebyggende tiltak. Eksperter anbefaler at alle gravide regelmessig besøker en gynekolog, gjennomgår en ultralydskanning i hvert trimester og følger strengt anbefalingene fra den behandlende legen.

Risikoen for å utvikle patologi hos fosteret øker hvis den vordende moren røyker, drikker alkohol og fører en usunn livsstil. Konsekvensen av denne oppførselen er dannelsen av indre organdefekter i fosteret..

Prognosen for syndromet er generelt dårlig. De fleste syke barn med markerte tegn på patologi dør i det første leveåret. Resten av barna vil ikke kunne leve fullt ut. På grunn av de eksisterende motoriske og psykiske lidelsene, sitter de ikke eller står alene, de vokser opp mentalt utviklingshemmede. Å jobbe med psykologer, en defektolog og andre spesialister hjelper ikke slike pasienter. Det er helt umulig å bli kvitt avvik i psykofysisk utvikling og kurere nevrologiske feil. Syke barn trenger nøye pleie og spesiell oppmerksomhet. Medfødte mangler i sentralnervesystemet gjør en person funksjonshemmet. Hjernedysfunksjon og progressiv hypertensjon - dødsårsaker til pasienten.

Dandy-Walker syndrom er en uhelbredelig medfødt sykdom preget av en abnormitet i hjernen, cerebellar dysfunksjon og cerebrospinal væskeforstyrrelser. Slike patologiske endringer er ledsaget av uttalte kliniske symptomer..

Dandy Walker syndrom

Dandy-Walker syndrom er en medfødt patologi, som uttrykkes i form av underutvikling av cerebellum og CSF pathways:

  • Hull gjennom hvilke den tredje og fjerde hjertekammeret er koblet til cisterna magna (medial eller Magendies åpning);
  • Hull som forbinder hulrommet i den fjerde hjertekammeret med hjernehinnenes subaraknoidale rom (lateral eller Lushka's åpning).

De karakteristiske tegnene på en anomali er følgende triade av symptomer:

  • Hypotrofi av hjernehalvdelen av lillehjernen og / eller ormen (det vil si den midtre, fylogenetisk eldgamle delen, som ligger mellom halvkulene);
  • Utseendet til cystiske formasjoner (fistler) i den bakre kraniale fossa;
  • Hydrocephalus (med andre ord dropsy i hjernen, som er ledsaget av en økning i intrakranielt trykk) av varierende alvorlighetsgrad.

Pasienter med Dandy-Walker syndrom har også cystisk dilatasjon (vedvarende diffus utvidelse) av hjernens fjerde ventrikkel, atresia (medfødt fravær eller ervervet infeksjon) av Luschka og Magendie foramen, og økte dimensjoner av den bakre kraniale fossa.

Årsaker til Dandy-Walker syndrom

For tiden er meningene delte om årsakene til Dandy-Walker syndrom. Noen eksperter er tilbøyelige til å tro at sykdommen er en konsekvens av den primære strukturelle underutviklingen av hjernen. Andre mener at anomali er forårsaket av økt intrauterin sekresjon av cerebrospinalvæske og de resulterende misdannelser i lillehjernen og en økning i størrelsen på den bakre kraniale fossa.

Patologien kan være basert på den unormalt høye plasseringen av lillehjerteteltet og økningen av tverrgående bihuler som ligger ved foten. I noen tilfeller er syndromet forbundet med sykdommer som:

  • Syringomyelia er en kronisk sykdom som hovedsakelig rammer unge og middelaldrende mennesker og er preget av dannelse av hulrom i ryggmargen, hovedsakelig på nivået av livmorhalsen.
  • Agenesis (medfødt fravær) av corpus callosum;
  • Okklusiv lesjon av cerebrospinalvæskeveiene, som et resultat av hvilket forløpet av trofiske prosesser og metabolisme mellom blod og hjerne blir forstyrret;
  • Patologisk utvidelse av hulrommene i hjernen, som et resultat av at indikatorene for intrakranielt trykk øker og størrelsen på hodet øker.

Generelt er de eksakte årsakene til Dandy-Walker syndrom ukjent. Det antas at utviklingen av denne patologien kan provoseres av:

  • Virusinfeksjoner;
  • Drikke alkoholholdige drikker under graviditet;
  • Diabetes mellitus hos en gravid kvinne.

Påvirkningen av disse faktorene i første trimester av svangerskapet anses å være spesielt signifikant - fra ca 7 til 10 uker med fosterutvikling, når prosessen med intensiv dannelse av hjernen er i gang.

Symptomer på Dandy Walker Syndrome

Dandy Walker syndrom har følgende symptomer:

  • Økte hodestørrelser sammenlignet med den fysiologiske normen;
  • Bakover utstikkende bein på baksiden av hodet;
  • Nedsatt koordinering av bevegelser (de er preget av utydelighet og feiing);
  • Ufrivillige oscillerende øyebevegelser (nystagmus), ledsaget av en reduksjon i synsstyrken;
  • Kramper;
  • Ufrivillig motoraktivitet i lemmer;
  • Økt muskeltonus (opp til utvikling av muskelspasmer). Utad uttrykkes dette i form av konstant muskelspenning, der de øvre lemmer nesten alltid er i halvbøyd tilstand, og de nedre er sterkt anspente og ubøyelige;
  • Psykisk og psykisk funksjonshemning (pasienten kjenner ofte ikke igjen slektningene sine, har problemer med å skrive og lese - lignende symptomer er kjent i omtrent halvparten av tilfellene).

Hos nyfødte med Dandy-Walker syndrom, hypodynamia, spontane lemmerbevegelser, svakt gråt, myke kraniale bein, store fontaneller, spastisk tetraparese, redusert bløtvevsturgor, unormale hjertelyder, etc..

Varianter av former for Dandy-Walker syndrom

Avhengig av brudd på den anatomiske strukturen, er det vanlig å skille mellom to typer Dandy-Walker syndrom: komplett og ufullstendig. Den første er preget av en fullstendig underutvikling av cerebellar ormen, i det andre tilfellet er denne delen av hjernen bare delvis underutviklet.

Avhengig av om patologien ledsages av dråpe i hjernen og væskeansamling i kraniet, er Dandy-Walker syndrom med og uten hydrocefalus også isolert.

Dandy-Walker syndrom: prognose og konsekvenser for pasienten

I de aller fleste tilfeller er prognosen for Dandy-Walker syndrom skuffende. Videre avhenger det helt av tilstedeværelsen eller fraværet av samtidige utviklingsavvik, kromosomavvik og perioden for diagnostisering av patologi. Statistikk viser at sykdom etter fødsel hos barn, samt frekvensen av dødelighet etter fødsel, er en størrelsesorden høyere i tilfeller når syndromet diagnostiseres i prenatalperioden, og ikke i nyfødtperioden..

For en pasient kan Dandy-Walker syndrom være fulle av mentale og mentale mangler for livet, forsinket psykomotorisk utvikling, livslang bevaring av nevrologiske patologier (økt muskeltonus, nedsatt bevegelseskoordinering, etc.).

I tillegg skal det bemerkes at med denne sykdommen er det en veldig høy risiko for død..

Behandling for Dandy Walker Syndrome

Behandling av Dandy-Walker syndrom utføres utelukkende ved kirurgi. Under operasjonen plasseres en shunt i regionen til hjernens fjerde ventrikkel for å sikre kommunikasjon med bukhulen. Bypass-metoden lar deg fjerne overflødig cerebrospinalvæske og redusere intrakranielt trykk.

Dandy Walker Misdannelse

Dandy-Walker syndrom er et kompleks av symptomer som utvikler seg på grunn av unormal dannelse av cerebellum og cerebrospinalvæskeområder. Utbredelsen av patologi er 1 tilfelle per 25 tusen innbyggere. Sykdommen finnes hovedsakelig hos nyfødte barn, oftere hos gutter. Blant spedbarn med en identifisert medfødt form av hydrocefalus diagnostiseres syndromet med en frekvens på 3-12% av tilfellene..

Kjennetegn ved patologi

Dandy-Walker syndrom er en patologisk tilstand som er en konsekvens av nedsatt intrauterin utvikling. Patologi ble først beskrevet av amerikanske leger W. Dandy og E. Walker, noe som ga opphav til navnet. Kursets natur er forskjellig fra forskjellige pasienter - patologien kan utvikle seg raskt eller sakte, over mange år.

Dandy-Walker syndrom manifesteres ved utvidelse (utvidelse) av IV hjerneventrikel, som forårsaker dannelse av en cyste fylt med cerebrospinalvæske i fossa som ligger bak skallen. Parallelt er det en underutvikling eller fravær av den vermiforme strukturen til lillehjernen, som vanligvis består av nervefibre (aksoner av nevroner) og gir en forbindelse mellom hjernehjernehulen..

På bakgrunn av cerebrale misdannelser utvikler hydrocephalus av hypertensiv (økte verdier av intrakranielt trykk) typen, som hos pasienter manifesterer seg i varierende grad av alvorlighetsgrad. I henhold til ICD-10-klassifiseringen er Dandy-Walker-anomalikoden Q03.1. Det andre navnet er angitt i håndboken - atresia (medfødt fravær) av hullene til Magendie og Lushka.

Dandy-Walker anomali er en slik misdannelse i hjernen, som er preget av symptomer, som tillater differensialdiagnose, til tross for mangfoldet av symptomer. Hovedtrekkene:

  1. Hypoplasia (underutvikling) av cerebellar vermis og cerebellar halvkule.
  2. Utvidelse av den tredje hjerneventrikelen med dannelsen av et cystisk hulrom på grunn av en økning i volumet av fossa som ligger bak skallen, noe som skyldes forskyvningen av bihulene og tentorium av lillehjernen.
  3. Intern hydrocephalus (akkumulering av cerebrospinalvæske forekommer i ventriklene).

Tegn på patologi er variabel. Hos noen pasienter avsløres hypoplasi av cerebellar vermis, flere cyster med liten diameter og et normalt volum av kranialfossa. I andre tilfeller er cerebellar vermis fraværende, og hjernestammen er underutviklet.

Varianter av Dandy-Walker-anomali hos barn og voksne oppdages i 65% av tilfellene. Inkluder neuronal heterotopi (dannelsen av ektopisk, fortrengte områder av grått materiale), schizencephaly (utseendet av spalter i hjernevevet), holoprosencephaly (en misdannelse i sentralnervesystemet, der det ikke er noen endebrain delt inn i halvkuler), polymicrogyria (en misdannelse av kortikale strukturer).

Dandy-Walker syndrom kombineres ofte med andre sykdommer - hjertesykdom, polycystisk (cystisk degenerasjon av parenkym) i nyrene, gane i spalten. I følge noen forskere er indre hydrocefalus sekundær i naturen, utvikler seg som et resultat av misdannelser i hjernen. Hindring av Sylvian-akvedukten (forbinder ventriklene III og IV) oppdages på nivået av utløpene til IV-ventrikkelen.

Forskjell former for patologi: komplett (fravær av cerebellar orm, kommunikasjon mellom IV ventrikkel og cystisk formasjon i området til cisterna magna) og delvis (underutvikling, fravær av nedre del av cerebellar orm, svekket kommunikasjon mellom IV ventrikkel og cyste).

Årsaker til forekomst

De eksakte årsakene til hendelsen er ikke fastslått. Det er flere teorier. Blant dem, arrestasjonen av utviklingen av embryoet under dannelsen av den romboide delen av hjernen, fraværet i IV-ventrikkelen i utløpet, som skyldes den sene åpningen av Magendie-passasjen. En annen sannsynlig årsak til forekomsten er dannelsen av en typisk ventrikulær (IV ventrikkel) villøs pleksus i området av taket til hjernens romboide region.

Utseendet til en cyste i regionen av hodeskallen, som ligger bak, fører til et brudd på dannelsen og veksten av cerebellar ormen og corpus callosum. I utviklingen av den patologiske prosessen er arvelige og teratogene (fysiske, kjemiske, biologiske midler) faktorer involvert. I fare er gravide i den eldre aldersgruppen, forventede mødre med en lignende diagnose og andre utviklingsdefekter i historien. Oppfordrende faktorer:

  1. Virussykdommer (røde hunder, cytomegalovirusinfeksjon, herpes, meslinger) overført av moren i første trimester av svangerskapet.
  2. Diabetes mellitus diagnostisert hos moren.
  3. Kronisk alkoholforgiftning.
  4. Arvelig disposisjon.

Dandy-Walker misdannelse er en patologisk tilstand som ofte er en konsekvens av genetisk bestemte sykdommer (Meckel, Meckel-Gruber, Warburg syndrom), som bekrefter den viktige rollen som arvelige faktorer i patogenesen.

Symptomer

Dandy-Walker syndrom (ICD-10 kode Q03.1) preges av klinisk polymorfisme (en rekke manifestasjoner). Differensialdiagnose utføres i forhold til cerebellar hypoplasi, provosert av andre etiologiske faktorer (inflammatorisk prosess, infeksjon, rus).

Dandy-Walker syndrom hos nyfødte og eldre barn manifesteres av en forsinkelse i motorisk mental utvikling. I barndommen er det en rask økning i diameteren på kraniet. Hos eldre barn avsløres karakteristiske tegn på cerebral hypertensjon:

  • Visuell dysfunksjon (nystagmus, strabismus).
  • Kvalme, ofte ledsaget av oppkast.
  • Beslag.
  • Parese, lammelse av dystonisk type (ufrivillig muskelsammentrekning, som fører til en unaturlig stilling av kropp og lemmer).

Hos nyfødte kan tegn observeres: cerebral (kontinuerlig, monoton) rop, tvunget lateral stilling av kroppen og kaste hodet tilbake, mangel på respons på lyd- og lysstimuli, undertrykkelse av reflekser. Fysisk inaktivitet, redusert spontan motorisk aktivitet oppdages ofte. En visuell undersøkelse av spedbarnet avslører uharmonisk fysisk utvikling av kroppen. I den tidlige nyfødte perioden (fra fødsel til 28 dager i livet), kan ikke hjerne symptomer oppdages.

Senere observeres symptomer på skade på kraniale nerver (lammelse) og lillehjernen - ataksi av den statiske typen (manglende evne til å opprettholde balanse når man står), motorisk koordinasjonsforstyrrelse, nystagmus. Apné (spontan, kortvarig pustestopp) og hyperrefleksi (økte reflekser på grunn av brudd på den inhiberende effekten av kortikale strukturer) er forårsaket av kompresjon av medulla.

Hos spedbarn avsløres en akselerert vekst av kranialomkretsen, divergensen i sømmene forekommer ofte foran eller bak på hodet. Pasienter har ofte tynnede bein på baksiden av hjernefossa. Dandy-Walker syndrom kombineres ofte med hjertefeil, underutvikling (dysplasi) av corpus callosum, unormal dannelse av ansiktsdelen av hodeskallen og fingrene, noe som tydelig gjenspeiles i bildet av babyer.

Dandy-Walker syndrom hos voksne manifesteres ved brudd på intellektuelle evner. Pasienten kjenner ofte ikke igjen pårørende, og behersker med vanskeligheter de grunnleggende ferdighetene i å lese og skrive. En variant av Dandy-Walker-anomalien hos voksne kan føre til utvikling av syringomyelia (hulromsdannelse i ryggmargen).

Diagnostikk

Neuroimaging i MR-format lar deg vurdere tilstanden til hjernestrukturer - cerebellum, corpus callosum, cerebrospinal fluid system. I løpet av instrumental diagnostikk av Dandy-Walker syndrom avsløres tilstedeværelsen av cyster i regionen av lillehjernen og den bakre kraniale fossa. Prenatal diagnostikk utføres etter 18 ukers svangerskap, inkludert ultralydundersøkelse for å bestemme de første tegn på patologi hos fosteret.

Disse inkluderer tilstedeværelsen av en defekt i cerebellar ormen, den økte størrelsen på IV-ventrikkel, tilstedeværelsen av en cyste som kommuniserer med denne ventrikkelen, som ligger i området til cisterna magna. Under den nevrologiske undersøkelsen av babyen blir karakteristiske tegn avslørt - en økning i diameteren på hodeskallen, en reduksjon i tonen, lammelse i ansiktsmuskulaturen, nystagmus, bulging av fontanelen.

Hvis det er mistanke om en sykdom, utføres karyotyping (analyse av en karyotype - et sett med tegn på et kromosomsett). Navlestrengsblod brukes vanligvis til testing (cordocentesis procedure). Diagnose av et nyfødt barn inkluderer aktiviteter:

  • Oftalmisk undersøkelse.
  • Karyotyping (når det oppdages kombinerte feil).
  • Ekkokardiografi (identifikasjon av patologier og hjertets funksjonelle tilstand).

I nærvær av kløft i ganen og fingrene, er patologien forskjellig fra Marden-Walker syndrom, som er preget av kontraktur (begrensning av passive bevegelser) i leddene, arachnodactyly (fingrene unormalt langstrakte sammenlignet med håndflaten), bindevevskader, endringer i ansiktsdelen av skallen.

Behandlingsmetoder

Symptomatisk behandling er rettet mot å korrigere manifestasjoner av patologi. For å eliminere hypertoni i muskler og bevegelsesforstyrrelser utføres medisinering. I tillegg brukes fysioterapimetoder - massasje, terapeutiske øvelser. Psykisk svekkelse er praktisk talt ubehandlingsbar.

Med progressivt hydrocefalisk syndrom er kirurgisk inngrep indikert - bypass-pode av IV-ventrikkel for å skape en normal utstrømning av cerebrospinalvæske. Vanligvis blir drenering av cerebrospinalvæske utført i bukhulen. Etter operasjonen overvåkes regelmessig intrakranielt trykkindikator.

Mulige komplikasjoner og prognose

Prognosen lages individuelt og varierer betydelig, avhengig av typen og alvorlighetsgraden av samtidig patologier som bestemmer konsekvensene for pasienten. Vanligvis er komplikasjoner assosiert med nedsatt intellektuell aktivitet og motorisk koordinering, spastisitet i lemmer..

Utfall og forventet levealder avhenger av graden av CNS-skade (progressiv hydrocefalus). Noen barn utvikler seg normalt, noen av dem blir funksjonshemmede, og det er tilfeller av død. I 90% av tilfellene forekommer døden i spedbarnsalderen (opptil 1 år).

Dødsårsakene er oftere assosiert med iskemisk skade på hjernevevet. Underutvikling, liten størrelse på lillehjernen betraktes som ugunstige prognostiske kriterier. Hvis det ikke er tilknyttede patologier, er prognosen relativt gunstig. Omtrent 50% av barna som blir operert, utvikler seg normalt.

Dandy-Walker syndrom er en medfødt misdannelse i hjernen og ventrikulærsystemet. Ledsages av tegn på indre hydrocefalus og cerebellar lesjoner.

DANDY-WALKER SYNDROM

DANDY-WALKER SYNDROM

Diagnostiske tiltak

Hovedoppgaven til legen er å utføre prenatal diagnose av patologi. Ultralydundersøkelse av fosteret gjør at man kan mistenke en sykdom og utføre differensialdiagnose med andre medfødte anomalier (Edwards syndrom, etc.). En bekreftet diagnose er en indikasjon på avslutning av svangerskapet med kvinnens samtykke. Etter fødselen av et barn utføres diagnostiske tiltak i henhold til en bestemt algoritme:

  1. Innhenting av eksisterende klager og ekstern undersøkelse av barnet. Spesialisten oppdager anomalier i strukturen til hodeskallen, en økning i størrelsen på fontanellene og hodet, samt nevrologiske symptomer. Sistnevnte er representert av muskelhypertonisitet og motoriske lidelser.
  2. Når du snakker med foreldrene, identifiseres risikofaktorer for utvikling av patologi - smittsomme sykdommer overført under graviditet, alkoholisme, narkotikamisbruk, etc..
  3. Ultralyd av strukturer i sentralnervesystemet og indre organer utføres. Undersøkelsen lar deg identifisere utviklingsforstyrrelser og bestemme taktikken for behandlingen.
  4. Datortomografi eller magnetisk resonansbilder brukes til å undersøke tilstanden til indre organer. Metoder erstatter ultralyd, ettersom de har større diagnostisk verdi for leger.
  5. Konsultasjoner med barnelege, nevrolog, kardiolog, øyelege og andre spesialister hvis angitt.

Bare en lege skal tolke resultatene av utførte studier. Feil diagnose er årsaken til utviklingen av forstyrrelser i hjernen og indre organer, noe som fører til alvorlige komplikasjoner.

Sykdomsmanifestasjoner

Symptomer på Dandy-Walker syndrom er varierte. Både praktisk normal utvikling av barnet etter fødselen og grove nevrologiske forandringer er mulig, noe som fører til alvorlig funksjonshemning og til og med død. I følge noen rapporter forekommer den normale utviklingen av intelligens i halvparten av tilfellene av en isolert feil, det er til og med mulig at syndromet ved et uhell oppdages ved undersøkelse av voksne..

barn med Dandy-Walker syndrom

Det intrauterine løpet av patologien bestemmes av graden av hjerneskade, en økning i hydrocefalus og tilstedeværelsen av andre misdannelser. Prognosen er betydelig dårligere når syndromet diagnostiseres før fødselen. Med dype forstyrrelser i hjernedannelsen kommer hydrocefalisk syndrom frem blant andre manifestasjoner:

  1. Økt hodediameter;
  2. Utbulende fontanelle.

Økningen i diameteren på hodeskallen skyldes hovedsakelig den occipitale regionen, der en cyste dannes, noe som forårsaker tynning og strekking av beinbunnen. Ved alvorlig hydrocefalus vokser babyens hode aktivt i løpet av de første to månedene, parallelt er det en divergens i sømmene mellom beinene foran eller bak. I tillegg er de preget av:

  • Økt nervøs eksitabilitet (reflekser);
  • Oculomotoriske lidelser - nystagmus, strabismus;
  • Åndedrettsangrep;
  • Ansiktsnerveparese.

Symptomer på cerebellar lidelser hos nyfødte kan ikke oppdages, og til og med en alvorlig mangel i dannelsen av cerebellar strukturer forårsaker ikke alltid signifikante tegn på ataksi (bevegelsesforstyrrelser), som bare registreres hos en tredjedel av pasientene.

Mye oftere enn bevegelsesforstyrrelser, er det forstyrrelser av mental aktivitet, intelligens, som manifesteres på bakgrunn av generell motorisk "klosset". Hos 25% av pasientene med hypoplastisk cerebellum er det tegn på autisme, i forbindelse med hvilke eksperter prøver å finne et forhold mellom endringer i cerebellum og autisme hos barn..

Barn med hydrocefalus i tidlig alder er rastløse, sover dårlig, preget av et monotont skrik, økte reflekser, flytende øyebevegelser og rulling, alvorlighetsgraden av hornhinnekarene, et merkbart subkutant venøst ​​nettverk når hodet vokser i størrelse. Spontan motoraktivitet hos nyfødte kan svekkes, kramper og tetraparese er mulig på grunn av muskelhypertonisitet.

I en eldre alder blir et forsinkelse i mental og intellektuell utvikling merkbar, barn kan ikke lære, fort blir slitne, absorberer dårlig ny informasjon dårlig, noe som gjør tilpasningsprosessen ekstremt vanskelig. I alvorlige tilfeller er utdannelse fullstendig umulig, og derfor trenger barnet konstant hjelp utenfor, pleie og vurdering av problemet med funksjonshemning.

Motorutviklingen reduseres merkbart. I alvorlige former for anomali kan barn ikke lære å rulle over, krype, sette seg ned og gå i tide, ikke holde øye med leker, blir fort trøtte og ofte gråter. Mulig underernæring med underernæring, en generell reduksjon i immunitet, hyppige smittsomme sykdommer.

Kombinasjonen av en defekt i nervesystemet med andre anomalier i utviklingen av organer disponerer for alvorlige komplikasjoner, inkludert ikke bare hjernedysfunksjon, demens, krampesyndrom, men også hjertesvikt, en tendens til lungebetennelse med hjertefeil, kronisk nyresvikt og uremi med medfødt polycystisk sykdom, som forverrer fenomenet hjerneødem og kan føre til at pasienten dør.

I alvorlig okklusiv hydrocefalus kan død oppstå tidlig i barndommen fra hjerneødem, dødelige arytmier, åndedrettsstans assosiert med kompresjon av hjernestammen, alvorlig lungebetennelse og andre smittsomme komplikasjoner.

Hos voksne er en gradvis økning i hydrocefalus med kranialgi, redusert hukommelse og oppmerksomhet, irritabilitet, en tendens til depresjon, morgenkvalme og oppkast i høyden på hodepinen. I alvorlige tilfeller oppstår krampesyndrom. Mulige problemer med koordinering og utførelse av små bevegelser, usikkerhet når du går, synsforstyrrelser.

Er det mulig å forbedre barnets tilstand

I de fleste tilfeller er behandling av sykdommen helt meningsløs. Alle terapeutiske prosedyrer brukes til å lindre symptomer. Patologi varierer i varierende grad av alvorlighetsgrad hos hvert barn og vil før eller siden føre til pasientens død.

I alvorlige tilfeller dør barn de første månedene etter fødselen. Hvis forstyrrelsene er forenlige med livet, oppstår det alvorlige vanskeligheter med den fysiologiske og psykologiske utviklingen av babyen. Ved hjelp av behandling kan ikke mental retardasjon og bevegelsesforstyrrelser elimineres, barnet vil ikke kunne sitte og stå alene. IQ er lav, og det er ingen måte å fikse det.

Hvis dråpe i hjernen utvikler seg, utføres kirurgisk behandling i form av omgåelse av fjerde ventrikkel. Under operasjonen normaliseres utstrømningen av cerebrospinalvæske, og trykket inne i skallen avtar.

Hvis barnet fremdeles har nyrepatologier, hjertefeil og andre sykdommer, bør passende terapi foreskrives.

Hvis patologien ble oppdaget i løpet av fødselsperioden, anbefales det at kvinnen utfører en kunstig avslutning av graviditeten.

Viktige funksjoner

Sykdommen er klassifisert i henhold til graden av svikt i utviklingen av cerebellare strukturer. Basert på dette skiller man seg ut komplette og ufullstendige former for sykdommen..

Manifestasjonene av sykdommen hos nyfødte og hos voksne barn er forskjellige. De første tegnene en spesialist kan se på en ultralydsskanning selv i prenatalperioden, disse inkluderer:

  • IV-ventrikkelens størrelse tilsvarer ikke normen for graviditetens varighet - den er betydelig økt.
  • Underutvikling av lillehjernen.
  • Tilstedeværelsen i hjernefossa av et hulrom fylt med væske - cyster.

Disse tegnene gir legen grunn til å anta forekomsten av den beskrevne sykdommen. Diagnosen bekreftes av en kombinasjon av interne og eksterne manifestasjoner:

  • Disproportion av barnets hodeskalle. Hodet virker uforholdsmessig stort.
  • Kraniotabes, der de flate kranialbenene i fontanelområdet blir tynnere, oppstår mykning av beinvevet.
  • Det occipitale beinet mister riktig form.
  • Forstørrede fontaneller.
  • Svakhet ved skriking.
  • Hydrocephalus - en opphopning av væske forårsaket av brudd på utstrømningen fra hjertekamrene.
  • Misdannede kjever, turbinater.
  • Nystagmus - ufrivillige oscillerende bevegelser av øyebollene.
  • Ukontrollert krampaktig sammentrekning av musklene i armer og ben.
  • Syndactyly - fusjon av de digitale falangene i øvre eller nedre ekstremiteter.
  • Konstant bøyning av lemmer på grunn av muskelspenning (spastisk tetraparese).
  • Motilitetsforstyrrelser.
  • Rastløs oppførsel.

Hos barn som er ett år og eldre manifesteres patologien ved angrep av hodepine, kvalme og oppkast, irritabilitet, nedsatt bevegelseskoordinering, synsproblemer, mental og intellektuell forsinkelse.

Ofte er sykdommen ledsaget av hjertefeil, nyresykdom, abnormiteter i utviklingen av ansiktsben.

Behandling

Hvis pasienten ikke har hydrocefalus og ingen medisinsk inngrep er nødvendig, er det bare dynamisk observasjon av barnelege, nevropatolog, nevrokirurg.

Behandling av kliniske tegn i Walker syndrom er palliativ og er kun rettet mot å redusere symptomer og, hvis mulig, bremse utviklingen av CSFD-lidelser. Sykdommen er uhelbredelig. Pasienter har vanligvis en shunt eller en ventrikulostomi.

Prognoser

Dessverre er prognosen for livet i de fleste tilfeller ugunstig, til tross for at i omtrent 50% av tilfellene er kliniske symptomer minimale. Slike pasienter krever konstant spesiell omsorg og oppmerksomhet. Med en uttalt klinikk fører cerebral dysfunksjon og økende hypertensjon til pasientens død.

Vurder denne artikkelen:

Totalt antall stemmer: 181

Etiologi og patogenese

Årsakene til syndromet er foreløpig ukjent. Det er flere medisinske forutsetninger om etiologiske faktorer av sykdommen. En av teoriene forteller om den primære underutviklingen av hjernens strukturer, den andre - om økt sekresjon av hjernevæske under embryogenese. Alle andre etiopatogenetiske hypoteser er mindre populære og usannsynlige..

Dannelsen av Dandy-Walker misdannelse er forbundet med tilstedeværelsen av følgende patologier:

  • Syringomyelia,
  • Mangel på corpus callosum,
  • Cerebellar patologi,
  • Infeksjon eller okklusjon av cerebrospinalvæskekanaler,
  • Unormal utvidelse av hjernens ventrikler,
  • Cyster og svulster.

Kompresjon av hjernestrukturer fører til nevrologisk dysfunksjon. Hodeskallen er forstørret i bak- og frontplanet. I løpet av de første to månedene av livet vokser hodets omkrets mest intensivt. Hos nyfødte er det en divergens av suturene på hodeskallen og tynning av beinene.

Faktorene som bidrar til utviklingen av syndromet inkluderer den negative effekten av det ytre miljøet på kroppen til en gravid kvinne, så vel som eksisterende kroniske sykdommer. De vanligste provoserende faktorene:

  1. Virusinfeksjon - herpesvirus, røde hunder, meslinger, cytomegalovirus,
  2. Dårlige vaner,
  3. Avhengighet,
  4. Diabetes mellitus og andre metabolske forstyrrelser,
  5. Autoimmune sykdommer,
  6. Ioniserende stråling,
  7. Tar antibiotika,
  8. Intrauterint traume.

Disse faktorene er farligste i første trimester av svangerskapet, når fosterets sentralnervesystem utvikler seg aktivt. I alle andre tilfeller er årsaken til syndromet en arvelig disposisjon. Hvis en av foreldrene har syndromet, er risikoen for å utvikle det hos barnet veldig høy.

Patogenetiske koblinger av Dandy-Walker anomali:

  • Brudd på utviklingen av cerebrospinalvæske,
  • Patologisk akkumulering av hjernevæske i hjernens ventrikler,
  • CSF-kompresjon av hjerneområder,
  • Intrakraniell hypertensjon,
  • Skade på kjernene til hjernenervene,
  • Utseendet til kliniske symptomer,
  • Dannelse i hjernen av cystiske hulrom som inneholder CSF,
  • Øker hulrommet i størrelse,
  • Deformasjon av hodeskallen,
  • Enda større komprimering av hjernestrukturer,
  • Nedsatt hjerneutvikling,
  • Tap av organfunksjonalitet.

Hva skjer med hjernen i Dandy-Walker Syndrome

Den anatomisk klassiske varianten av den bakre fossa misdannelsen inkluderer:

  1. Hydrocephalic syndrom av varierende alvorlighetsgrad;
  2. Cystisk hulrom på baksiden av hodeskallen med en forstørret fjerde ventrikkel i hjernen;
  3. Fravær eller underutvikling av cerebellar ormen, underutvikling av halvkulene.

Cerebellar ormen er en struktur som ligger mellom halvdelene og bærer ledende nervefibre. Med Dandy-Walker anomali kan den representeres av et lite gap eller et stort mellomrom mellom organets halvkule. I ormens ufullstendige fravær dannes en spaltlignende utvidelse bare i den nedre delen. På bakgrunn av patologien til denne avdelingen observeres utilstrekkelig utvikling av cerebellære halvkuler..

En obligatorisk komponent i syndromet er et cystisk hulrom på baksiden av hodeskallen, som kommuniserer med ventrikulærsystemet eller er lukket og stammer fra den fjerde ventrikkelen. Overflødig cerebrospinalvæske og hydrocefalisk syndrom er assosiert med underutvikling av åpningene til denne delen av hjernen (Lyushka og Magendie), som sikrer utstrømning av væske. Hvis den ventrikulære cysten kommuniseres delvis med det subaraknoidale rommet, vil sistnevnte kalles åpen, ellers blir cysten ansett som lukket.

Cysten i den fjerde hjerneventrikkelen kan spontant åpne seg i tredje ventrikkel eller subaraknoidale rom. I dette tilfellet vil symptomene på CSF-okklusjon bli noe svekket. Alvorlighetsgraden av det hydrocefaliske syndromet er variabelt - fra en liten utvidelse av det ventrikulære systemet til en høy grad av okklusiv hydrocefalus uten mulighet for CSF-sirkulasjon.

Mange eksperter bemerker at de fleste babyer med Dandy-Walker syndrom ved fødselen ikke har hydrocefalus som sådan, men det dannes og vokser gradvis i løpet av de første månedene av livet, derfor er det ikke en grunn til fraværet av hydrocefalisk syndrom umiddelbart etter fødselen i nærvær av en patologi diagnostisert i utero. revisjon av diagnosen og ubegrunnede håp knyttet til dette.

I mer enn halvparten av tilfellene av Dandy-Walker syndrom hos barn, i tillegg til de beskrevne strukturelle abnormitetene, blir andre hjernedefekter funnet - underutvikling eller fravær av corpus callosum, hjernecyster, underutvikling eller fravær av kramper, forskyvning av grå substans i forhold til riktig lokalisering, noe som forverrer løpet og uten den alvorlige patologien.

I følge MR-data har flere typer Dandy-Walker syndrom blitt identifisert:

  • Den klassiske typen anomali - den bakre kraniale fossa er utvidet, den fjerde ventrikkel er cystisk endret, cerebellar ormen er delvis eller fullstendig underutviklet, dens halvkule er hypoplastisk, og omrisset er høyere enn normalt, det ventrikulære systemet kommuniserer ikke med subarachnoid rom, cerebral cyster og fravær av korpus er ofte observert., nesten alle pasienter har hydrocefalus, kompresjon av stilkestrukturene er mulig. Mangelen manifesterer seg klinisk fra fødselen og har dårlig prognose.
  • Variant Dandy-Walker - morfologiske tegn er mindre uttalt enn i klassisk form, den nedre delen av cerebellar vermis er hypoplastisk, ventriklene kommuniserer med cyste- og CSF-mellomrom, noe som sikrer utstrømning av cerebrospinalvæske, derfor observeres sjelden hydrocephalus. Den bakre kraniale fossaen er av normal størrelse, stilkstrukturene er ikke komprimert.
  • Blakes lommecyste er en utvidelse av det ventrikulære systemet med hydrocefalisk syndrom, cysten ligger under eller bak lillehjernen, ormen er relativt godt utviklet. Den fjerde ventrikkelen er utvidet, men kommuniserer ikke med den bakre CSF-sisternen.
  • Mega cisterna magna - en variant av fokal utvidelse av det subaraknoidale rommet i bakre og nedre deler av bakre fossa i hodeskallen med en økning i volumet av den occipitale sisternen, som kommuniserer med den fjerde ventrikkelen og det subaraknoidale rommet.

Sykdomsdeteksjon og diagnose

På det første stadiet undersøker legen pasienten og samler en anamnese for å stille riktig diagnose. Denne prosedyren finner sted i tilfelle manifestasjoner av sykdommen ble lagt merke til først etter fødselen..

Den andre fasen innebærer en nevrologisk undersøkelse. På den oppdager legen at pasienten har hyppige ufrivillige øyebevegelser i forskjellige retninger (nystagmus), barnet har en utstikkende fontanelle. Muskeltonen kan reduseres, og hodet har dimensjoner uvanlige i en gitt alder (det er større).

En ultralydsprosedyre lar deg oppdage tegn på en sykdom hos et barn i livmoren. Metoden er også god i de senere stadiene av sykdomsutviklingen, når det blir nødvendig å undersøke hjertet for mangler..

Magnetic resonance imaging (MRI) er en pålitelig metode som tillater diagnostikk med høy grad av nøyaktighet. Forskning avslører:

  • tilstedeværelsen av cystiske svulster i hjernen fossa;
  • unormal utvikling av lillehjernen;
  • utvidelse av fjerde ventrikkel;
  • dråpe i hjernen.

Noen ganger, for å være fullstendig det kliniske bildet, er det nødvendig med en konsultasjon med en genetiker og en nevrokirurg.

Behandlingen nærmer seg

Full gjenoppretting er umulig. Terapi kan øke forventet levealder og forhindre utvikling av komplikasjoner av sykdommen. Det inkluderer konservative metoder og kirurgiske inngrep.

Operasjoner er rettet mot å gjenopprette utstrømningen av cerebrospinalvæske. For dette formål utfører leger bypassoperasjoner - de lager flere veier for hjernevæske. Intervensjon på hjernens fjerde ventrikkel reduserer også tegn på hydrocefalus. I tillegg utføres operasjoner for defekter i hjertet, nyrene og andre indre organer..

Sykdommen kan oppdages hos fosteret eller nyfødt

Medikamentell behandling eliminerer de viktigste manifestasjonene av sykdommen. Den samlede prognosen endres ikke. Med uttalt muskelhypertoni er medisiner foreskrevet for å redusere det. I tillegg kan legen forskrive andre medisiner:

  • kortikosteroidhormoner - reduser mengden dannet cerebrospinalvæske;
  • medisiner som utvider blodkar, reduserer intrakranielt trykk ved å forbedre utstrømningen av cerebrospinalvæske;
  • diuretika;
  • betablokkere reduserer hevelse i nervevev og intrakranielt trykk.

Støttende terapi betyr:

  • smertestillende midler fra gruppen av ikke-steroide medisiner, som reduserer alvorlighetsgraden av smerte mot bakgrunnen av intrakraniell hypertensjon;
  • aminosyrer som forbedrer metabolske prosesser i nerveceller og beskytter dem mot skade;
  • beroligende midler som brukes for økt spenning og hyperaktivitet hos barnet.

Hvis pasienten har samtidig lesjoner i indre organer, velger legen midler for å redusere symptomene.

I terapi brukes ikke-medikamentelle tilnærminger: terapeutisk massasje og kroppsøving, samt vannprosedyrer. Disse metodene normaliserer muskeltonus, lindrer muskelspasmer og reduserer alvorlighetsgraden av smerte..

Symptomer på sykdommen

En lignende sykdom i utviklingen av en baby bestemmes når en ultralydskanning utføres allerede i begynnelsen av svangerskapet. Alle symptomene på denne plagen er nemlig synlige innen den 20. uken. Hovedbeviset for utseendet til patologi er alle slags indikatorer som indikerer en lesjon i hjernen: cystisk formasjon i fossa i kraniet er tydelig synlig, lillehjernen er dårlig utviklet, den fjerde ventrikkelen er forstørret. Videre er ultralydindikatorene mer uttalt etter hvert som fosteret utvikler seg..

I fremtiden kan du legge merke til dannelsen av spalter i området for den harde ganen og leppene, en unormal dannelse av nyresystemet og defekter. I tilfelle når det av en eller annen grunn ikke ble utført en ultralydundersøkelse hos en gravid kvinne, kan symptomene på syndromet sees med det blotte øye etter fødselen til den nyfødte. På grunn av det høye intrakraniale trykket er et slikt barn ofte veldig urolig. Han utvikler hydrocefalus med muskelspasmer og nystagmus. Noen ganger kan symptomene på hydrocefalus være fraværende.

Opprinnelig kan du legge merke til dannelsen av slike symptomer:

  • Atresia (gjengroing eller naturlig mangel) i hullene til Magendie og Luschka;
  • Ekspansjon i volumene av den bakre fossa av skallen;
  • Dø ut av hjernehalvdelen;
  • Utseendet til cystisk formasjon og fistel;
  • Hydrocephalus på forskjellige stadier.

Denne symptomatologien er tydelig synlig under ultralyd av det ufødte barnet. Av denne grunn er det viktig at den vordende moren regelmessig forsker og tester..

Hos barn

En lignende sykdom regnes som barndom. Denne sykdommen manifesteres sjelden, symptomene er merkbare når fosteret dannes under en ultralydskanning. Hvis undersøkelsen av en eller annen grunn ikke ble gjort, er den fylt av ganske alvorlige komplikasjoner for barnet..

I fremtiden vises merkbare cerebellare symptomer. Hos eldre barn oppstår en forstyrrelse i motorisk koordinering, av den grunn har de vanskeligheter med å bevege seg og gå (i noen situasjoner vet de til og med ikke hvordan de skal gjøre det i det hele tatt). Hovedsymptomet er en nesten uhelbredelig tilbakestående i intellektuell utvikling. Du kan også legge merke til utviklingen av relaterte problemer: sykdommer i nyre- og hjertesystemene, feil dannelse av fingre, ansikt og hender, samt nedsatt synsfunksjon.

Hos voksne

Denne plagen er en klinisk og anatomisk variant av en uregelmessig dråpe. Patologien er preget av slike tegn som atresi av hullene i hjernen og en økning i volumene i 3. og 4. ventrikkel..

Selv om en slik avvik betraktes som naturlig, begynner det noen ganger å vises hos et barn på fire år eller senere. I lang tid vises ikke tegn på denne sykdommen. I noen situasjoner er dekompensering merkbar allerede i skolen eller ungdomsårene. I de sjeldneste situasjonene kan de første indikatorene for sykdommen vises hos en voksen..

De viktigste symptomene på denne sykdommen i voksen alder er som følger:

  • En gradvis økning i hodevolum;
  • Alvorlig forstyrrelse av motorisk koordinasjon, utseendet på unøyaktige og brede bevegelser;
  • Dannelse av nystagmus, manifestert i en ciliated bevegelse fra den ene siden til den andre;
  • Dannelsen av hyppige krampeanfall;
  • Sterkt økt muskeltonus (noen ganger forekommer spastisitet). Muskler er stadig anspente.
  • Intellektuell funksjonshemming utvikler seg, manifestert i manglende evne til å gjenkjenne slektninger, vanskelig lesing og forskjell mellom bokstaver, manglende evne til å skrive noe.

Dandy Walker misdannelsesbehandling

Hver form for anomali er preget av en viss grad av alvorlighetsgrad. Nyfødte med alvorlig lidelse har liten sjanse for å overleve. I tilfelle når mangelen er kompatibel med spedbarnets liv, er dens mentale utvikling forbundet med store problemer. Hver foreldre, som har hørt en slik diagnose, bør være forberedt på at barnet hans for alltid vil sitte igjen med et lite nivå av intelligens. Ingen korrigerende opplæring kan hjelpe i dette tilfellet. Det er nesten umulig å gi en nøyaktig prognose, men sannsynligheten for død er ekstremt høy..

I tillegg er det praktisk talt meningsløst å behandle anomali og håpe på full gjenoppretting. Hvis dråpeevnen i hjernen øker, vil legen planlegge kirurgisk behandling. Å redusere trykket inne i skallen oppnås ved å omgå den fjerde hjernekammeret.

All behandling etter diagnosen fokuserer på symptombehandling. Bevegelsesforstyrrelser og mental retardasjon gjør elementære uavhengige handlinger hos barnet umulige - pasienten kan ikke sitte, stå, enda mindre gå.

Siden anomali ledsages av forstyrrelser i andre organers arbeid, bør terapeutiske tiltak styres av mulige problemer med hjerte og nyrer. Patologiske endringer i ansiktet krever også nøye oppmerksomhet. I dette tilfellet kan du ikke klare deg uten kvalifisert medisinsk behandling..

Når en avvik oppdages hos et barn i livmoren, står foreldrene overfor et vanskelig spørsmål: å avslutte graviditeten eller godta fødselen

Det er viktig å huske at barnet vil være dømt til å lide av en uhelbredelig sykdom hele livet.

Kirurgisk inngrep er fylt med risiko for komplikasjoner, men dette er den eneste måten å avlaste pasienten fra voksende symptomer, redusere nivået av væske som er akkumulert i ventriklene, og normalisere utstrømningen. Omkjøringskirurgi skaper en kunstig kanal gjennom hvilken overflødig cerebrospinalvæske strømmer inn i bukhulen eller brysthulen.

For Mer Informasjon Om Migrene