Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er en arvelig sykdom, dens årsak er et brudd på akkumulering og transport av kobber i kroppen, som et resultat av hvilket kronisk rus oppstår. I blodet reduseres konsentrasjonen av et protein som transporterer kobber, cerruloplasmin. Det fulle navnet på sykdommen høres ut som Wilson-Konovalov sykdom, hepatocerebral dystrofi, hepatolenticular degenerasjon, Westphal-Wilson-Konovalov sykdom.

  • Klassifisering av Wilsons sykdom
  • Etiologi og patogenese av Wilsons sykdom
  • Det kliniske bildet av Wilsons sykdom
  • Diagnose av Wilsons sykdom
  • Behandling for Wilsons sykdom
  • Prognose for Wilsons sykdom
  • Forebygging av Wilsons sykdom

Patologi provoserer flere arvelige sykdommer i de indre organene og sentralnervesystemet, spesielt leveren og diencefalon. Denne sykdommen overføres på en autosomal recessiv måte. Det patologiske genet ATP7B (lokalisert på kromosom 13) muterer, noe som forårsaker brudd.

I tilfelle en person mottar et defekt gen fra begge foreldrene, begynner sykdommen å manifestere seg og utvikle seg. En person med ett patologisk mutantgen er bærer av sykdommen, kobberkonsentrasjonen er unormal, men bruddene er ubetydelige.

Diagnose av sykdommen oppstår i en alder av 10-13 år. Sykdommen manifesterer seg som blandet levercirrhose eller nyresvikt. Gutter er oftere syke. Utbredelsen av Vilnos sykdom øker blant etniske grupper som er populære blant blodfamilier.

Klassifisering av Wilsons sykdom

Sovjetisk nevropatolog N.V. Konovalov, som studerte patofysiologi, patogenese, klinikk for denne sykdommen, klassifiserte sykdommen og fremhevet dens fem former:

  1. Abdominal: når leveren er påvirket, noe som fører til pasientens død før symptomer oppstår, diagnostisert i barndommen, varighet - opptil fem år.
  2. Stiv arytmisk hyperkinetisk - en raskt progressiv form, observert i barndommen, preget av muskelstivhet, sakte bevegelse, dannelse av kontrakturer, krampaktig latter og gråt observeres, det er en forsinkelse i utviklingen.
  3. Skjelving: observert i voksen alder (20-30 år), utvikler seg sakte (ca. 10 år), preget av skjelving. På siste trinn vises stivhet, anemi observeres, sløvhet og monotoni av tale, alvorlig mental nedbrytning, epileptiske anfall er karakteristiske.
  4. Skjelving-stiv - den vanligste formen, observert i ungdomsårene, alvorlig stivhet og skjelving utvikler seg, symptomene intensiveres med spenning eller fysisk spenning i musklene, ledsaget av dysfagi og dysartri, utvikler seg omtrent seks år.
  5. Ekstrapyramidal-kortikal - er sjelden, forverres av pyramideparese, epileptiske anfall og alvorlig demens på grunn av alvorlig mykning av hjernehalvkulene.

Etiologi og patogenese av Wilsons sykdom

En overflod av kobber fører til den sterkeste rusen i kroppen - oksidasjon av cellemembraner, destabilisering av kjernefysisk DNA. Mer enn to hundre modifikasjoner av mutasjonsgenet identifisert.

Patogenesen av Wilson-Konovalovs sykdom er et brudd på inntaket av kobber i kroppen og eliminering av det. Forstyrrelser i normal utskillelse av kobber fra kroppen er forbundet med mangel på protein av P-typen. Det er også brudd på sammensetningen av ceruloplasmin, som syntetiseres i leveren og inkluderer kobber. Toksisitet i kroppen på grunn av et overskudd av kobber reflekteres først og fremst i leveren, der kobber akkumuleres i spesielt store mengder og påvirker organet.

Det neste stedet for akkumulering av kobber kan kalles sentralnervesystemet. Hjernens basale ganglier er mest berørt, noe som provoserer alvorlige nevropsykiatriske lidelser. Kobberavsetninger er også synlige i hornhinnen i øyet - den såkalte Kaiser-Fleischer-ringen. Kobber påvirker også hjertet og leddene.

Det kliniske bildet av Wilsons sykdom

Wilson-Konovalov sykdom er delt inn i to trinn:

  1. Latent (varer ca. 6 år).
  2. Fase av kliniske manifestasjoner.

Sykdommen manifesterer seg i en alder av 7-15 år. Basert på symptomene på sykdommen er det tre former for den:

  1. Med leverskade.
  2. Med skade på nervesystemet.
  3. Blandet.

Hos barn manifesteres sykdommen oftest av levercirrhose, tilfeller av Wilsons sykdom diagnostiseres etter gulsott, anoreksi, feber, nyresvikt..

Psykiske lidelser hos pasienter blir observert i ungdomsårene, og betyr at leveren allerede er overmettet med kobber, og dette sporstoffet har begynt å samle seg i sentralnervesystemet. I løpet av denne perioden har pasienten brudd på ansiktsuttrykk, koordinering av bevegelser, artikulasjon og taleapparater.

I noen tilfeller vises symptomer på en nevrologisk og psykisk lidelse. Psykiske lidelser er assosiert med en rekke fobier, aggressiv oppførsel, men med bevaring av intellektuelle evner. Noen pasienter har hematologiske syndromer.

Wilsons sykdom påvirker huden (tilstedeværelsen av aldersflekker), beinene blir veldig skjøre (økt traume), ledd (leddgikt), det endokrine systemet påvirkes.

Diagnose av Wilsons sykdom

Diagnosen begynner med en visuell undersøkelse av pasienten og en familiehistorie av sykdommen:

  • analyse av endringer i hudfargen (tilstedeværelsen av pigmentering);
  • tilstedeværelsen av en gulbrun ring langs kanten av hornhinnen i øyet;
  • palpasjon av leveren vil indikere om det er endringer i organets volum.

Dette etterfølges av laboratorietester:

  1. Generelle og biokjemiske blodprøver. Analyse av mengden kobber i blodet (hos pasienter mer enn 1,5 tusen milligram per liter), dosering av ceruloplasmin.
  2. Analyse av urin for konsentrasjonen av kobber i den.
  3. Leverbiopsi.

Det gjennomføres også en genetisk undersøkelse som gir den mest nøyaktige informasjonen om pasienten. Etter det stiller den behandlende legen en differensialdiagnose.

Differensialdiagnose

En nevrolog må skille Wilsons sykdom fra en rekke lignende sykdommer, for eksempel Parkinsons sykdom og dens modifikasjoner, skrumplever i leveren, som har en særegen karakter fra Wilsons sykdom, forskjellige arvelige leverlesjoner.

Behandling for Wilsons sykdom

Behandling av denne sykdommen er rettet mot å begrense inntaket av kobber i pasientens kropp og redusere de akkumulerte reservene..

For dette formål brukes forskjellige behandlingsmetoder:

  1. Ikke-medikamentell metode - endre pasientens livsstil (diett, avslag på alkohol og hepatotoksiske medisiner). Matvarer med høy kobberindeks (kjøtt, sjømat, tørket frukt, sopp, sjokolade, noen typer dagligvarer, frukt) er ekskludert fra dietten.
  2. Medisiner. Det starter fra det øyeblikket diagnosen stilles til slutten av pasientens liv. Kontinuitet og kvalitet på medikamentell behandling er nøkkelen til å øke pasientens overlevelse. Cuprenil (kobberchelator) er det viktigste medikamentet i behandlingen av Wilsons sykdom. Når dosen curenil økes, skilles kobber ut i urinen. Det er visse doser og spesifisitet ved å ta stoffet, som er etablert basert på analysen av pasientens tilstand og sykdomsforløpet..
  3. Kirurgisk behandling (transjugulær intrarenal bypass).

Prognose for Wilsons sykdom

Prognosen avhenger av rettidig behandling. En sykdom som oppdages i tide og tilstrekkelig behandling kan føre til at symptomene forsvinner fullstendig. Men kvinner med denne tilstanden blir sjelden mødre. Forsinket eller ingen behandling er vanligvis dødelig. Noen ganger trenger pasienten en levertransplantasjon.

Forebygging av Wilsons sykdom

Det er ingen presise anbefalinger for forebygging av Wilsons sykdom. Pasientens pårørende skal gjennomgå en genetisk undersøkelse og med jevne mellomrom konsultere en nevrolog.

Wilsons sykdom - Konovalov - symptomer og behandling

Hva er Wilson-Konovalov sykdom? Vi vil analysere årsakene til forekomst, diagnose og behandlingsmetoder i artikkelen av Dr. A. Yu. Tolmachev, en nevrolog med 18 års erfaring.

Definisjon av sykdom. Årsaker til sykdommen

Wilson-Konovalov sykdom er en sjelden arvelig dystrofisk sykdom som utvikler seg på grunn av overdreven opphopning av kobber i kroppen. Det meste av metallet akkumuleres i hjernen, øynene (med dannelse av karakteristisk pigmentering), lever og nyrer. I dette tilfellet forstyrres metabolismen i organene og degenerative endringer utvikler seg [4].

Sykdommen ble først beskrevet i 1912 av den engelske nevrologen Semuel Wilson. I sitt publiserte arbeid beskrev han symptomene og funksjonene ved endringer i indre organer i denne sykdommen. Vanligvis ble de første manifestasjonene merkbare i ung alder, senere stivhet, problemer med å svelge, nedsatt motorisk evne til den myke ganen, tungen, leppene utviklet seg (årsaken til taleforstyrrelse er dysartri). Ufrivillige bevegelser, psykiske lidelser utvikler seg - lavt eller urimelig forhøyet humør, umotivert aggresjon, som i de senere stadiene blir erstattet av likegyldighet, vrangforestillinger, hallusinasjoner.

Den russiske nevrologen Nikolai Vasilievich Konovalov har studert Wilsons sykdom i mange år. Dette tillot ham å lage en original fullverdig klassifisering av ulike former for sykdommen. For Konovalovs enorme bidrag til studiet av problemet, supplerte navnet på forskeren evig navnet på sykdommen.

Hyppighet - fra 1 til 9 tilfeller per 100.000 innbyggere.

Hovedårsaken til sykdommen er en mutasjon av genet kalt ATP7B, som er ansvarlig for inkorporering av kobberioner i ceruloplasminproteinet [14]. Totalt er mer enn 300 mutasjoner av dette genet beskrevet. Mutasjonsdatabasen utvides stadig med nye varianter [6]. Ifølge internasjonale estimater er omtrent 1 av 100 personer bærere av det unormale genet. Med denne typen arv manifesterer sykdommen seg bare som symptomer hvis det unormale genet ble arvet fra begge foreldrene. Gutter og jenter blir syke med samme frekvens [1] [2] [3] [8] [15].

Symptomer på Wilsons sykdom - Konovalov

Symptomene på sykdommen er delt inn i fire grupper:

  • manifestasjoner av sykdommen assosiert med leverskade;
  • nevrologiske symptomer;
  • psykiske symptomer;
  • endringer i resten av de indre organene.

De viktigste manifestasjonene av sykdommen er leverskade, nevrologiske og mentale symptomer, endringer i øynene.

Symptomer på skade på indre organer ved Wilson-Konovalov sykdom [3]:

Organ påvirketSykdomsmanifestasjoner
Leverskade- asymptomatisk hepatomegali (forstørret lever);
- isolert splenomegali (forstørret milt);
- cytolytisk aktivitet av biokjemiske parametere (indikatorer for celledestruksjon);
- steatohepatitt;
- akutt (fulminant) hepatitt;
- utoimmun hepatitt;
- skrumplever.
CNS-skade- bevegelsesforstyrrelser (tremor, ufrivillige bevegelser);
sikling, dysartri (uskarpt tale);
- Stiv dystoni (brudd på muskeltonus etter type stivhet);
- pseudobulbar syndrom (voldsom latter, gråt,
automatiske tyggebevegelser, nedsatt svelging);
- migrene-lignende hodepine;
- søvnløshet;
- dystoniske angrep (en plutselig paroksysmal økning i muskeltonus på bakgrunn av den innledende generelle muskelsvakheten, fremkalt av lyd, sterkt lys, et forsøk på å aktivt utføre bevegelser).
Psykiatriske symptomer- depresjon;
- nevrotisk oppførsel (upassende, smertefull oppførsel med intakt kritikk av det som skjer (i motsetning til psykose), preget av obsessive, repeterende handlinger som oppstår for å oppnå uoppfylte behov;
- personlighetsendringer (humørsvingninger med påfølgende utarming av følelser, stopp i læring og tap av eksisterende ferdigheter og evner, mål, interesser og motivasjon, manglende oppfyllelse av deres behov, etterfulgt av tap av interesse for dem);
- psykose: forstyrrelser i mental aktivitet, manifestert av en patologisk (smertefull) endring i oppfatningen av seg selv og andre (hallusinasjoner), eller et brudd på den normale logikken i å tenke med tvangstro og tap av kritikk av egne handlinger.
Andre systemer- hemolytisk anemi;
- dermatologiske manifestasjoner: "blå neglehull",
- nyrepatologi: aminoaciduria (utskillelse av aminosyrer i urinen), nyrestein med smertesyndrom;
skjelettpatologi: tidlig osteoporose, leddgikt (leddbetennelse);
- hjerteskader: kardiomyopati, rytmeforstyrrelser;
- pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen), kolelithiasis
- hypoparathyroidism, gigantisme;
- brudd på menstruasjonssyklusen, infertilitet, gjentatte spontanaborter;
- øyeskader: utseendet til Kaiser-Fleischer-ringer med en karakteristisk endring i fargen på periferien til hornhinnen til nyanser av grønt, grå stær - sky av linsen i form av en solsikke.

Endringer i leveren er blant de første symptomene på sykdommen (de vises ofte i en alder av 4-5 år). Noen ganger manifesteres Wilson-Konovalov sykdom ved akutt eller kronisk hepatitt, som kan forveksles med inflammatorisk bakteriell eller viral leverskade. Den patologiske prosessen begynner med den raske utviklingen av gulsott: huden og synlige slimhinner, de hvite øynene får en gul fargetone. Symptomer på rus og asteni (generell svakhet, økt tretthet, ustabilitet i humøret) kan være med på misfarging av huden. Anorexia er også mulig - tap av matlyst og aversjon mot mat.

Nevrologiske symptomer og manifestasjoner av psykisk sykdom ved Wilson-Konovalov sykdom forekommer i 35 og 10% av tilfellene, vanligvis mellom 10 og 35 år, selv om det også er sene tilfeller av utbrudd ved 55. Nevrologiske manifestasjoner inkluderer nedsatt koordinering med skjelv i lemmer mens du holder en holdning, og skjelv i hvile er også mulig. Muskeldystonisyndrom utvikler seg - en ufrivillig muskelsammentrekning med en endring i kroppens normale stilling. Endringer i muskeltonus fører til nedsatt gange. Også på grunn av de allerede indikerte muskelforstyrrelsene, endres tale. Økt spyttdannelse oppstår.

Psykiatriske symptomer går foran alle andre symptomer hos omtrent en tredjedel av pasientene. Siden manifestasjonene er uspesifikke, er de vanligvis ikke forbundet med Wilson-Konovalov sykdom. Barn har mental retardasjon eller arrestasjon, nedsatt skoleprestasjoner og nedsatt konsentrasjonsevne. Det er en skarp stemningsendring - en utilstrekkelig følelse av lykke og glede erstattes av en flyktig følelse av frykt og urimelig angst. Mulige utbrudd av aggresjon eller seksuelle avvik. Akutte psykiatriske lidelser (psykoser) er sjeldne.

Hos voksne pasienter avtar hastigheten på tankeprosesser med beholdt minne for tidligere hendelser. Når demens utvikler seg, blir aggresjon og depresjon erstattet av årsaksløs eufori, og deretter emosjonell sløvhet og likegyldighet. Symptomer som urimelig latter og gråt, smertefulle reflekser i orale muskler, gripende automatismer øker [10].

Øye lesjoner i Wilsons sykdom inkluderer Kaiser-Fleischer ringer og solsikke-type kobber grå stær. Men bare en spesialist kan tolke disse symptomene riktig, siden de også finnes i kobberforgiftning. Kaiser-Fleischer-ringer er ikke alltid synlige med det blotte øye, noen ganger oppdages de bare under oftalmologisk undersøkelse ved hjelp av en spaltelampe [1] [2] [3] [8] [15].

Patogenese av Wilson-Konovalov sykdom

Hovedmekanismen for utvikling av Wilson-Konovalov sykdom er et brudd på metabolske prosesser i kroppen, som et resultat av at kobber akkumuleres i forskjellige organer og vev med en progressiv svekkelse av deres funksjoner. I tillegg er en rekke mutasjoner i ATP7B-genet, som bestemmer hvordan sykdommen manifesterer seg, ansvarlig for forskjellige symptomer [12].

ATP7B-genet koder for proteiner som fremskynder de kjemiske reaksjonene av kobber hos mennesker: ATPase 7A og ATPase 7B. Det første enzymet fremmer absorpsjonen av kobber i tarmen og penetrasjon i hjernen. MRNA-enzymet ATP-ase 7B finnes i leverceller og blodkar, hjernekapillærer. Det fremmer fjerning av kobber fra hjernen til blodet og fra blodet til galle. Mangel på dette biologisk aktive stoffet forårsaker Wilson-Konovalov sykdom.

Akkumulering i kroppen forårsaker kronisk forgiftning (rus). Ved å akkumulere i leveren og hjernen, bidrar kobber til død av celler i disse organene. Dette forårsaker en inflammatorisk reaksjon og spredning av bindevev i leveren - fibrose i leverkanalene med brudd på deres funksjoner, som senere danner skrumplever. Død av nerveceller og deres oppløsning (lysis) i hjernen danner hulrom (cyster). Endringer i andre organer og vev er vanligvis mindre.

Når kobber frigjøres fra ødelagte celler i blodet under påvirkning av eksterne faktorer (infeksjon, rus, reaksjoner på medisiner), kan konsentrasjonen av kobber i blodplasmaet øke flere ganger. Dette forårsaker en massiv nedbrytning av røde blodlegemer, noe som fører til en alvorlig, oftere dødelig komplikasjon - fulminant (fra Lat.fulmino - fulminant, øyeblikkelig og raskt utviklende) leversvikt.

Hele mangfoldet av symptomer på Wilson-Konovalov-sykdommen forårsaker ikke bare akkumulering av kobber, men også forgiftning av produktene fra forfall av egne celler (autointoxication) [1] [2] [3] [7] [8] [15].

Klassifisering og stadier av utvikling av Wilson-Konovalov sykdom

I Russland brukes ofte en klassifisering, som er basert på sykdommens kliniske trekk, en kombinasjon av lever- og sentralnervesystemskader. Forløpet av Wilson-Konovalovs sykdom er delt inn i:

  • asymptomatisk form;
  • leverform;
  • hjerneform;
  • blandet form.

Konovalov-klassifiseringen brukes også, som inkluderer fem former for hepatocerebral dystrofi:

  1. Abdominal (abdominal) form er alvorlig leverskade, som manifesteres av hepatopati, Wilsonian hepatitt, levercirrhose og fulminar leversvikt. Kan være dødelig før symptomene på nervesystemet oppstår. Varighet fra flere måneder til 3-5 år;.
  2. Stiv arytmogyperkinetisk (tidlig) form - preget av et raskt forløp og begynner i barndommen. Blant symptomene dominerer muskelstivhet, noe som fører til endringer i leddene og deres stivhet. Bevegelse bremser, armer og ben kan ufrivillig bevege seg på en spiral og ormelignende måte i kombinasjon med raske ufrivillige muskelsammentrekninger. Karakterisert av taleforstyrrelser (dysartri) og svelging (dysfagi), voldelig, ufrivillig latter og gråt, følelsesmessige forstyrrelser og moderat reduksjon i intelligens. Sykdommen varer 2-3 år og er dødelig.
  3. Den skjelvende stive formen er mer vanlig enn andre; begynner i ungdomsårene, fortsetter sakte, noen ganger med perioder med fullstendig eller ufullstendig gjenoppretting og plutselig forverring, ledsaget av en økning i kroppstemperaturen til 37–38 ° C; preget av samtidig utvikling av alvorlig muskelstivhet og rytmisk skjelving med en frekvens på 2-8 rykninger i sekundet. Disse symptomene forsterkes kraftig med bevegelse og spenning, men forsvinner i hvile og i søvn. Dysfagi og dysartri blir noen ganger observert. Gjennomsnittlig levealder er omtrent 6 år.
  4. Den skjelvende formen manifesterer seg fra 20-30 år, flyter relativt sakte (10-15 år eller mer); skjelvende dominerer, stivhet vises bare på slutten av sykdommen, noen ganger er det redusert muskeltonus; det er mangel på ansiktsuttrykk, langsom monoton tale, alvorlige mentale endringer, hyppige følelsesmessige utbrudd, krampeanfall.
  5. Den ekstrapyramidale kortikale formen er mindre vanlig enn andre. Brudd som er typiske for hepatocerebral dystrofi kompliseres ytterligere ved plutselig å utvikle bevegelsesforstyrrelser som lammelse (pyramideparese), krampeanfall (epileptiform) anfall og alvorlig demens. Varer i 6-8 år, ender dødelig.

Langs løpet kan sykdommen deles inn i to vekslende stadier:

  • latent - preget av fravær av ytre manifestasjoner av sykdommen, karakteristiske endringer bestemmes bare under laboratorieforskning;
  • scenen for kliniske manifestasjoner - spesifikke symptomer på hepato-cerebellar degenerasjonssykdom vises.

Under behandlingen skilles det også ut et stadium av negativ kobberbalanse, hvor det er en regresjon av kliniske symptomer og karakteristiske laboratorieendringer [4].

Komplikasjoner av Wilson-Konovalov sykdom

Den fulminante formen for hepatitt (Wilsonian-krisen) er en av de farligste komplikasjonene (dødeligheten er omtrent 60-95%). Infeksjon eller rus blir en provoserende faktor. Massiv nekrose av leverceller er karakteristisk. Deretter frigjøres kobber fra skadede hepatocytter rikelig i blodet, noe som fører til rask ødeleggelse av røde blodlegemer. Gratis hemoglobin fra ødelagte erytrocytter skader i tillegg leveren, lukker den patologiske sirkelen av alvorlig rus og utøver en toksisk effekt på nyrene og andre organer. Et karakteristisk symptom er en "smeltende lever" (leveren krymper raskt i størrelse).

Cirrhosis er erstatning av normalt levervev med fibrøst (bindevev). I lang tid kan den utvikle seg uten symptomer, men med nevrologiske manifestasjoner av Wilsons sykdom - Konovalov er tilstede i alle pasienter i en eller annen grad. Levercirrhose fører til en gradvis forstyrrelse av funksjonene - spesielt avgiftning.

Hemolyse er en økt ødeleggelse av røde blodlegemer (erytrocytter). Det fører til en reduksjon i antall erytrocytter og hemoglobin i blodet - anemi. Hovedfunksjonen til røde blodlegemer er å levere oksygen til organer og vev, og derfor fører en reduksjon i antallet til utilstrekkelig oksygenforsyning. Dette medfører en metabolsk lidelse, indre organer begynner å fungere feil. Denne komplikasjonen kan forekomme i akutt, kronisk og tilbakevendende form..

Dannelsen av nyrestein skjer på grunn av dysfunksjonen i nyretubuli på grunn av akkumulering av kobber i nyrene. Steiner forstyrrer normal nyrefunksjon, svekker filtrering og gjør urinen vanskeligere.

Paranoid villfarelse er en psykotisk lidelse, ofte uttrykt i form av ideer om forfølgelse, ødeleggelse, beskyldning, skade eller forgiftning [10]. Delirium kan enten være forbigående eller langvarig. Hallusinasjoner kan forekomme.

Diagnostikk av Wilson-Konovalov sykdom

Diagnosen er basert på en kombinasjon av kliniske symptomer, laboratoriefunn og molekylær genetisk testing. Ikke en eneste laboratorietest, med unntak av bestemmelsen av det patogene genet ATP7B på molekylært nivå, gir en 100% garanti for diagnosen av sykdommen.

De viktigste diagnostiske indikatorene for Wilson-Konovalov sykdom:

  • Ceruloplasmin: 50% reduksjon. Det kan være normalt. I følge andre kilder - mindre enn 20 mg / dl. Av en rekke årsaker (Menkes sykdom, leversvikt, nefrotisk syndrom, langsiktig parenteral ernæring, etc.), kan analysen være falsk-negativ.
  • Daglig utskillelse av kobber i urinen:> 100 μg / dag, eller> 40 μg / dag. hos barn. Ved asymptomatisk forløp overskrider ikke indikatorene normen på 40 μg / dag.
  • "Gratis" serum kobber:> 1,6 μM / L
  • Kobber i levervev:> 4 μM / g eller> 250 μg / g tørrvekt.
SymptomerLaboratorietester
1. Kaiser-Fleischer ringer:
• present (0 poeng)
• fraværende (2 poeng)
1. Utskillelse (utskillelse) av kobber i urinen:
• norm (0 poeng)
• 1-2 normer (1 poeng)
• mer enn 2 normer (2 poeng)
• norm, men en økning på mer enn 5 normer i testen med cuprenil (2 poeng)
2. nevropsykiatriske symptomer: (endringer i MR)
• present (2 poeng)
• fraværende (0 poeng)
2. Kvantifisering av kobber i leverbiopsier:
• norm (-1 poeng)
• 50-250 μg / g (1 poeng)
• Mer enn 250 μg / g (2 poeng)
3. Coombs negativ hemolytisk anemi:
• present (1 poeng)
• fraværende (0 poeng)
3. Rhodamin - positive hepatocytter (hvis det er umulig å kvantifisere kobber i leveren):
• present (0 poeng)
• fraværende (1 poeng)
4. Nivået av ceruloplasmin i blodserum (med en hastighet på mer enn 20 mg / dl):
• norm (0 poeng)
• 10-20 (1 poeng)
• mindre enn 10 (2 poeng)
Molekylær genetisk forskning (identifisering av ATP7B-genmutasjoner)
• homozygote (to identiske gener som bestemmer manifestasjonen av sykdommen i dette tilfellet) eller sammensatt heterozygote (fra et par gener, begge har forskjellige mutasjoner som fører til sykdommen, men de er ikke identiske med hverandre) (4 poeng)
• heterozygote (ett gen fra et par er normalt, ett med en mutasjon) (1 poeng)
• ingen mutasjoner ble funnet (0 poeng)

Totale poeng:

  • 4 eller mer - høy sannsynlighet for sykdom;
  • 2-3 - sykdommen er sannsynlig, men ytterligere undersøkelse av pasienten er nødvendig;
  • 0-1 - sykdommen er tvilsom.

For å avklare graden av skade og sykdomsformen, brukes MR i hjernen, selv om en diagnose ikke kan stilles på grunnlag av MR alene. En MR-undersøkelse avslører umiddelbart karakteristiske lesjoner og en reduksjon i hjernevolumet. Et spesifikt, men mer sjeldent symptom ved denne sykdommen på et MR-bilde er et bilde som ligner et "gigantisk pandaansikt". CT og MR-funn kan overgå kliniske symptomer.

Computertomografi (CT) i hjernen i nærvær av sykdom avslører en økning i ventriklene, atrofi i cortex og hjernestammen. Den viktigere diagnostiske metoden for hjernens form av sykdommen er imidlertid nettopp MR.

Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) kan være nødvendig for å identifisere foci for kobberakkumulering og for å evaluere ikke-kirurgisk hjernemetabolisme. Dette er en metode som lar deg vurdere endringer i den biokjemiske konsentrasjonen av stoffer i forskjellige sykdommer i kroppens vev..

Positronemisjonstomografi (PET) brukes også til å bestemme graden av metabolisme og transport av stoffer i kroppen..

Transkraniell ultralyd av hjernen er en lovende metode for tidlig diagnose..

Endringer bestemt av ultralyd, CT og MR i lever og nyrer bestemmes også under andre smertefulle forhold, derfor er de ikke strengt spesifikke for Wilson-Konovalov sykdom og kan bare brukes til å vurdere effektiviteten av behandlingen.

En ny metode for å diagnostisere alvorlighetsgraden av levercirrhose (fibrose) er leverelastometri. Studien bruker ultralyds evne til å passere i forskjellige hastigheter gjennom vev med forskjellige tettheter, noe som gjør det mulig å bestemme endringen i organets normale tetthet [1] [2] [3] [8] [16].

Behandling av Wilsons sykdom - Konovalov

Målet med behandling i det asymptomatiske stadiet av sykdommen er å forhindre symptomer og normalisere laboratorieverdier. Målet på stadium av kliniske manifestasjoner er stabilisering og maksimal mulig regresjon av de viktigste symptomene på sykdommen, samt normalisering av laboratorieparametere. Behandling av Wilson-Konovalov sykdom kan deles inn i flere retninger.

Medisiner. Det inkluderer bruk av medisiner som fjerner kobber fra kroppen (kobbereliminering eller kelasjonsbehandling), samt bruk av medisiner som reduserer absorpsjonen av kobber. Denne behandlingen er foreskrevet for livet..

Verdenspraksis sørger for bruk av følgende kompleksdannende legemidler: penicillamin, trientin, tetratiomolybdat og unitiol. D-penicillaminpreparater er registrert i Russland av tablettmedisiner.

I tilfelle Wilson-Konovalov sykdom brukes medisiner som reduserer graden av skade på målorganer under kobberforgiftning (patogenetisk terapi). I tillegg utføres symptomatisk behandling. For å behandle symptomene på sykdommen og gjenopprette de berørte organene, brukes vitaminene i B-, C- og E-gruppene, nevrobeskyttende og neurometabolske midler, antikonvulsiva for behandling av krampesyndrom, medisiner for å korrigere mentale symptomer på sykdommen..

Behandling med preparater som inneholder B-vitaminer kan forbedre nervevevet, prosessene for gjenoppretting og metabolisme. De mest kjente kombinasjonsmedisinene i denne gruppen er milgamma og combilipen. C-vitamin (askorbinsyre) hjelper til med å fjerne kobber fra kroppen.

Vitamin E (alfa-tokoferol-acetat) er en antioksidant som kan bremse oksidasjonsprosesser i kroppen og beskytte celler mot skadelige effekter og ødeleggelse [5] [7].

I tilfelle leverskade er bruk av L-ornitin-L-aspartat og andre hepatoprotektorer rettferdiggjort. Med perifert ødem og oscitt er diuretika foreskrevet. Også med alvorlig ødem er det mulig å bruke furosemid (lasix). For skjelvinger og voldelige bevegelser er lorazepam eller clonazepam foreskrevet. Når det gjelder nevrotiske manifestasjoner (angst, depresjon), foreskrives forskjellige antidepressiva og angstdempende midler [14].

Kostholdsterapi. Det er ikke mulig å fjerne kobber helt fra dietten, da det finnes i all mat. Det er imidlertid nødvendig å utelukke fra matvarer der kobberinnholdet overstiger 0,5 mg / 100 g: slakteavfall, skalldyr, nøtter, kakaoprodukter, sopp, belgfrukter, bokhvete og havregryn. Reduser inntaket av sukker, raffinerte karbohydrater og transfett. Generelt kan dietten for denne sykdommen karakteriseres som melkeplante, med et tilstrekkelig proteininnhold.

Kirurgi. Levertransplantasjon for sykdommen utføres i følgende tilfeller:

  • med utviklingen av fulminant (fulminant) leversvikt;
  • med ineffektiv behandling med medisiner som binder kobber i 3 måneder;
  • pasienter med dekompensert levercirrhose - økende symptomer på leversvikt.

Dekompensert levercirrhose er et brudd på normal leverfunksjon, manifestert av symptomer på grov brudd på fordøyelsesfunksjonen. Det manifesterer seg som følger:

  1. Gulhet i huden, øynene på øynene og slimhinnen i munnen;.
  2. Rødhet i håndflatene (leverpalmer).
  3. Kløende hud på grunn av opphopning av giftstoffer.
  4. Edderkoppårer, samt en tendens til blødning og hematom med den minste skade på huden.
  5. Tap av appetitt, vekttap til utmattelsespunktet;.
  6. Smerter i riktig hypokondrium, noen ganger magesmerter uten tydelig lokalisering.
  7. Akkumulering av væske i underlivet (ascites).
  8. Heperecefalopati er en progressiv svekkelse av hjernens funksjoner (minne, oppmerksomhet ved tenkning), personlighetsendringer med upassende oppførsel av varierende alvorlighetsgrad, nedsatt bevissthet (opp til koma)..

Donorlevertransplantasjon brukes til transplantasjon - leveren transplanteres helt eller delvis. Levertransplantasjon gir en forbedring av nevrologiske symptomer i mer enn 50% av tilfellene. Ved levertransplantasjon på stadium av dekompensert levercirrhose er overlevelse det første året 95%, etter 5 år - 83%, etter 10 år - 80%.

Plasmafiltrering og hemosorpsjon. For å fjerne kobber fra kroppen brukes også blod- og plasmafiltrering: (plasmafiltrering og hemosorpsjon). Under den første prosedyren er pasienten koblet til utstyret, takket være at blodet fra den ene hånden, som går gjennom apparatet, går tilbake til den andre. Blodceller kommer umiddelbart tilbake til blodbanen, og plasmaet passerer gjennom porene i et spesielt høyteknologisk filter, hvor det blir kvitt forråtnelsesprodukter og returnerer til kroppen i en renset form. Under hemosorubering føres pasientens helblod gjennom en beholder fylt med stoffer - sorbenter.

Generelt kan hele behandlingsperioden for Wilson-Konovalov sykdom deles inn i to faser: den innledende fasen og fasen av vedlikeholdsbehandling. Kriteriet for å bytte til støttende terapi er normalisering av kobbermetabolisme i 2 påfølgende studier utført med et intervall på 3 måneder [1] [2] [3] [8] [17].

Prognose. Forebygging

Wilson-Konovalov sykdom er en progressiv sykdom, derfor, i fravær av rettidig behandling, dør pasienter av levercirrhose eller av smittsomme toksiske komplikasjoner (sjelden). På bakgrunn av progressive nevrologiske symptomer kan pasienten bli immobilisert. Langvarig pasientoverlevelse er normal med medisiner som reduserer kobber og levertransplantasjoner.

Faktorer som øker dødeligheten i Wilson-Konovalov sykdom:

  1. Sen diagnose.
  2. Uautorisert avslag på behandling.
  3. Nevrologiske relaterte ulykker.
  4. Manglende evne til å finne en effektiv behandling [5].

Den årlige overlevelsesraten etter levertransplantasjon på grunn av fulminant insuffisiens når 70%. Det er isolerte tilfeller uten transplantasjon. Med dekompensert levercirrhose etter transplantasjon er overlevelsesraten for pasienter innen ett år 95%, etter 5 år - 83%, etter 10 år - 80%. Omvendt utvikling av nevrologiske symptomer etter transplantasjon er observert i mer enn 50% av tilfellene..

Gjenoppretting av leverfunksjon skjer i 1-2 års behandling og utvikler seg ikke med full implementering av alle anbefalingene. Med fulminant sykdomsforløp er bare kirurgisk behandling effektiv.

Det er ingen spesifikk profylakse (vaksiner, serum) for sykdommen på grunn av dens genetiske natur.

Pasienter med Wilson-Konovalov sykdom, som lærer om diagnosen som et resultat av rutinemessige undersøkelser og ikke har merkbare symptomer, oppfatter ikke medisinering som obligatorisk. I dette tilfellet er det verdt å snakke ikke om den virkelige forebyggingen av sykdommen, men snarere om forebygging av eksterne manifestasjoner (klinikk) av Wilson-Konovalov sykdom og pedagogisk arbeid [9].

Sykdomsforebygging inkluderer:

  • medisinsk genetisk rådgivning;
  • prenatal (prenatal) diagnose;
  • preimplantasjon genetisk diagnose.

Screening for pasienter med uforklarlig forhøyning av serumaminotransferaser, kronisk hepatitt, skrumplever og nevrologiske lidelser av ukjent opprinnelse bør utføres i alderen 2 til 18 år. Alle pårørende i direkte linje til en pasient med en diagnostisert sykdom bør gjennomgå en rutinemessig undersøkelse for tilstedeværelsen av sykdommen.

Under graviditet, når det er fare for å føde en pasient med Wilson-Konovalov sykdom, utføres en molekylær genetisk analyse av fosterceller ved 15-18 ukers graviditet eller korion villi ved 10-12 uker.

Preimplantasjon genetisk diagnose av Wilson-Konovalov sykdom består i IVF, muligheten for å diagnostisere sykdommer før befruktning og påfølgende implantasjon av et befruktet embryo i kvinnens kropp. Dette kan forhindre unnfangelse av et barn med genetiske sykdommer. Denne forebyggingsmetoden kan være et valg i en situasjon der familien allerede har identifisert mutante gener som kan forårsake sykdom [1] [2] [3] [15] [17].

Wilson-Konovalov sykdom

For tiden observeres ofte ulike atferdsforstyrrelser blant unge mennesker. Noen har hyperaktivitet, andre har oppmerksomhetsforstyrrelse, andre har hyperseksualitet eller følelsesmessig ustabilitet, og andre har ukritikk. Foreldre til unge mennesker, og etter dem - og leger forklarer ganske ofte slike brudd på oppførsel etter "overgangsalder", som vitenskapelig kalles puberteten. Denne perioden forekommer vanligvis hos jenter i alderen 12 til 16, og hos unge i alderen 13 til 17.

Hvis tiden går, slutter puberteten hos jenter og gutter, og tegnene på "overgangsalderen" forblir, eller tvert imot intensiveres, dette er et av symptomene på en annen, mer alvorlig sykdom. Som regel forårsaker sykdommen en reduksjon i akademisk ytelse både på skolen og senere på universitetet, spesielt de første årene, og hver dag blir det vanskeligere for foreldre å få kontakt med sitt allerede voksne "barn". Samtidig bruker unge mennesker og jenter ofte stygt språk og er uhøflige mot sine eldre, ofte kommuniserer de med hevet stemme, noen ganger bryter de inn i et skrik, og situasjonen kan bli komplisert av at tenåringen forlater hjemmet.

Hvis en ung persons tale samtidig blir utydelig, er det nedsatt koordinering av bevegelser, ukarakteristiske skjelvinger i kroppen, dystoni, manifestert i form av bisarre bevegelser i lemmer, slike symptomer viser allerede behovet for en tidlig appel til en nevrolog.

Denne sykdommen ble først diagnostisert på begynnelsen av det tjuende århundre; i den vestlige verden ble dens symptomer først beskrevet av forskeren og forskeren A.K. Wilson og innenlandsk medisin N.A. Konovalov var engasjert i forskning på en slik uvanlig nevrologisk sykdom, ved hvis navn en slik sykdom ble kalt. Det patologiske genet som dukker opp i pasientens kropp og provoserer Wilson-Konovalov sykdom ble oppdaget relativt nylig, først i 1993.

Sykdommen, studert av Wilson og Konovalov, er assosiert med en mutasjon som ofte fører til en reduksjon i konsentrasjonen av proteinet cerruloplasmin i blodet, som er ansvarlig for å føre kobber. Dette fører til utilstrekkelig tilførsel av kobber til hver celle i kroppen, og dens ujevne konsentrasjon i en eller annen del av kroppen. Hvis en overdreven mengde kobber akkumuleres i menneskekroppen, påvirkes linseformede kjerner i diencephalon og lever..

Symptomer på Wilson-Konovalov syndrom

Manifestasjonen av Wilson-Konovalovs sykdom kan være dobbelt, debut i hver av de to formene er spesielt betydelig forskjellig. Hvis patologien påvirker leveren, kan pasienten senere utvikle skrumplever, og med den nevrologiske formen av Wilson-Konovalov syndrom påvirkes cerebellum og hjernebark, basalganglier. Den nevrologiske formen av Wilson-Konovalovs sykdom er preget av manifestasjoner av skjelving og grimaser, koreiforme bevegelser i lemmer, utbruddet av ataksi, noen pasienter har ofte epileptiske anfall.

En variant av Wilson-Konovalovs sykdom, der leveren påvirkes, begynner vanligvis å utvikle seg hos ungdommer bare fra elleve år. Den nevrologiske formen manifesterer seg vanligvis etter fylte nitten, når puberteten allerede er over, men hos noen pasienter utvikler Wilson-Konovalov sykdom seg ikke i ung alder, men i pensjonsalder eller før pensjonering.

Samtidig manifesterer nevrologiske og leverforstyrrelser seg relativt med samme frekvens, og i fravær av moderne medisinsk behandling utvikler begge former for patologi seg raskt hos pasienter. Som regel er det bare mentale lidelser som er karakteristiske for den innledende fasen av Wilson-Konovalovs sykdom, men til og med langvarig behandling av psykiatere viser seg å være ineffektiv og ineffektiv. Ganske ofte er sykdomsutbruddet preget av slike symptomer på Wilson-Konovalov syndrom som feber og leddskade, forekomsten av hemolytisk anemi.

Et overskudd av kobber i kroppen, som er karakteristisk for Wilson-Konovalov syndrom, forårsaker slike sykdommer som diabetes mellitus og levercirrhose, aneurisme - patologiske endringer i blodkar, Fanconis syndrom, hvis manifestasjoner ligner rakitt, mens aterosklerose utvikler seg i et akselerert tempo.

Diagnostikk av Wilson-Konovalov syndrom

For å identifisere Wilson-Konovalov syndrom, må du gjøre en detaljert blodprøve for å kontrollere nivået av kobber, ceruloplasmin og sink i kroppen. Men for en høykvalitetsdiagnose er det ikke nok med en blodprøve, siden ofte alt kobber som er akkumulert i kroppen, ikke akkumuleres i blodet, men dypt i vevet, og i blodet, er mengden tvert imot betydelig lavere enn normalt. Hos pasienter som lider av hepatisk form av Wilson-Konovalov syndrom, blir de såkalte leverenzymer ofte utskilt, hvis det allerede er brudd på nyrene. Symptomene på Wilson-Konovalov syndrom manifesteres også av synsforstyrrelser, utseendet på hornhinneringene, hvis tilstedeværelse bare kan oppdages av en øyelege, indikerer et overskudd av kobber i kroppen..

Behandling av Wilson-Konovalov syndrom

For behandling av Wilson-Konovalov syndrom brukes D-penicillamin, også kjent som cuprenil, nå aktivt. Effektiviteten av behandlingen er bare mulig med terapi rettet mot å redusere kobber i kroppen, startet på et tidlig stadium av utviklingen av Wilson-Konovalov syndrom, med avanserte former, denne sykdommen kan ikke behandles fullstendig.

For å forhindre videre utvikling er det regelmessig overvåking nødvendig for å bestemme innholdet av sink, kobber og ceruloplasmin riktig i kroppen. Regelmessig diagnostisering av Wilson-Konovalov-syndromet er nødvendig, undersøkelse av lege bør ledsages av rettidig blodprøvetaking for biokjemisk og generell analyse, pasienten trenger konstant overvåking av terapeut og nevropatolog.

De fleste pasienter som lider av syndromet får regelmessig behandling for Wilson-Konovalov syndrom med stoffet D-penicillamin, det hjelper å føle seg nesten normal, leve et fullt liv, til og med å jobbe. Men forbruket av dette legemidlet hos noen pasienter er ledsaget av slike bivirkninger som lupuslignende syndrom (systemisk lupus erythematosus), manifestasjoner av kvalme, nefrotisk syndrom, pemphigus.

Symptomer og behandling av Wilson-Konovalov syndrom hos voksne og barn

Hepatolenticular degenerasjon (et annet navn for Wilson-Konovalov syndrom) er en sjelden og kompleks sykdom som utvikler seg som et resultat av alvorlige metabolske forstyrrelser i kroppen. Har arvelig natur. Forekommer i en person på 100 tusen.

Sykdommen ble først beskrevet av Samuel Wilson tilbake i 1912. I Russland ga nevrologen Konovalov et stort bidrag til studiet av den patologiske prosessen. Han opprettet en klassifisering av sykdommen. Det brukes fortsatt nå i formuleringen av en klinisk diagnose..

Oftest diagnostisert i en alder av 5-45 år. Selv om det er kliniske tilfeller når patologi manifesterte seg hos små barn eller eldre. Tenk på patogenesen, symptomer, former og metoder for medikamentell terapi.

Etiologi av Wilson-Konovalov syndrom

Sykdommen er av genetisk art. Wilson-Konovalov syndrom og Wilson-Mikiti syndrom er forskjellige plager. I sistnevnte tilfelle snakker vi om lungepatologi, som bare diagnostiseres hos nyfødte. Manifisert av utviklingen av sen oksygenavhengighet.

Årsaken til dannelsen av patologi ligger i genetikk. Genet som er ansvarlig for sykdomsutbruddet ligger på det 13. kromosomet. Han deltar i bevegelsen av kobber. Wilsons sykdom arves fra foreldre som et recessivt autosomalt trekk, utvikler seg som et resultat av til og med en liten genmutasjon.

Sykdommens særegenhet er at barnet bare blir syk hvis mor og far er bærere av genet. Mennesker med en historie som har påvirket genet lider ikke av patologiske symptomer, men de kan ha mindre lidelser i kobbermetabolismen.

I kroppen til en voksen er den gjennomsnittlige konsentrasjonen av kobber omtrent 100 mg. Samtidig er behovet per dag for normal funksjon av alle organer og systemer 1-2 mg. På bakgrunn av overdreven inntak av et stoff i kroppen absorberes overskuddet i leveren, sammen med galle, det skilles ut naturlig.

I Wilsons sykdom forstyrres to prosesser på en gang - dette er den biologiske produksjonen av proteiner som binder galle, og utskillelse på en naturlig måte. Som et resultat øker stoffets innhold, kobber avsettes i organene:

  1. Hornhinne i øyet.
  2. Nyre.
  3. Lever.
  4. Hjerne.

Med en kritisk økning i konsentrasjonen oppstår giftig skade på menneskelige indre organer. Levercirrhose utvikler seg, ofte av stor-nodulær form. I hjernen manifesteres et brudd på cerebellumets funksjonalitet, og en Kaiser-Fleischer-ring dannes i øynene /

Hvorfor dukker sykdommen opp?

Den eneste grunnen til dannelsen av sykdommen er mutasjonen av et bestemt gen, som er ansvarlig for metabolismen av kobber. Forskere har funnet mer enn 100 mulige avvik i denne bæreren, så analysen av sannsynlige DNA-brudd er en ineffektiv måte.

Det er umulig å forhindre sykdommen, det er ingen forebygging. Hvis begge foreldrene har genet, vil barnet få problemer med leverdysfunksjon 2-3 år.

Symptomer

Hepatolenticular degenerasjon har en ICD-kode E83.0. I den kliniske beskrivelsen av den patologiske prosessen, må medisinske spesialister indikere typen sykdom, alvorlighetsgraden av brudd fra sentralnervesystemet, leveren.

Klinikken utvikler seg i tidlig alder. Symptomer ligner på forskjellige sykdommer i kjertelen. Ofte lider unge pasienter av alvorlig gulfarging av huden, asteni, anoreksi. Jenter har ofte høy kroppstemperatur. Kan ikke bli slått ned med narkotika.

Pasientens lever er mettet med kobber. Etter at stoffet begynner å akkumuleres i andre organer, noe som fører til en funksjonsfeil i arbeidet med CVS, mage-tarmkanalen og sentralnervesystemet. I sistnevnte tilfelle påvirker akkumulering av kobber i nervesystemet motoriske ferdigheter, ansiktsuttrykk og koordinering av bevegelser negativt..

Barnets intelligens er ikke fullt bevart på bakgrunn av alle former. Sykdommen påvirker også atferd - aggressivitet og irritabilitet manifesteres.

Når konsentrasjonen av kobber i øynene øker til et kritisk nivå, dannes en brun ring. Det kan diagnostiseres med en spaltelampe, men bare hos barn over 5 år.

Hepatolentikulær degenerasjon er ledsaget av klinisk polymorfisme, organene i utskillelsessystemet er involvert i prosessen. Patologien har recessive trekk foran gastrointestinale lidelser.

Typer av sykdommen og deres symptomer

Avhengig av de kliniske manifestasjonene i medisinsk praksis, skilles tre former for Wilson-Konovalov patologi - en sykdom som forstyrrer leveren, en sykdom som påvirker sentralnervesystemet, en blandet form. I henhold til pasienttypene råder denne eller den andre klinikken.

Hepatisk utsikt

Levertypen kalles noen ganger buk-typen. Det utvikler seg hos mennesker under 40 år, ledsaget av en forstyrrelse i leveren. Symptomene ligner på kliniske tegn på skrumplever.

Hos 80% av de kliniske bildene fortsetter levertypen hos pasienter med følgende symptomer:

  • Svakhet, konstant utmattelse.
  • Økt gassproduksjon.
  • Kjedelige smerter i leveren.
  • Økt væskevolum i magen.
  • Nesen blør regelmessig.
  • Gulfarging av huden.
  • Feberlig tilstand.
  • Milten forstørres i størrelse.
  • Fingrene i øvre / nedre ekstremiteter blir tykkere.

I de resterende 20% av kliniske bilder kan andre tegn på sykdommen legges til disse symptomene..

Nevrologisk type

Denne typen patologiske prosesser er forskjellige i andre manifestasjoner. De begynner å utvikle seg i tidlig alder. Barn har muskelstivhet, taleforstyrrelse og intellektuelle evner reduseres gradvis. På bakgrunn av den nevrologiske typen er det perioder med forverring og ro.

Med en forverring av patologi i alderen 10-25 år, viser pasienter skjelv i ekstremiteter, et brudd på taletempoet på grunn av vanskeligheter med å lage oppdelte lyder. Pasienter skriver, leser, snakker sakte, beveger ofte hendene uten mål.

Sjeldne kliniske manifestasjoner

Enhver type Wilson-Konovalov syndrom kan suppleres med andre symptomer. Det kommer til syne i 20% av tilfellene. Symptomer er en økning i brystkjertlene hos menn, nedsatt auditiv oppfatning, overdreven skjørhet i bein, noe som fører til permanente skader, blå misfarging av negleplatene, hud. Nyrefunksjon er også forstyrret, hemolytisk form for anemi manifesteres.

Patologikurs

I samsvar med den allment aksepterte klassifiseringen er sykdommen akutt og kronisk. Leger skiller også ut et annet latent stadium, hvis varighet ikke er mer enn en 7-års periode. På bakgrunn av det latente stadiet er det symptomer, men det har ingen signifikant effekt på pasientens livskvalitet.

I noen tilfeller manifesterer ikke patologien seg på noen måte før barnet er 5 år. Sykdommens topp oppstår i en alder av 8-15 år, men allerede fra fødselen er det leverdysfunksjoner.

Tabellen viser funksjonene til sykdommen avhengig av type kurs:

FlytypeBeskrivelse
AkuttSykdommen manifesteres tydelig allerede i tidlig alder, symptomene er akutte, sterkt uttalt, forekommer i et komplekst og umiddelbart. Pasientens kropp forsvinner raskt, medisinering gir ikke lettelse. Risikoen for død i en slik klinikk er over 90%. Til tross for utviklingen av medisinsk vitenskap er måter å hjelpe slike pasienter ennå ikke oppfunnet..
KroniskDenne typen er forskjellig i langsom progresjon. I begynnelsen kan det være en latent scene. For det første lider leveren etter sentralnervesystemet. I ungdomsårene er det problemer med koordinering av bevegelse. Alvorlighetsgraden av symptomer er gjennomsnittlig, klinikken utvikler seg sakte.

Diagnostiske metoder

Flere leger er involvert i diagnosen patologi - en hepatolog, en nefrolog og en gastroenterolog. Siden sykdommen er assosiert med en arvelig faktor, er genetikere involvert i den diagnostiske prosessen. Det kreves også faglig råd fra en hudlege, øyelege og en rekke andre spesialister for å identifisere komplikasjoner.

Til å begynne med, samle pasientens historie, gjennomfør en fysisk undersøkelse. Basert på resultatene blir kliniske anbefalinger gitt, passende diagnosemetoder foreskrevet.

Diagnostikk inkluderer en studie av urin og blod (bestem kobbernivået). Øyelegen bruker en spaltelampe for å bestemme fraværet / tilstedeværelsen av Kaiser-Fleischer-ringen. I tillegg utføres en ultralydskanning, MR i hjernen, en biopsiprøve fra leveren.

Behandlingsmetoder

Terapi er fokusert på å redusere inntaket av et stoff i pasientens kropp. For å gjøre dette anbefales det å utelukke matvarer som inneholder kobber fra dietten. Lam, svinekjøtt, blekksprut, reker, krabber, sopp, tørket frukt, sjokolade fjernes fra menyen. Du kan spise meieriprodukter, frukt, grønnsaker, kylling, kyllingegg, bakevarer.

For å redusere kobberinnholdet i kroppen når den øker jevnt, anbefaler medisinske spesialister å ta medisiner med antiinflammatoriske, immunsuppressive egenskaper. Behandlingsregimet inkluderer medisiner med koleretiske egenskaper, antioksidanter, preparater med sink.

Dosen for pasienten stilles inn individuelt. Vanligvis tildeles den minste og forbedringsdynamikken overvåkes. I tillegg anbefales det å ta vitamin- og mineralkomplekser. Før du kjøper disse, må du nøye studere instruksjonene, sammensetningen skal ikke inneholde kobber.

Hvis medisinbehandling ikke gir den ønskede effekten, forverres pasientens helse, så er den eneste måten levertransplantasjon. Fortsett å ta støttende medisiner etter operasjonen.

Mulige komplikasjoner

Det er bedre å starte behandlingen umiddelbart etter påvisning av sykdommen, selv når det ikke er noen uttalte symptomer. Dette vil forhindre klinikken, bidrar til å redusere sykdomsutviklingen.

Den vanligste komplikasjonen er leversykdom. De manifesteres av symptomer:

  1. Gulfarging av huden.
  2. Deformasjon av fingrene i øvre og nedre ekstremiteter.
  3. Ekspansjon av vener på den fremre bukveggen.
  4. Hevelse i bena.

Ofte har pasienter blødninger i mage-tarmkanalen. Leversvikt utvikler seg, symptomer som inkluderer søvnforstyrrelse, atferdsforstyrrelser, i alvorlige tilfeller observeres leverkoma.

Komplikasjoner inkluderer nevrologiske lidelser. Dette er muskeldystoni, dysartri, atferdsforstyrrelser, personlighetsforstyrrelser, epileptiske anfall. Fertiliteten er svekket hos kvinner.

Prognoser og forebyggende tiltak

En gunstig prognose er bare mulig i ett tilfelle - hvis sykdommen ble oppdaget i en tidlig alder, ble behandling med svært effektive medisiner umiddelbart startet. Det er viktig å starte et terapeutisk kurs før skade på sentralnervesystemet og leveren.

Inntak av medisiner forbedrer funksjonen i leveren, eliminerer negative symptomer fra sentralnervesystemet. Allerede etter 6 måneder fra behandlingsstart, forbedres pasientens velvære betydelig. Mer markante forbedringer er synlige etter 2-3 år.

Hvis det ikke er noen behandling, startet sent eller effektiviteten av behandlingen er utilstrekkelig, oppstår døden i alderen 35-40 år. Det er vanligvis forårsaket av leversvikt. Ved alvorlige lesjoner i kjertelen er organtransplantasjon nødvendig. Jo før det er gjort, jo bedre vil orgelet slå rot. Overlevelsesraten blant pasienter i alderen 20 år er 80%.

Det er ingen spesifikke forebyggende tiltak, fordi sykdommen er forbundet med menneskelig arvelighet. De som er i fare anbefales å med jevne mellomrom besøke lege, gjennomgå undersøkelser, drive sport, slutte å drikke alkohol helt.

For Mer Informasjon Om Migrene