Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Amyotrofisk lateral sklerose (andre navn på ALS, Charcots sykdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer rundt 350 tusen mennesker over hele verden, og rundt 100 000 nye tilfeller blir diagnostisert årlig. Dette er en av de vanligste bevegelsesforstyrrelsene, noe som fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer som påvirker utviklingen av sykdommen, og er det mulig å forhindre utvikling av komplikasjoner?

Årsaker til utviklingen av ALS

I lang tid var patogenesen av sykdommen ukjent, men ved hjelp av mange studier klarte forskere å få den nødvendige informasjonen. Mekanismen for utvikling av den patologiske prosessen i ALS består i mutasjoner i forstyrrelsen av det komplekse systemet for resirkulering av proteinforbindelser som ligger i nervecellene i hjernen og ryggmargen, som et resultat av at de mister til regenerering og normal funksjon.

Det er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfellet utvikler patologien seg hos mennesker med en belastet familiehistorie, i nærvær av fostervanns lateral sklerose eller frontotemporal demens hos nære slektninger. Det overveldende flertallet av pasientene (i 90-95% av tilfellene) får diagnosen en sporadisk form for amyotrofisk sklerose, som oppstår på grunn av ukjente faktorer. Det er etablert en sammenheng mellom mekaniske skader, militærtjeneste, intens stress og effekten av skadelige stoffer på kroppen, men vi kan ennå ikke snakke om de eksakte årsakene til ALS..

Interessant: den mest kjente pasienten med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske prosessen utviklet seg da han var 21 år gammel. På dette tidspunktet er han 76 år gammel, og den eneste muskelen han kan kontrollere er kinnemuskelen..

ALS symptomer

Som regel diagnostiseres sykdommen i voksen alder (etter 40 år), og risikoen for å bli syk avhenger ikke av kjønn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Noen ganger er det tilfeller av den unge formen for patologi, som observeres hos unge mennesker. I de tidlige stadiene av ALS er det asymptomatisk, hvoretter pasienten begynner med milde kramper, nummenhet, rykninger og muskelsvakhet..

Patologi kan påvirke hvilken som helst del av kroppen, men vanligvis (i 75% av tilfellene) starter den fra underekstremitetene - pasienten føler svakhet i ankelleddet, og det er derfor han begynner å snuble når han går. Hvis symptomene begynner i øvre ekstremiteter, mister personen fleksibilitet og styrke i hender og fingre. Lemmen blir tynnere, musklene begynner å atrofi, og hånden blir som en fuglpote. Et av de karakteristiske tegnene til ALS er asymmetrien av manifestasjoner, det vil si først symptomene utvikler seg på den ene siden av kroppen, og etter en stund på den andre.

I tillegg kan sykdommen fortsette i en bulbar form - å påvirke vokalapparatet, hvoretter det oppstår vanskeligheter med svelgefunksjonen, og alvorlig spyttdannelse vises. Musklene som er ansvarlige for tyggefunksjonen og ansiktsuttrykk, påvirkes senere, som et resultat av at pasienten mister ansiktsuttrykk - han er ikke i stand til å puste ut kinnene, bevege leppene, noen ganger slutter han å holde hodet normalt. Gradvis spres den patologiske prosessen til hele kroppen, fullstendig muskelparese og immobilisering oppstår. Det er praktisk talt ingen smerter hos personer diagnostisert med ALS - i noen tilfeller dukker de opp om natten, og er forbundet med dårlig bevegelighet og høy spastisitet i leddene.

Bord. De viktigste formene for patologi.

Ovennevnte symptomer kan kalles gjennomsnitt, siden det hos alle ALS-pasienter manifesterer seg individuelt, så det er ganske vanskelig å skille visse symptomer. Tidlige symptomer kan være usynlige både for personen selv og for de som er rundt ham - det er en liten klønhet, klossethet og tretthet i talen, som vanligvis tilskrives andre grunner.

Viktig: Kognitive funksjoner påvirkes praktisk talt ikke i ALS - moderat hukommelsessvikt og nedsatt mental evne observeres i halvparten av tilfellene, men dette forverrer pasientens generelle tilstand enda mer. På grunn av bevisstheten om sin egen situasjon og forventningen om død, utvikler de alvorlig depresjon.

Diagnostikk

Diagnose av amyotroft lateralt syndrom er komplisert av det faktum at sykdommen er sjelden, så ikke alle leger kan skille den fra andre patologier.

Hvis du mistenker utviklingen av ALS, bør pasienten gå til en nevrolog og deretter gjennomgå en serie laboratorie- og instrumentale studier.

1. Blodprøver. Hovedindikatoren for patologi er en økning i konsentrasjonen av enzymet kreatinkinase, det vil si et stoff som produseres i kroppen under ødeleggelsen av muskelvev.
2. Elektroneuromyografi (ENMG). En forskningsmetode som innebærer å evaluere nerveimpulser i individuelle muskler ved hjelp av fine nåler. Muskler i lemmer og svelg blir sjekket, og resultatene blir registrert og analysert av spesialister. Den elektriske aktiviteten til vevet som er påvirket av patologien, skiller seg betydelig fra indikatorene for sunne, og brudd kan bli lagt merke til selv om muskelen er i god form og fungerer normalt.

Som ytterligere diagnostiske metoder kan muskelbiopsi, lumbalpunktering og andre studier brukes for å få et fullstendig bilde av kroppens tilstand og stille en nøyaktig diagnose..

For referanse: til dags dato utvikles nye diagnostiske teknikker for å oppdage ALS i de tidlige stadiene - det ble funnet en sammenheng mellom sykdommen og en økning i nivået av p75ECD-protein i urinen, men så langt tillater ikke denne indikatoren oss å bedømme med høy nøyaktighet utviklingen av amyotrof lateral sklerose.

ALS-behandling

Det er ingen terapeutiske metoder som kan kurere ALS - behandlingen er rettet mot å forlenge pasientenes levetid og forbedre kvaliteten. Det eneste medikamentet som kan bremse utviklingen av den patologiske prosessen og forsinke døden, er medikamentet "Rilutek". Det er obligatorisk tildelt personer med denne diagnosen, men generelt påvirker det praktisk talt ikke pasientenes tilstand.

Med smertefulle muskelspasmer er muskelavslappende og antikonvulsiva foreskrevet, med utvikling av intens smertesyndrom - sterke smertestillende midler, inkludert narkotiske. Hos pasienter med amyotrof lateral sklerose observeres ofte følelsesmessig ustabilitet (plutselig, urimelig latter eller gråt), samt manifestasjoner av depresjon - psykotrope medikamenter og antidepressiva foreskrives for å eliminere disse symptomene.

For å forbedre muskeltilstanden og fysisk aktivitet brukes terapeutiske øvelser og ortopediske innretninger, inkludert halsbånd, skinner, apparater for å gripe gjenstander. Over tid mister pasienter evnen til å bevege seg uavhengig, som et resultat av at de må bruke rullestoler, spesielle heiser, taksystemer.

Når patologien utvikler seg, svekkes svelgefunksjonen hos pasienter, noe som forstyrrer normalt matinntak og fører til mangel på næringsstoffer, utmattelse og dehydrering. For å forhindre disse forstyrrelsene får pasientene et gastrostomirør eller en spesiell sonde settes inn gjennom nesegangen. Som et resultat av svekkelse av svelgets muskler slutter pasienter å snakke, og det anbefales å bruke elektroniske kommunikatorer til å kommunisere med andre..

I de siste stadiene av ALS, er musklene i membranatrofi hos pasienter, noe som gjør puste vanskelig, utilstrekkelig luft kommer inn i blodet, kortpustethet, konstant utmattelse og rastløs søvn observeres. På disse stadiene kan en person, hvis det er passende indikasjoner, trenge ikke-invasiv ventilasjon av lungene ved hjelp av et spesielt apparat med en maske festet til den..

Hvis du vil vite mer om ALS-diagnose - hva det er, kan du lese en artikkel om det på vår portal.

Et godt resultat i å eliminere symptomene på amyotrof lateral sklerose er gitt ved massasje, aromaterapi og akupunktur, som fremmer muskelavslapping, blod og lymfesirkulasjon, og reduserer nivået av angst og depresjon..

En eksperimentell metode for behandling av ALS er bruk av veksthormon og stamceller, men dette medisinområdet er ennå ikke fullstendig studert, så det er fortsatt umulig å snakke om noen positive resultater..

Viktig: tilstanden til mennesker som lider av amyotrofisk lateral sklerose, avhenger i stor grad av omsorg og støtte fra kjære - pasienter trenger dyrt utstyr og pleie døgnet rundt.

Prognose

Prognosen for ALS er ugunstig - sykdommen er dødelig, som vanligvis oppstår fra lammelse av musklene som er ansvarlige for å puste. Forventet levealder avhenger av det kliniske forløpet av sykdommen og tilstanden til pasientens kropp - med bulbarform dør en person etter 1-3 år, og noen ganger oppstår døden selv før tap av motorisk aktivitet. I gjennomsnitt kan pasienter leve i 3-5 år, 30% av pasientene lever i mer enn 5 år og bare 10-20% i mer enn 10 år. Samtidig kjenner medisin tilfeller der tilstanden til mennesker med denne diagnosen spontant stabiliserte seg og forventet levealder ikke var forskjellig fra friske mennesker..

Det er ingen profylaktiske tiltak for å forhindre amyotrof lateral sklerose, siden mekanismen og årsakene til sykdomsutviklingen praktisk talt ikke studeres. Når de første symptomene på ALS dukker opp, bør du kontakte en nevrolog så snart som mulig. Tidlig bruk av symptomatiske behandlingsmetoder gjør det mulig å øke pasientens forventede levealder med 6 til 12 år og betydelig redusere tilstanden hans.

Video - ALS (amyotrofisk lateral sklerose)

Andre sykdommer - klinikker i Moskva

Velg blant de beste klinikkene basert på anmeldelser og den beste prisen, og bestill en time

Klinikk for orientalsk medisin "Sagan Dali"

• Konsultasjon fra 1500
• Diagnostikk fra 0
• Soneterapi fra 1000

Hvordan amyotrofisk lateral sklerose kan påvirke livskvaliteten

Amyotrofisk lateral sklerose er en degenerativ sykdom i sentralnervesystemet. Sykdommen er uhelbredelig. I hvert fall for nå. Det lange navnet på sykdommen forkortes ofte som ALS.

Det er også synonyme navn som finnes på sidene i medisinske publikasjoner. Disse navnene inkluderer motorneuronal sykdom eller motorneuronsykdom (disse navnene er avledet fra essensen av det som skjer). Du kan finne navnet - Charcots sykdom, og i engelsktalende land er det vanlige navnet Lou Gehrigs sykdom.

Sykdommen utvikler seg sakte. Hovedslaget faller på motorneuronene i hjernen og ryggmargen. Deres gradvise nedbrytning fører først til lammelse (for eksempel i underekstremiteter), og deretter til fullstendig muskelatrofi..

Den mest berømte pasienten med denne sykdommen var den nylig avdøde verdensberømte forskeren Stephen Hawking..

Død fra ALS er oftest assosiert med luftveisinfeksjon. Dette skjer på grunn av inkompetanse i luftveismuskulaturen.

Hovedalderkategorien til sykdommen er mellom 40 og 60 år. Forekomsten av sykdommen er ikke så sjelden - 1-2 personer per 100 tusen. Levealderen til pasienter, avhengig av sykdomsformen, varierer fra 2 til 12 år, i gjennomsnitt 3-4 år. Som årsak fremmet leger en mutasjon av proteinet ubiquitin.

ALS-syndrom bør ikke forveksles med sykdommen med samme navn. ALS syndrom er et kompleks av symptomer som kan følge sykdommer som flåttbåren encefalitt..

Amyotrofisk lateral sklerose - hva er det?

Amyotrofisk lateral sklerose er en uhelbredelig nevrologisk sykdom der patologi utvikler seg i motorneuronene i ryggmargen og hjernen.

For referanse. Motorneuroner i menneskekroppen utfører viktige funksjoner: de overfører en impuls fra høyere sentre til nervesystemet til muskler som ledninger.

Det er takket være arbeidet deres at muskelsammentrekning utføres, bevegelse i rommet blir mulig. Tale, svelgebevegelser, tygging, pust er prosesser som også forekommer med deltagelse av glatte og strierte muskler, som får en impuls fra nevroner.

Når amyotrofisk lateral sklerose utvikler seg, oppstår degenerasjon, dysfunksjon av motoriske nerveceller.

Avhengig av hvilket nivå av nervesystemet som er involvert i lesjonen, vises tegn på sykdommen: bevegelsesforstyrrelser, taleforstyrrelser, svelging, pust, ufrivillig rykning, muskelatrofi.

Symptomer på sykdommen utvikler seg over tid. Sykdommen fører til funksjonshemming og muligens død.

Levealderen til pasienter med en etablert diagnose i 90% av tilfellene er 2-5 år. Pasienter dør av luftveissykdommer og assosiert, ofte aspirasjons lungebetennelse.

For referanse. Forventet levealder påvirkes direkte av involveringen av luftveismusklene og svelget i den patologiske prosessen.

Hvis nevronene i disse områdene ikke blir påvirket, lever pasienter med amyotrof lateral sklerose i mye lenger enn fem år: i lumbosakral form kan pasienter leve med ALS i opptil 10-12 år.

Stephen Hawkings unike eksempel viste verden hvor annerledes en sykdom kan gå. Den berømte forskeren levde med sykdommen i mer enn femti år, og hadde stillingen som leder for Institutt for teoretisk kosmologi ved et av universitetene i Storbritannia, til tross for fullstendig immobilitet og manglende evne til å snakke.

For å kommunisere med omverdenen brukte forskeren de eneste aktive mimiske musklene i kinnet, motsatt som en sensor ble installert, som var koblet til en datamaskin med en talesyntetiser..

Motorneuroner - hva er det?

Motorneuroner er sendere av impulser fra hjernen (hjernen eller ryggmargen) til de nødvendige delene av den menneskelige muskelstrukturen. Av denne grunn blir de også kalt motorneuroner..

En motorisk neuron er en nervecelle som er stor nok sammenlignet med andre celler. Fødestedet er ryggmargs fremre horn. Hovedfunksjonen er å gi motorisk koordinering og muskeltonus.

Motorneuroner er som sagt knyttet til forskjellige muskler (innerverte). Og det er disse musklene de tvinger til å gjøre det nødvendige arbeidet - å trekke seg sammen til rett tid, slappe av osv..

For referanse. Derfor er det ikke vanskelig å forestille seg at under degenerative prosesser som har oppstått i motorneuroner, begynner kontrollimpulsen, overført til det tilsvarende området av muskelen, å bli forvrengt. Det blir vanskelig først å kontrollere arbeidet til disse musklene, og når degenerative endringer utvikler seg, blir det umulig.

Amyotrofisk lateral sklerose - årsaker

Amyotrofisk lateral sklerose forekommer med en frekvens på 1-5 tilfeller per 100 000 innbyggere. Patologi debuterer oftere 50-70 år, men tilfeller av sykelighet registreres i yngre alder. Menn får ALS oftere enn kvinner.

Les også om emnet

Risikofaktorer for utvikling av amyotrofisk lateral sklerose er:

• Røyking.
• Alder over 50 år.
• Mannlig kjønn.
• Intens fysisk arbeid.
• Historie om traumer.
• Smittsomme sykdommer.
• Utsatte kirurgiske inngrep.
• Hypovitaminose.

For referanse. Det er ingen eneste grunn til patologien. Det er generelt akseptert å betrakte amyotrof lateral sklerose som en multifaktoriell sykdom. En kombinasjon av faktorer tar del i utviklingen, hvis ledelse er anerkjent som genetisk.

Siden 1990 har mer enn 20 gener blitt identifisert hvis mutasjoner og skade kan føre til utvikling av ALS.

Vanskeligheter med å studere den genetiske mekanismen for utvikling av sykdommen er som følger:

• hos de fleste pasienter manifesterer patologien seg i en senere alder, og ikke alle mennesker lever for å se dens manifestasjoner: arvelig disposisjon spores ikke alltid pålitelig, pasienter vet kanskje ikke at deres slektning var bærer av ALS-gener;
• transport av muterte gener betyr ikke utseendet til en sykdom, bærere har mindre enn 50% sjanse for å bli syk

En mutasjon i superoksyd-dismutase-1 (SOD-1) genet kan føre til:

• degenerative endringer i motoriske nevroner på grunn av ødeleggelse av mitokondrier,
• avbrudd i aksonal transport,
• opphopning av metabolske produkter som er skadelige for cellen,
• opphopning av overskudd av intracellulært kalsium,
• økt belastning på motorneuroner,
• skade på det omkringliggende mikroglia.

I løpet av pågående kliniske studier, finansiert fra midler som ble samlet inn via en flash mob i 2014, identifiserte forskere fra Project MinE globale prosjekt et nytt gen NEK1, som er "ansvarlig" for sykdommen. Denne oppdagelsen kan med rette betraktes som et vitenskapelig gjennombrudd i studien av ALS..

Amyotrofisk lateral sklerose - symptomer

Sykdommen kan debutere på forskjellige måter, dens kliniske manifestasjoner avhenger av fokuset på motorisk neuronskade og består av symptomer på sentral og / eller perifer parese..

Sykdommen utvikler seg gradvis, manifestert av svakhet i ekstremiteter i muskler, ufrivillige rykninger i muskler. En av pasientene beskrev de første symptomene på sykdommen hans slik: «Jeg klarte ikke å holde tritt med en kamerat som gikk ved siden av meg, jeg ble hengende etter, selv om vi gikk sakte, i et gjennomsnittlig tempo. Så begynte jeg å snuble og falle bokstavelig talt ut av det blå, og følte meg svak i bena. ".

Merk følgende. Et av de første symptomene kan være urimelig vekttap og muskelatrofi i lemmer, slapp eller spastisk parese.

Avhengig av lesjonsfokuset til motorneuroner, skilles forskjellige former for ALS..

Cervicothoracic form

Den patologiske prosessen involverer laterale motoneuroner som regulerer sammentrekningene i øvre lemmer.

Pasienter merker svakhet, atrofi i armene og hendene. Parese forekommer, kombinert med spastiske ufrivillige bevegelser, rykninger. Hendene ser ikke ut til å tilhøre pasienten, han kan ikke kontrollere dem. Karpale patologiske reflekser vises.

For referanse. Muskelatrofi påvirker først små bunter, og blir deretter uttalt. Pasientens hender kan bli vansiret, innta en unaturlig stilling og miste evnen til frivillige bevegelser.

Lumbosacral form

Når denne formen oppstår, er underekstremitetene de første som er involvert i den patologiske prosessen. Pasienter rapporterer svakhet i bena, tretthet, fascikulær rykning, parese, hyppige kramper.

Muskelatrofi utvikler seg gradvis, Babinskys patologiske symptomer og høye sene reflekser er karakteristiske.

Bulbar form

Nederlaget påvirker viktige vitale sentre - puste, svelge, tale.

Endringer i kontraktilitet i svelget, muskler i luftveiene fører til kommunikasjonsproblemer (dysartri), evnen til å spise er svekket og luftveisproblemer dannes.

Merk følgende. Dette er den alvorligste sykdomsformen med den korteste forventede levealderen..

Cerebral form

Høye motoriske nevroner i hjernebarken påvirkes. Siden lesjonen utvikler seg på høyeste nivå, påvirker patologien musklene i hele kroppen..

Les også om emnet

Pasienter har en følelsesmessig lidelse og kan ufrivillig grime, le eller gråte. Det er atrofi og fibrillering av tungenes muskler, revitalisering av reflekser.

For referanse. Intelligens forblir intakt når som helst og i alle former for ALS.

I praksis observeres ofte en kombinasjon av flere av de ovennevnte skjemaene med en kombinasjon og variasjon av forskjellige kliniske symptomer..

Diagnose av sykdommen

Pasienter med mistanke om ALS bør gjennomgå følgende diagnostiske tester:

• konsultasjon med en nevrolog;
• elektromyografi;
• MR, CT;
• laboratorieundersøkelser (generelle kliniske analyser, biokjemi, mikroskopi og kultur av cerebrospinalvæske);
• PCR-tester (påvisning av mutasjoner i visse gener).

Legen intervjuer pasienten nøye og avklarer familiehistorien. Under undersøkelsen blir det konstatert om noen av de pårørende led av kroniske progressive bevegelsesforstyrrelser.

For referanse. Diagnosen bekreftes av elektromyografi, som avslører de rytmiske potensialene til fascikulasjoner med en amplitude på opptil 300 μHz og en frekvens på 5-35 Hz ("palisade" rytme).

Alle andre mulige sykdommer i nervesystemet med lignende symptomer bør utelukkes i MR og CT.

Amyotrofisk lateral sklerose - behandling

En effektiv behandlingsprotokoll for Lou Gehrigs sykdom (ALS) er fortsatt under utvikling og kan være forbundet med oppdagelsen av nye medisiner som kan eliminere årsaken til sykdommen..

Moderne forskning og utvikling er rettet mot å skape medisiner som er rettet mot å eliminere defekter i arbeidet med spesifikke gener. Oppfinnelsen av slike medikamenter vil være i stand til å ta kontroll over sykdomsforløpet, stoppe utviklingen av syndromet og dets kliniske manifestasjoner, noe som vil forbedre pasientens livskvalitet og varigheten betydelig..

For referanse. I mellomtiden er terapi symptomatisk og tar sikte på å bremse sykdomsutviklingen, redusere alvorlighetsgraden av individuelle kliniske manifestasjoner og forlenge selvbetjeningsperioden..

Ved behandling av sykdommen brukes:

• Riluzole (Rilutek). Legemidlet hjelper til med å redusere utviklingen av ALS-symptomer
• Karbamazepin, Baclofen. Anbefales for muskelsvingninger, kramper.
• Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Med depressive lidelser, humørsvingninger.
• Karnitin, levokarnitin, kreatin. Kursmottak av disse stoffene bidrar til å forbedre metabolske prosesser i muskler.
• Vitaminer (Milgamma, nevromultivitt).
• Kalimin. Det er foreskrevet for nedsatt svelgefunksjon.

For å korrigere bevegelsesforstyrrelser, bør pasienten tilbys ortopediske korreksjonsmetoder (spesielle sko, avslappende seler, en halvstiv hodeholder), midler for å lette bevegelse (turgåere, rullestoler).

I tilfelle svelgeforstyrrelser, må pasienten spise pureed mat som er flytende i konsistens, utelukke måltider med faste komponenter fra dietten. Hvis det ikke er svelgebevegelser, utfører legene en perkutan endoskopisk gastrostomi.

Hvis pusten er svekket, kan periodisk ikke-invasiv mekanisk ventilasjon være indikert..

Pasienter med en etablert diagnose er under poliklinisk tilsyn av en spesialist, gjennomgår periodiske undersøkelser minst en gang hver tredje måned, som et resultat av hvilken effektiviteten av behandlingen vurderes, nye symptomer som krever korreksjon identifiseres, de nødvendige diagnostiske studiene utføres.

Det er viktig å skape et tillitsforhold mellom pasienten og behandlende lege. Spesialisten bør informere pasienten om tilstanden så nøyaktig som mulig, men sant, med fokus på de positive aspektene:

• god korreksjon av individuelle symptomer på amyotrofisk lateral sklerose,
• utsikter for utvikling av nye retninger i behandlingen.

Merk følgende. En negativ følelsesmessig reaksjon fra pasienten bør forventes, derfor skal diagnosen kun rapporteres etter nøye gjentatt undersøkelse, i et rolig og behagelig miljø for en person, i en sirkel av kjære..

Positiv psyko-emosjonell holdning er en av de viktigste komponentene i langvarig kompensasjon av vitale funksjoner til en pasient med ALS-syndrom.

Tett oppmerksomhet mot problemet fra offentlighetens side, god finansiering rettet mot å studere mekanismen for ALS-utvikling, visse suksesser og funn de siste årene innen mutasjoner av gener som koder for sykdommen, gir håp om at en snikende patologi snart kan bli, om ikke herdbar, i det minste underlagt fullstendig medisinsk kontroll.

Amyotrofisk lateral sklerose: årsaker og mekanisme for utvikling

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, Charcots sykdom, motorneuronsykdom, Lou Gerings sykdom, progressiv muskelatrofi) er en dødelig sykdom i sentralnervesystemet preget av selektiv skade på motorneuroner. Klinisk manifesterer dette seg som økende muskelsvakhet og muskeltap, og fanger mer og mer muskelmasse. Til slutt fører dette til fullstendig immobilitet hos pasienten og respirasjonssvikt. Sykdommen ender med død innen gjennomsnittlig 5 år fra diagnosen. Bare 7% av pasientene lever mer enn 60 måneder.

De ledende medisinske forskerne har ennå ikke helt funnet ut årsakene til denne sykdommen, og utviklingsmekanismen har ikke blitt fullstendig forstått. La oss fortelle deg hva vitenskapen vet.

Sykdomstyper

Amyotrofisk lateral sklerose er en nevrodegenerativ sykdom, ledsaget av død av sentrale og perifere motoriske nevroner. Dette fører til gradvis skjelettmuskulær atrofi, dysfagi, dysartri, ernærings- og respirasjonssvikt. Sykdommen utvikler seg jevnt og er ledsaget av død.
Dette forklarer at det haster med å studere problemet. Det ble først beskrevet av den franske psykiateren Jean-Martin Charcot i 1869. Som hun mottok et så annet navn som Charcots sykdom.

I USA og Canada kalles det også Lou Gehrigs sykdom. I 17 år var han en førsteklasses amerikansk baseballspiller. Men dessverre, i en alder av 36, ble han syk med amyotrofisk lateral sklerose. Og året etter gikk han bort.

Det er kjent at flertallet av ALS-pasienter er mennesker med høyt intellektuelt og profesjonelt potensial. De opplever raskt alvorlig funksjonshemning og død..

Motoranalysatoren er berørt. Det er en del av nervesystemet. Den overfører, samler inn og behandler informasjon fra reseptorene i muskuloskeletalsystemet. Og organiserer også koordinerte menneskelige bevegelser.

Hvis du ser på bildet nedenfor, vil du se at motorsystemet er veldig komplekst..

Motoranalysatorstruktur
Øverst i høyre hjørne ser vi den primære motoriske cortex, den pyramidale tarmkanalen som fører til ryggmargen. Det er disse strukturene som er berørt i ALS..

Familial ALS (Fals) - oppstår når en pasient med familiehistorie av lignende tilfeller av denne sykdommen. Det utgjør 15%.

I andre tilfeller, når de har mer komplekse arveveier (85%), snakker vi om sporadisk ALS..

Symptomer på sklerose

Den gradvise utviklingen av amyotrofisk lateral sklerose er karakteristisk. Hver person utvikler denne sykdommen i henhold til et individuelt opplegg. I de tidlige stadiene observeres følgende symptomer:

• bevegelsesforstyrrelser (en person faller stadig flere ting, snubler og faller til og med ut av det blå);
• nummenhet i muskler, vanskeligheter med normale bevegelser på grunn av muskelatrofi;
• taleforstyrrelser;
• kramper (oftest leggmusklene);
• atrofi av palmar muskler, muskler i ben og armer;
• lett rykning av visse muskelgrupper (fascikulasjon).

Andre symptomer assosiert med Lou Gehrigs sykdom er som følger. Progressiv atrofi og svekkelse av visse muskelgrupper. Personen kan ikke utføre små bevegelser, for eksempel å trykke på knappene. Over tid forsvinner evnen til å utføre andre presise bevegelser.

Senking av bevegelse på grunn av atrofi i musklene i underekstremiteten. Det er behov for å bevege seg på krykker eller gåere. Progressiv muskelatrofi fører til at pasienten overføres til rullestol. Når musklene i øvre belte svekkes, blir det vanskeligere å komme seg ut av sengen. En person med lateral sklerose kan ikke støtte torsoen.

Tale blir mindre tydelig og mindre forståelig. Samtalepartnerne merker at pasienten snakker gjennom nesen. Noen pasienter mister fullstendig evnen til å snakke med amyotrofisk lateral sklerose.

Parallelt med den gradvise svekkelsen av musklene, oppstår spastisitet, det vil si at en person føler vanskeligheter med å bøye og strekke bena på knærne og i andre ledd.

På grunn av svekkelsen av ansiktsmusklene oppstår det vanskeligheter med å tygge mat og svelge den. Pasienten kan ikke ta mat til munnen, han er bekymret for den økende salivasjonen. Den kommer inn i magen og fører til at fordøyelseskanalen ikke fungerer. I tillegg risikerer en pasient med lateral sklerose alltid å kvele seg i sin egen spytt..

Smuler utvikler seg, det vil si smertefulle muskelspasmer, som ofte sprer seg i kroppen. Progresjonen av sykdommen fører til utvikling av forskjellige stadier av respirasjonssvikt. På grunn av oksygensult, er pasienten ofte og veldig sliten. Han er bekymret for kvelning, smerter i hodet og mareritt..

Pasienter blir utsatt for ufrivillige emosjonelle utbrudd (gråt eller omvendt, latter).

Progressiv lammelse fører til at pasienter med lateral sklerose blir tvunget til å ligge i sengen. Immobilitet er årsaken til forstoppelse.

En betydelig andel av de som lider av lateral sklerose utvikler pyramidesyndrom. Det manifesterer seg i styrking av senreflekser. Når nevronskader utvikler seg, forsvinner Babinskys symptom (utvidelse av stortåen med irritasjon av sålen). På grunn av dårlig bevegelighet i leddene, utvikles kjedelige smerter i dem. På det terminale stadiet av sykdommen oppstår kaotiske øyebevegelser.

Forstyrrelser i bekkenorganene er ikke typiske for denne patologien. Imidlertid kan en person på et langt avansert stadium ha enurese eller omvendt urinretensjon..

Selv om Lou Gehrigs sykdom er uhelbredelig, betyr ikke dette at vi ikke kan gjøre noe for den som lider av en slik sykdom. Medisin har et arsenal av verktøy og teknikker som kan lindre alvorlighetsgraden av de beskrevne symptomene.

Diagnostiske kriterier for muskelfascikulasjoner

Fibrillering er spontan sammentrekning av en bestemt muskelfiber uten å få hele muskelen til å trekke seg sammen. Fibrillering er ikke synlig gjennom huden (i motsetning til fasculering).

Ved Yusupov sykehus bruker nevropatologer svært sensitivt utstyr for å utføre differensialdiagnostikk mellom fibrillasjon og muskelfasciculation.

I elektromyografisk studie oppdages fibrillasjoner som en asynkron uregelmessig kort (1-5 ms) lavspenningsutladning (20-300 μV) i muskelen (forekommer vanligvis opptil 30 utladninger per 1 s).

• Skade på kroppen eller aksonen til motorneuronet;
• Primære muskelsykdommer (myopati).

Muskelfascikulasjoner på elektromyografi oppdages som en lengre utladning (fra 8 til 20 ms) og en høyere spenning (2-6 mV). Fasciculations forekommer med uregelmessige intervaller (frekvens 1-50 / min).

Hos en sunn person oppstår fascikulasjoner under muskelavslapping: under, før eller etter søvn, i hvile. Ved aktive bevegelser forsvinner slike rykninger, men gjenopptas igjen i hvile. I motsetning til fibrillering ledsages de ikke av muskelsvakhet, tap av følelse og atrofi i muskelvev.

Muskelfasculasjon er årsaken til utseendet:

• Sykdommer i motorneuronet (ALS - amyotrofisk lateral sklerose, progressiv spinal amyotrofi og andre);
• Godartede fascikasjoner;
• Smertefull muskelfasciculation syndrom;
• Traumatisk skade eller kompresjon av roten og perifer nerve;
• Ansiktsmyokymi (hjernesvulst, multippel sklerose);
• Isaacs syndrom (Isaacs syndrom);
• Noen former for ansikts hemispasme;
• Postparalytisk kontraktur av ansiktsmuskler;
• Iatrogene fascikulasjoner.

Diagnosen og behandlingen av fascikulasjoner, så vel som de medfølgende patologiene, er en nevropatologs ansvar. Hvis du hele tiden opplever muskelspasmer, rykker, må du oppsøke lege for å finne ut årsaken til deres forekomst.

Nevrologisk avdeling på Yusupov sykehus sysselsetter ekte spesialister innen sitt felt, som har jobbet med nervesystemets patologi i mange år. I resepsjonen vil du få svar på spørsmålene dine, leger vil hjelpe deg med å fastslå om fascikulasjonene i benmusklene (fascikulasjoner i leggene på bena) er godartede muskelsvingninger eller er det et symptom på en alvorlig nevrologisk sykdom.

Basert på symptomene kan en nevropatolog med et diagnostisk formål foreskrive en bestemt type undersøkelse:

• Elektromyogram (EMG);
• Elektroneuromyografi (ENMG);
• Nevroavbildning;
• Blodprøve.

Hva er årsakene og mekanismene til sykdommen?

De pålitelige årsakene til utviklingen av den sporadiske formen for Charcots sykdom er ennå ikke fastslått. Mange forskere mener at "langsomme" infeksjoner provoserer utviklingen av ALS: enterovirus, ECHO, Coxsackie-virus, retrovirus, HIV.

Viruset ødelegger den normale DNA-strukturen til motorneuroner, noe som fremkaller en akselerasjon av deres død (apoptose). Dette er ledsaget av utvikling av eksitotoksisitet - et overskudd av glutamat fører til overexcitasjon og død av motorneuroner. De gjenværende cellene kan spontant depolarisere, noe som klinisk manifesteres av fibrillering og fascikulasjoner.

Det er også en patologisk effekt på neuroner av autoimmune reaksjoner (IgG forstyrrer arbeidet med kalsiumkanaler av L-typen), en endring i normal aerob metabolisme i dem, en økning i transmembranstrømmen til natrium og kalsiumioner i celler, et brudd på aktiviteten til celleveggenzymer og ødeleggelsen av dets strukturelle proteiner og lipider.

Ved Johns Hopkins University i Baltimore ble det oppdaget firestrenget DNA og RNA i motorneuronene til ALS-pasienter. Dette førte til at proteinet ubiquitin dukket opp i cytoplasmaet til nevroner, eller rettere sagt dets aggregater, som normalt ligger i kjernen. Denne endringen akselererer også nevrodegenerasjon ved amyotrofisk lateral sklerose..

Arvelig (familiær) ALS er assosiert med en mutasjon i et gen lokalisert på kromosom 21 og som koder for superoksydmutase-1. Sykdommen overføres automatisk autosomalt.

Patomorfologisk undersøkelse avslører atrofi av motorisk cortex (precentral gyri) i hjernehalvkulene, de fremre hornene i ryggmargen og motorkjerner i bulbargruppen av kraniale nerver. I dette tilfellet blir døde motoneuroner erstattet av nevroglia. Ikke bare kroppene til motorneuroner påvirkes, men også deres prosesser - demyelinisering (det vil si ødeleggelse av den normale myelinskeden av axoner) av pyramidebanene i hjernestammen og laterale ledninger i ryggmargen blir observert.

Pyramidal kanalanatomi

Pyramidekanalens anatomi presenteres her. Her ser du et ekstra motorområde, premotor cortex..

Disse transformasjonene overfører signaler fra hjernen til ryggmargens motoneuroner. De innerverer skjelettmuskulaturen og regulerer frivillige bevegelser..

Amyotrofisk lateral sklerose er en uvanlig nevrodegenerativ sykdom! ICD 10-kode - G12.2.

Det verste skjer med ham når en person fremdeles ikke føler noe. På dette prekliniske stadiet dør 50-80% av motoneurons etter at en genetisk svikt er realisert med deltagelse av miljøfaktorer. Så, når 20% av resistente motoneuroner gjenstår, begynner selve sykdommen.

Manifestasjon av amyotrofisk lateral sklerose

Årsaker og risikofaktorer

Bas sykdom er sporadisk og forekommer i isolerte tilfeller. Hovedrisikofaktoren er alder, siden patologi oftest rammer personer som har krysset 47-årsmerket. Årsakene til sykdommen er ikke fastslått, men forskere fortsetter å forske.

Antagelig kan patologien til motorneuroner være forårsaket av:

• angrep av nervefibre av forskjellige viruser;
• produksjon og akkumulering i kroppen av spesifikke proteinforbindelser som ødelegger nerveceller;
• metabolsk forstyrrelse, som et resultat av at en overdreven mengde glutaminsyre akkumuleres;
• svikt i immunforsvaret, når kroppens forsvar er i motsetning til dets egne celler;
• arv av defekte gener.

Sistnevnte grunn ser ut til å være den mest sannsynlige, siden den observeres tydelig i nesten 10% av tilfellene. Det er nå fastslått at mutasjonen av 16 gener er direkte relatert til opprinnelsen til sykdommen:

• SOD1 på kromosom 21q22 med over 140 mutasjoner. Genet er ansvarlig for koding for superoksiddismutase og er i stand til å forårsake utvikling av ALS;
• TARDBP eller TAR DNA-bindende protein;
• SETX på kromosom 9q34, ansvarlig for koding av helicase;
• VAPB, som koder for vesikkelassosierte proteiner B;
• FIG4, ansvarlig for koding av fosfoinositid 5-fosfatase.
• Denne langt fra komplette listen inneholder gener som er arvet på en autosomal dominant måte, med mutasjonen overført fra en av foreldrene. Risikoen for å bli syk hos et barn er 50%. I sjeldne tilfeller observeres autosomal recessiv eller dominerende X-bundet genarv.

Økte risikofaktorer inkluderer mannlig kjønn, røyking, blyforgiftning og plantevernmidler i landbruket.

Ved amyotrofisk lateral sklerose påvirkes både de øvre nevronene i hjernebarken og de nedre nevronene i regionen av de fremre hornene i hjernen og kjernene til hjernenervene.

Godartet krampaktig fascikulasjonssyndrom

Det vanligste symptomet på godartet krampaktig fascikulasjonssyndrom er rykninger i lårmusklene (inkludert fascikulasjoner i baken) eller underbenet (fascikulasjoner i leggmuskelen).

Folk kan også oppleve:

• Nummenhet;
• Kramper;
• Kløe og skjelving;
• Plutselige sammentrekninger eller ufrivillige muskelspasmer;
• Angstsymptomer (hodepine, kortpustethet, følelse av klump i halsen).

Fascikulasjoner i bena og baken kan vare fra noen få sekunder til flere år (vises med jevne mellomrom, for eksempel to til fire ganger om dagen).

Under forskning observeres ikke en reduksjon i ledningshastigheten for nervøs spenning, samt en reduksjon i følsomhet, endringer i reflekser.

De vanligste årsakene til symptomene kan være overanstrengelse (på treningsstudioet, løfte vekter), stress og angst.

Patogenese av amyotrofisk lateral sklerose

Hvis vi snakker om patogenesen av amyotrofisk lateral sklerose, må vi først og fremst forstå følgende. Det er forskjellige (stort sett ukjente) genetiske faktorer.

De blir realisert under forhold med selektiv sårbarhet av motoneurons. Det vil si under de forhold som sikrer det normale liv-fysiologiske arbeidet til disse cellene.

Imidlertid, under patologiske forhold, spiller de en rolle i utviklingen av degenerasjon. Dette fører deretter til de viktigste mekanismene for patogenese.

Motorneuroner er de største cellene i nervesystemet med lange ledende prosesser (opptil 1 meter). De trenger høye energikostnader.

Hvert slikt motoneuron er et spesielt kraftverk. Hun får et enormt antall impulser og overfører dem deretter til å implementere koordinerte menneskelige bevegelser.

Disse cellene trenger mye intracellulært kalsium. Det er han som sørger for drift av mange motoneuronsystemer. Derfor reduseres produksjonen av proteiner som binder kalsium i celler..

Reduserer ekspresjonen av visse glutamatreseptorer (ampa) og ekspresjonen av proteiner (bcl-2) som forhindrer programmert celledød.

Under patologiske forhold fungerer disse egenskapene til motorneuronet på degenerasjonsprosessen. Som et resultat er det:

• Toksisitet (glutamat eksitotoksisitet) eksitatorisk med aminosyrer
• Oksidativt (oksidativt) stress
• Cytoskjelettet til motorneuroner er forstyrret
• Nedbrytningen av proteiner med dannelsen av visse inneslutninger er svekket
• Det er en cytotoksisk effekt av mutante proteiner (sod-1)
• Apoptose eller programmert celledød av motoriske nevroner

Amyotrofisk lateral sklerose - behandling

Dessverre er det foreløpig ingen fullverdig behandling for amyotrof lateral sklerose. Derfor er denne sykdommen fortsatt ansett som uhelbredelig. I det minste er tilfeller av kur mot ALS ennå ikke registrert.

Men medisin står ikke stille!

Det gjennomføres stadig ulike studier. Klinikker bruker metoder som hjelper pasienten til å lette toleransen for sykdommen. Vi vil diskutere disse retningslinjene nedenfor..

Det er også medikamenter som forlenger en ALS-pasients levetid..

Men det skal sies at det ikke er nødvendig å utføre behandling med de metodene som ennå ikke er grundig undersøkt. Det er noen medisiner som ved første øyekast kan forbedre pasientens tilstand. Over tid kommer imidlertid alt på rad og sykdommen begynner fortsatt å utvikle seg..

Det samme gjelder stamceller. Det har vært studier som har vist forbedring i de tidlige stadiene. Imidlertid ble personen verre og verre, og ALS-sykdommen begynte å utvikle seg igjen..

Derfor er for øyeblikket ikke stamceller den behandlingsveien som skal velges. I tillegg er selve prosedyren veldig kostbar..

Muskelfascikulasjoner er ikke årsaken, det er et symptom på en eller annen nevrologisk patologi. Derfor er det så viktig å først oppdage sykdommen som forårsaket muskelsvingninger og begynne å behandle sykdommen. I noen situasjoner er det ikke mulig å finne patologien, i så fall er det sannsynlig at årsaken til fascikulasjoner er mangel på sporstoffer (som magnesium og kalium). På Yusupov sykehus finner du en diett som inkluderer mat som inneholder de manglende elementene.

Godartet fascikulær rykning er vanligvis ufarlig og krever derfor ikke behandling. Det er bare å vente på at de forsvinner alene..

Fasciculations som har oppstått etter aktiv fysisk anstrengelse (oftest etter løping eller løfting av vekter) er mest utsatt for lavt trente mennesker som fører en passiv livsstil. De kan merke ufrivillige rykninger etter den første treningsøkten. Derfor er det bedre å starte klasser med lette øvelser..

Hypotermi regnes også som en av årsakene til krampe, så du må beskytte kroppen din for å unngå godartede fascikulasjoner. Hypotermi av kroppen forekommer ikke bare i den kalde årstiden, men også som et resultat av å ha på seg tøy utenom sesongen.

I den varme sesongen fører bading i vann til dette, for å unngå ubehagelige konsekvenser er det nødvendig å følge oppførselsreglene på vannet. Alkoholmisbruk kan også føre til ukontrollerbare muskeltrekk.

Avspenningstiltak brukes i kampen mot tretthet og andre nevrologiske lidelser. Slike klasser eliminerer fullstendig konsekvensene av stressende situasjoner..

Hvis muskelfascikulasjoner og du er bekymret, plaget av tvil om årsaken til deres forekomst, så bestill en avtale med en nevrolog. For konsultasjon, ring.

Behandling

Er ALS sykdom herdelig i prinsippet? Dessverre er det ennå ikke registrert noen tilfeller av utvinning, noe som ikke betyr at det ikke er midler til å forlenge pasientenes levetid. Behandling av amyotrofisk lateral sklerose kan redusere sykdomsutviklingen og bevare pasientens evne til egenomsorg. I tillegg er målet med terapi å redusere alvorlighetsgraden av symptomer og opprettholde en akseptabel livskvalitet..

Legen bør forklare pasienten at ALS kan utvikle seg på forskjellige måter, og det er ikke mulig å forutsi forløpet. Stephen Hawking, for eksempel, levde med sykdommen i over 70 år og led av konsekvensene i flere tiår. Staten, endret uten å bli anerkjent, forhindret ham ikke i å oppnå kolossal suksess i yrket og verdensomspennende berømmelse.

For tiden kan ALS bare behandles med ett medikament, Riluzole. Legemidlet presenteres på det farmasøytiske markedet i tablett- og flytende form. Det kan kalles Riluzole, Rilutek eller Teglutik (oral suspensjon).

Riluzole er foreskrevet for livet og tas uavhengig av matinntak. Behandlingen utføres under konstant medisinsk tilsyn - hver 3. måned donerer pasienten blod til leverprøver. Dette er nødvendig for rettidig forebygging av medisinsk hepatitt.

For å behandle amyotrofisk lateral sklerose brukes følgende midler:

• Galantamine, Proserin - for å forbedre tale- og svelgefunksjoner;
• Sirdalud, Baclofen, Carnitine, Creatine, Elenium og Diazepam - for å lindre muskelspasmer;
• beroligende midler, hypnotika og antidepressiva;
• Amitriptylin - for å redusere salivasjon;
• antibiotika - for bakterielle komplikasjoner;
• ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, smertestillende og opioide smertestillende midler - med alvorlig smertesyndrom;
• Piracetam, Cerebrolysin, Nootpropyl - for å støtte hjernens aktivitet;
• Retabolil - for å stimulere proteinsyntese i kroppen og øke muskelmassen;
• B-vitaminer.

For å redusere intensiteten av fascikulasjoner og kramper (spontane muskelsammentrekninger) foreskrives kinidinsulfat og karbamazepin. Ved skader på skulderleddet brukes terapeutiske kompresser med Novocaine, Dimexide og Hydrocortison, samt lossing av bandasjer av Deso-typen. Det anbefales å bruke et bandasje i tre til fem timer om dagen.

Ortopediske sko brukes til å bekjempe felles kontrakturer og for å forhindre equinovarus misdannelser i føttene. Hvis det er nødvendig, er foreskrevet bruk av spesielle ortoser - hodestøtter og fotstøtter, håndleddskinner. Turgåere, krykker og løftebånd for lemmer brukes som hjelpemidler.

For å opprettholde mental balanse, anbefaler leger å bruke avslappende massasje og aromaterapi.

Epidemiologi av motorneuronsykdom

Hvis vi snakker om epidemiologien til motorneuronsykdom, er antallet nye pasienter per år omtrent 2 tilfeller per 100.000 mennesker. Forekomsten (antall ALS-pasienter på en gang) er fra 1 til 7 tilfeller per 100 000 mennesker.

Som regel blir mennesker fra 20 til 80 år syke. Selv om det er unntak.

Gjennomsnittlig forventet levealder:

• hvis ALS-sykdommen begynner med talehemming (med bulbarutbrudd), lever de vanligvis i 2,5 år
• starter det med en slags bevegelsesforstyrrelser (spinal debut), så er det 3,5 år

Det skal imidlertid bemerkes at 7% av pasientene lever lenger enn 5 år..

Genetiske steder av familiær ALS

Her ser vi mange typer familiær ALS. Mer enn 20 mutasjoner har blitt oppdaget. Noen av dem er sjeldne. Noen er vanlige.

Det er også nye ALS-gener. Vi har ikke vist noen av dem. Men poenget er at alle disse mutasjonene fører til en endelig vei. Til utvikling av lesjoner i sentrale og perifere motoneurons.

Det er medisiner som reduserer utviklingen av Lou Gehrigs sykdom.

Riluzole er en presynaptisk hemmer av glutamatfrigjøring. Forlenger pasientenes liv med i gjennomsnitt 3 måneder. Du må ta så lang tid som personen opprettholder selvbetjening. Doser på 50 mg 2 ganger daglig før måltider hver 12. time.

Riluzole (rilutek)
I 3 - 12% prosent av tilfellene forårsaker legemidlet hepatitt, økt blodtrykk. Metabolisert hos menn og røykere. De trenger en høyere dose.

Det er verdt å si at avmatningen i progresjon ikke kan merkes. Legemidlet gjør ikke en person bedre. Men pasienten vil bli syk lenger og senere slutte å tjene seg selv.

Legemidlet er kontraindisert hos pasienter med pålitelig og sannsynlig ALS med en sykdomsvarighet på mindre enn fem år med en tvungen vital kapasitet i lungene på mer enn 60% og uten trakeostomi..

Prisen på Riluzole i forskjellige apotek varierer fra 9000 til 13000 rubler.

NP001 er et aktivt stoff natriumkloritt. Denne medisinen er en immunregulator for nevrodegenerative sykdommer. Undertrykker makrofagbetennelse in vitro og hos pasienter med amyotrof lateral sklerose.

3 måneder etter droppere i en dose på 2 mg / kg stabiliserer natriumkloritt sykdomsforløpet. Det stopper liksom progresjonen.

Klassifisering av motorneuronsykdommer

Nedenfor er klassifiseringen av motorneuronsykdommer.

Norris 'klassifisering (1993):

• Amyotrofisk lateral sklerose - 88% av pasientene: bulbar debut av ALS - 30%
• brystdebut - 5%
• diffust - 5%
• livmorhals - 40%
• korsrygg - 10%
• luftveier - mindre enn 1%