Amyotrofisk lateral sklerose: årsaker og mekanisme for utvikling

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, Charcots sykdom, motorneuronsykdom, Lou Gerings sykdom, progressiv muskelatrofi) er en dødelig sykdom i sentralnervesystemet preget av selektiv skade på motorneuroner. Klinisk manifesterer dette seg som økende muskelsvakhet og muskeltap, og fanger mer og mer muskelmasse. Til slutt fører dette til fullstendig immobilitet hos pasienten og respirasjonssvikt. Sykdommen ender med død innen gjennomsnittlig 5 år fra diagnosen. Bare 7% av pasientene lever mer enn 60 måneder.

De ledende medisinske forskerne har ennå ikke helt funnet ut årsakene til denne sykdommen, og utviklingsmekanismen har ikke blitt fullstendig forstått. La oss fortelle deg hva vitenskapen vet.

Generell informasjon

Sykdommen har vært kjent for ikke så lenge siden. Først beskrevet av Jean-Martin Charcot i 1869. Ifølge statistikk blir det oppdaget hos 2-5 personer per 100.000 av befolkningen per år, noe som indikerer at denne patologien er relativt sjelden. De siste årene har det vært en tendens til en økning i forekomsten og "foryngelse" av ALS. Totalt er det rundt 70 tusen pasienter med amyotrofisk lateral sklerose i verden. Menn lider litt oftere enn kvinner, forholdet er 1,6: 1, men etter 65 år utjevner dette forholdet seg. Vanligvis manifesterer sykdommen seg hos mennesker over 50 år. Mer nylig har det blitt antydet at tilfeller av amyotrofisk lateral sklerose oftere registreres hos svært intelligente mennesker, fagpersoner innen sitt felt, så vel som hos idrettsutøvere som har hatt god helse gjennom hele livet..

Årsaker til forekomst

Til tross for aktiv forskning i denne retningen, er årsaken til ALS-utvikling ennå ikke oppgitt. Hovedtyngden av forskere er tilbøyelige til å tenke på polyfaktoriell genese av sykdommen, dvs. det forventes flere årsaker.

Det antas at hovedrollen tilhører endringer i egenskapene til superoksyd dismutase-1. Det er et enzym som beskytter kroppens celler mot ødeleggelse under påvirkning av oksygenradikaler, dvs. utfører antioksidantfunksjon. Hos 30% av pasientene med amyotrof lateral sklerose, påvises mutasjoner i genene til kromosom 21 som koder for superoksiddismutase-1. Videre arves denne mutasjonen i 25% av tilfellene av de neste generasjonene, hos andre pasienter utvikler den seg for første gang i familien under påvirkning av ugunstige faktorer. Det er mulig at mutasjoner av andre strukturer også spiller en rolle: nevrofilamenter (formasjoner som gir et skjelett av en nervecelle, som gir det en form), et vesikkelassosiert protein.

Blant de mange faktorene som kan forårsake utvikling av ALS, er spesiell oppmerksomhet rettet mot:

  • glutamat eksitotoksisitet - utløser skade på nevroner under påvirkning av glutamat (et stoff som bærer "informasjon" i nervesystemet);
  • overdreven inntak av kalsiumioner i cellen, brudd på forholdet mellom intracellulært og ekstracellulært kalsium;
  • mangel på nevrotrofiske faktorer;
  • autoimmune prosesser;
  • effektene av eksotoksiner (de patologiske effektene av plantevernmidler i landbruket, bly ble notert);
  • røyking.

Det er ingen overbevisende data om den spesifikke effekten av noen av de nevnte faktorene ennå; deres felles rolle i utviklingen av sykdommen antas..

Hvorfor bare motoriske nevroner påvirkes av amyotrofisk lateral sklerose, er fremdeles et mysterium.

Utviklingsmekanisme

Sykdommens essens ligger i degenerasjonen av motoriske nevroner, dvs. under påvirkning av en rekke årsaker, utløses prosessen med å ødelegge nervecellene som er ansvarlige for muskelsammentrekninger. Denne prosessen påvirker nevronene i hjernehalvkulene, hjernens kjerner og nevronene i de fremre hornene i ryggmargen. Motorneuroner dør, og ingen andre utfører sine funksjoner. Nerveimpulser til muskelceller kommer ikke lenger. Og musklene svekkes, parese og lammelse, muskelvev atrofi utvikler seg. Hvordan skjer det??

Hvis amyotrofisk lateral sklerose er basert på en mutasjon i superoksyd-dismutase-1-genet, ser prosessen slik ut. Mutant superoksyd-dismutase-1 akkumuleres i mitokondriene til motorneuroner (i energistasjonene i cellen). Dette "forstyrrer" normal intracellulær transport, inkludert bevegelse av proteinformasjoner. Proteiner vil koble seg til hverandre, som om de holder seg sammen, og dette starter prosessen med celledegenerasjon.

Hvis årsaken er et overskudd av glutamat, ser mekanismen for å utløse ødeleggelsen av motoriske nevroner slik ut: glutamat åpner kanaler i nevronmembranen for kalsium. Kalsium styrter inn i celler. Overskudd av kalsium aktiverer i sin tur intracellulære enzymer. Enzymer "fordøyer" så å si strukturen til nerveceller, og det dannes et stort antall frie radikaler. Og disse frie radikaler skader nevroner, som gradvis fører til fullstendig ødeleggelse..

Det antas at rollen til andre faktorer i utviklingen av ALS også består i å utløse oksidasjon av frie radikaler..

Oppsummering av alle de ovennevnte blir det klart at når det gjelder forskning på årsaker og mekanisme for utvikling av amyotrofisk lateral sklerose, er det mer ukjent enn studert. Usikkerhet om disse problemene gjenspeiles i behandlingen av denne sykdommen. Behandling, symptomer og diagnose av denne sykdommen finner du i følgende artikkel.

Utdanningsprogram i nevrologi, videopresentasjon om temaet "Amyotrophic Lateral Sclerosis":

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Hva er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en svært alvorlig sykdom i det sentrale og perifere nervesystemet. Det har vært kjent i over 100 år og finnes over hele verden..

Årsaken til forekomsten er ukjent, med unntak av sjeldne arvelige former. Forkortelsen for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har ingenting å gjøre med multippel sklerose, de er to helt forskjellige sykdommer..

ALS diagnostiseres årlig hos en av 100.000 mennesker. Sykdommen begynner vanligvis mellom 50 og 70 år, men rammer sjelden unge mennesker. Menn blir oftere syke enn kvinner (1.6: 1). Hyppigheten av ALS i verden øker hvert år. Forekomsten varierer veldig fra pasient til pasient, og forventet levealder reduseres.

Amyotrofisk lateral sklerose påvirker nesten utelukkende motorisk nervesystem. Følelse av berøring, smerte og temperatur, syn, hørsel, lukt og smak, blære og tarmfunksjon forblir normalt i de fleste tilfeller. Noen pasienter kan ha mentale svakheter som vanligvis bare finnes ved visse undersøkelser, men alvorlige manifestasjoner er sjeldne.

Motorsystemet, som styrer musklene og bevegelsene våre, blir syk både i det sentrale ("øvre motorneuron" i hjernen og pyramidekanalen) og i dets perifere deler ("nedre motorneuron" i hjernestammen og ryggmargen med motoriske nervefibre opp til muskler).

Sykdom i motoriske nerveceller i ryggmargen og deres prosesser til muskulaturen, noe som fører til ufrivillige muskelsvingninger (fascikulasjon), muskelatrofi (atrofi) og muskelsvakhet (parese) i armer og ben og i luftveiene.

Når motoriske nerveceller i hjernestammen påvirkes, svekkes tale, tygging og svelging av muskler. Denne formen for ALS kalles også progressiv bulbar parese..

Sykdom i motoriske nerveceller i hjernebarken og dens forbindelse til ryggmargen, fører til både muskellammelse og økt muskeltonus (spastisk lammelse) med økte reflekser.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) utvikler seg raskt og ubønnhørlig over flere år. Det er ingen kur hittil, årsaken er stort sett ukjent. Sykdommen begynner i voksen alder, vanligvis mellom 40 og 70 år. Regresjon varierer avhengig av progresjonstakten og rekkefølgen på symptomer og tap av funksjon. Derfor er det umulig å gi en pålitelig prognose for hver enkelt pasient..

Amyotrofisk lateral sklerose er fortsatt en av de dødeligste menneskelige sykdommene. Spesielt stiller dette enorme krav til syke pasienter, så vel som til deres pårørende og omsorgslege: Den syke opplever en gradvis reduksjon i muskelstyrken med fullstendig intellektuell integritet. Familiemedlemmer krever enorm tålmodighet og empati..

Årsaker og risikofaktorer

Som en nervesykdom har amyotrof lateral sklerose vært kjent i lang tid, men årsakene til sykdommen er fortsatt stort sett uutforsket. Sykdommen oppstår som et resultat av en arvelig disposisjon, og spontant. De fleste tilfeller forekommer spontant..

Hver 100 ALS-pasienter har en arvelig eller gjenoppstått mutasjon i et bestemt gen som er viktig for cellemetabolismen.

Dette forhindrer dannelsen av et enzym som fjerner oksygenfrie radikaler i cellen. Ikke-fjernede radikaler kan forårsake betydelig skade på nerveceller ved å forstyrre overføring av kommandoer til muskler - som et resultat, muskelsvakhet og til slutt fullstendig lammelse.

Former for ALS

Det er 3 forskjellige former for ALS:

  • Familieform: sykdommen overføres gjennom gener (C9ORF72-genet).
  • Sporadisk: ukjent årsak.
  • Endemisk: ALS er mye mer vanlig, også av uklare grunner.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

De første symptomene kan forekomme forskjellige steder hos individuelle pasienter. For eksempel kan muskelatrofi og svakhet bare dukke opp i underarmen og håndens muskler på den ene siden av kroppen, før de sprer seg til motsatt side og ben..

Sjeldne symptomer begynner å dukke opp først i musklene i bein og fot eller i muskler i skulder og lår.

Hos noen pasienter forekommer de første symptomene i området for tale, tygging og svelging av muskler (bulbar parese). Svært sjelden uttrykkes de første symptomene som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadiene av ALS klager folk ofte over ufrivillige muskelsvingninger (fascikulasjon) og smertefulle muskelspasmer..

Vanligvis utvikler sykdommen seg jevnt sakte over mange år, sprer seg til andre områder av kroppen og forkorter forventet levealder. Imidlertid er det veldig kjente tilfeller av sykdomsutviklingen i 10 år eller mer..

Komplikasjoner

ALS, som en kronisk progressiv sykdom, forårsaker pusteproblemer hos de fleste pasienter. De er forårsaket av skade på 3 forskjellige muskelgrupper: inspirasjons- og utåndingsmusklene og musklene i halsen / strupehodet (bulbar muskler).

Konsekvensene av skade på luftveismuskulaturen, hovedmuskelen i membranen, er utilstrekkelig ventilasjon av lungene (alveolær hypoventilasjon). Som et resultat øker nivået av karbondioksid i blodet og oksygeninnholdet i blodet synker..

Svakhet i utåndingsmusklene - spesielt magemuskulaturen - fører til en svekkelse av hosteimpulsen. Det er en risiko for akkumulering av sekresjon i luftveiene med delvis fullstendig lukking av dem (atelektase) eller sekundær infeksjon som et resultat av kolonisering av dårlig ventilerte lungekomponenter av bakterier.

Pasienter med amyotrofisk lateral sklerose har regelmessig en mild hostepass hvis en eller flere av muskelgruppene beskrevet ovenfor er berørt. Konsekvenser - akkumulering av sekreter i luftveiene, infeksjoner, kortpustethet og dyspné.

Diagnose av ALS

Nevrologen (spesialist i nervesykdommer) er ansvarlig for diagnosen. Pasienten blir først undersøkt klinisk, spesielt bør musklene vurderes med tanke på muskeltonus, styrke og fascikulasjoner.

Vurdering av tale, svelging og luftveisfunksjon er også viktig. Pasientens reflekser bør kontrolleres. I tillegg er det nødvendig å undersøke andre funksjoner i nervesystemet som vanligvis ikke påvirkes av amyotrofisk lateral sklerose for å oppdage lignende, men kausalt forskjellige sykdommer og for å unngå feildiagnostisering..

En viktig tilleggsundersøkelse av sykdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystemet. Omfattende nerveledningshastighetsstudier gir ytterligere informasjon.

I tillegg er det nødvendig med tester av blod, urin og, ved den første diagnosen, hovedsakelig cerebrospinalvæske (CSF). Ulike diagnostiske tester (magnetisk resonansavbildning eller røntgen) er også en del av diagnosen. Faktisk bør den ekstra diagnosen utelukke andre typer sykdommer, for eksempel inflammatoriske eller immunologiske prosesser, som kan være veldig lik ALS, men kan være mer behandlingsbare..

Behandlingsmuligheter for amyotrofisk lateral sklerose

Siden årsaken til ALS ennå ikke er kjent, er det ingen årsaksbehandling som kan stoppe eller kurere sykdommen..

Gang på gang blir effektiviteten av nye medisiner designet for å forsinke sykdomsforløpet nøye studert og testet. Det første stoffet, Riluzole, forårsaker en moderat økning i forventet levealder.

Dette legemidlet reduserer den skadelige effekten av nerveglutamatceller. Den første resepten på disse legemidlene bør om mulig skrives av en nevrolog med erfaring i ALS. Andre legemidler er i forskjellige stadier av kliniske studier og kan godkjennes i løpet av de neste årene.

I tillegg er det en rekke symptomfokuserte behandlinger som kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten til de berørte. Fysioterapi er i forgrunnen. Fokus er på å opprettholde og aktivere fungerende muskler, terapi for muskelsammentrekning og tilhørende begrensning av leddets mobilitet.

Behandlingsmål

Hovedmålet med terapi for ALS er å dempe komplikasjonene og konsekvensene av sykdommen som en del av de tilgjengelige alternativene med passende behandlingskonsepter og å opprettholde uavhengighet i det berørte menneskets hverdag så lenge som mulig..

Metodene og målene for terapeutisk behandling er basert på resultatene og pasientens individuelle situasjon. Vær også oppmerksom på den nåværende fasen av sykdommen. Terapien er basert på individets evner hos den berørte personen.

Fysioterapi ALS

Sykdomsforløpet i ALS er veldig forskjellig når det gjelder alvorlighetsgrad, varighet og symptomer, og gir en spesiell utfordring for pasienter og terapeuter..

Kurset kan variere fra rask progresjon med respiratorisk assistanse over flere måneder til langsom progresjon over flere år. Avhengig av hvilke motoriske nerveceller som er skadet, kan komponenter i spastisk bevegelse være til stede, men det kan også være en manifestasjon av slapp lammelse..

Alle disse symptomene kan være forskjellige i forskjellige deler av kroppen. Noen ganger hender det at pasienten fremdeles kan gå, men muskler i skulder og underarm viser nesten fullstendig lammelse (fremmedhåndssyndrom).

Andre former er preget av stigende lammelse av musklene, fra underekstremiteter til koffert, overekstremiteter, nakke og hode. På den annen side begynner bulbformen av ALS med nedsatt svelging og tale. Sensoriske og autonome funksjoner forblir vanligvis stående og intakte.

Kompleksiteten og flernivåkarakteren til det individuelle sykdomsforløpet krever et bredt spekter av spesialisert kunnskap, samt en grundig studie av ALS-mekanismer..

Siden det er lite sannsynlig at det er forventet spesifikke etterfølgende begrensninger, er det alltid nødvendig med en kritisk vurdering av innholdet i den valgte behandlingen. Bruk av en rekke terapier for muskelarbeid, smertelindring, avslapning, pustestimulering og passende hjelpemidler kan gi pasienten mulighet til å gjøre sitt daglige liv så lenge som mulig..

Snakketerapi

I tillegg til fysioterapi, inkluderer den også taleterapi. Sykdomsforløpet krever nøye medisinsk og terapeutisk tilsyn for å motvirke nye problemer i tilstrekkelig grad. På denne måten lønner seg intensivt tverrfaglig samarbeid mellom terapeuter..

Taleterapi er nødvendig

Trakeotomi for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS-pasienter kan møte daglige og sykdomsspesifikke nødsituasjoner.

Nesten alle nødsituasjoner påvirker luftveiene til pasienter. Den allerede eksisterende svakheten til musklene ved innånding og utånding, samt muskler i hals og strupehode (bulbar muskler) øker kraftig og betydelig på grunn av ytterligere forverring av luftveisfaktoren.

Et eksempel på dette er en infeksjon i nedre luftveier, noe som fører til angrep av kvelning, bronkial obstruksjon og behovet for mekanisk ventilasjon gjennom sekretorisk infiltrasjon i nærvær av allerede eksisterende svak hoste..

Selv operasjoner som magen kan føre til akutt respirasjonssvikt og gjenopptakelse av kunstig åndedrett etter endt anestesi..

Nødterapi som involverer luftveiene tilbyr forskjellige behandlingsalternativer: oksygenadministrasjon kan redusere luftveissituasjon, antibiotika mot lungebetennelse og generelle fysioterapitiltak for å redusere sekresjoner og fjerne sekreter.

Spesielt med svekket hoste kan det være nødvendig å suge ut patologiske sekreter fra luftveiene - ganske enkelt gjennom et kateter eller gjennom bronkoskopi. Det er ofte nødvendig å ta medisiner for luftveis- og angstsymptomer. Opiater (som morfin) og beroligende midler (som Tavor®) er egnet for dette. Til tross for alle disse tiltakene er kunstig respirasjon noen ganger uunngåelig..

Kunstig åndedrett er et sett med tiltak som tar sikte på å opprettholde luftsirkulasjonen gjennom lungene hos en person som har sluttet å puste.

Ikke-invasiv ventilasjon med ansiktsmaske er et godt alternativ til invasiv ventilasjon, ettersom pasientens naturlige luftveier forblir intakte. Dette er imidlertid ikke mulig, spesielt hvis svelget muskler er lammet. Intubasjon etterfulgt av kunstig respirasjon utføres ofte uten pasientens tillatelse og sjelden på eksplisitt anmodning fra pasienten.

Som et resultat av den underliggende sykdommen mislykkes vanligvis forsøk på å fjerne ventilasjonsrøret permanent, noe som fører til gjenopptakelse av mekanisk ventilasjon og påfølgende trakeotomi.

Hvis luftveismusklene påvirkes, kan denne nødsituasjonen skje uventet og plutselig. Det er ofte ingen advarselssymptomer som indikerer en langsom forverring av luftveissituasjonen.

Det er viktig for leger å diskutere mulig forekomst av slike nødsituasjoner med pasienten og hans pårørende under undersøkelsen på diagnosetidspunktet og sammen bestemme prosedyren, for eksempel basert på pasientens ønske: leger vil avklare om ventilasjonsterapi skal utføres i tillegg til medisinsk behandling.

Imidlertid er trakeostomi også et alternativ i symptomatisk behandling av ALS. Å blokkere en kanyle i luftrøret kan redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av overføring av materiale fra mage-tarmkanalen (kalt aspirasjon)..

Hvis ventilasjon er nødvendig på grunn av en svak pustepumpe, elimineres problemet med lekkasjer og trykkpunkter, som på nesebroen, som oppstår i forskjellige hastigheter med ikke-invasiv maskeventilasjon og kan forårsake begrenset effektivitet av ikke-invasiv ventilasjon..

Mulige indikasjoner for trakeotomi - med eller uten påfølgende ventilasjon - er følgelig gjentatte tunge ambisjoner, ofte i kombinasjon med svekket hoste, eller svikt i ikke-invasiv ventilasjon i tilfelle åpenbar svakhet i pustepumpen. I begge situasjoner er trakeotomi en rutinemessig prosedyre, der fordeler og ulemper må diskuteres i detalj på forhånd med pasienten og hans pårørende..

De åpenbare fordelene er redusert aspirasjon og vanligvis problemfri invasiv ventilasjon gjennom trakeostomirøret - ofte rapportert som resulterer i lengre levetid. Dette oppveies av ulemper som behovet for intensiv overvåking under invasiv ventilasjon, hyppig aspirasjon og en betydelig økning i pleieinnsatsen..

Som regel kan ikke kravene for omsorg for pasienter med amyotrofisk lateral sklerose bare oppfylles av slektninger, derfor er det nødvendig å konsultere sykepleiere med erfaring innen åndedrettspleie.

Basert på erfaringen fra mer enn 200 ALS-pasienter som trenger formell behandling, valgte de bevisst bare trakeostomi

Amyotrofisk lateral sklerose: hva er det, symptomer, behandling

Klassifisering av amyotrofisk lateral sklerose

Forskere har ennå ikke opprettet en enhetlig omfattende klassifisering av ALS. Det er flere tilnærminger for å klassifisere sykdommen. For eksempel sørger den nordamerikanske tilnærmingen for å identifisere følgende typer ALS: sporadisk, familiær, sporadisk endemisk. Klassifiseringen av amyotrofisk lateral sklerose gir følgende former for sykdommen: bulbar, lumbosacral, cervicothoracic og primær generalisert. Det er også flere varianter av sykdommen: blandet, pyramideformet og segment-kjernefysisk.

Hvordan forbedre pasientens livskvalitet

Hvis pasienter med amyotrofisk lateral sklerose har problemer med å tygge og svelge mat, bør det tilberedes flytende og malt måltider for dem. Supper, frokostblandinger kan piskes med en blender. Når pasienten mister evnen til å svelge mat alene, utfører kirurger ved Yusupov sykehus en gastrostomioperasjon. Etter det injiseres mat direkte i magen gjennom et rør satt inn gjennom stomien i den fremre bukveggen. I noen tilfeller utføres parenteral ernæring - blandinger som inneholder alle nødvendige ingredienser injiseres intravenøst.

Når tale er svekket, mister ALS-pasienter evnen til å snakke. I dette tilfellet kan de kommunisere med andre ved hjelp av en utskriftsenhet. Også for dette formålet brukes systemer med automatiske sensorer, som ligger på øyebollene..

Hvis pasienten mister evnen til å bevege seg uavhengig, tyr de til ortopediske innretninger, bruker spesielle sko, spaserstokker og rullestoler. Hodet er festet med en spesiell holder. Når sykdommen utvikler seg, bør pasienten få en funksjonell seng.

Det kliniske bildet av amyotrofisk lateral sklerose

De vanligste innledende symptomene på sykdommen er kramper (smertefulle muskelspasmer), sløvhet og svakhet i de distale armene, bulbar lidelser, atrofi i benmusklene og svakhet i skulderbelte. I tillegg er forskjellige kliniske manifestasjoner karakteristiske for forskjellige varianter av sykdommen..

  • Den klassiske versjonen av ALS (med cervical debut). Det første tegn på sykdommen er dannelsen av en asymmetrisk paraparesis med pyramidetegn. I tillegg vises spastisk paraparese, som er ledsaget av hyperrefleksi. Over tid begynner pasienten å vise tegn på bulbar syndrom.
  • Segmentert variant av ALS (med cervical debut). Denne typen sykdom manifesteres ved dannelsen av asymmetrisk slapp paraparese, som er ledsaget av hyporefleksi. Samtidig beholder pasientene muligheten til å bevege seg uavhengig i noen tid..
  • Den klassiske versjonen av ALS (med en diffus debut). Denne varianten av patologi begynner vanligvis å manifestere seg som slapp asymmetrisk tetraparese. I tillegg til ham får pasienter også diagnosen bulbar syndrom, som manifesterer seg i form av dysfagi og dysfoni. Pasienten har ofte en kraftig reduksjon i kroppsvekt, kortpustethet og tretthet.
  • Klassisk ALS (med korsrygg). Denne varianten av patologi begynner med den nedre slappe paraparese. Senere tilføres symptomer som muskelhypertonisitet og hyperrefleksi. Ved sykdomsutbruddet kan pasienter fortsatt bevege seg uavhengig..
  • Pyramidevariant av ALS (med lumbal debut). Denne typen sykdom begynner med begynnelsen av nedre asymmetrisk paraparese, som deretter blir forbundet med den øvre spastiske paraparese.
  • Den klassiske varianten av ALS (bulbar lammelse observeres ved sykdomsutbruddet). Denne sykdommen er preget av dysfagi, dysfoni, dysartri, øvre og nedre asymmetrisk paraparese. Pasienten går raskt ned i vekt, han har luftveissykdommer.
  • Segmentert variant av ALS (med bulbar lammelse). For denne varianten av sykdommen anses nasofoni, dysfagi, dysartri som karakteristiske. Som i det forrige tilfellet, mister pasienten kroppsvekt og respiratoriske patologier vises..

Etiologi og patogenese av amyotrofisk lateral sklerose

De eksakte årsakene til amyotrofisk lateral sklerose blir fortsatt undersøkt av forskere. Imidlertid er det flere faktorer som kan utløse sykdommen. For eksempel er omtrent 5% av sykdommene arvelige. Minst 20% av tilfellene er assosiert med mutasjoner i superoksyd-dismutase-1-genet. Forskere har vist at den høye aktiviteten til det glutamatergiske systemet spiller en viktig rolle i sykdomsutbruddet. Faktum er at et overskudd av glutaminsyre fremkaller overexcitation og plutselig død av nevroner. Den molekylærgenetiske mekanismen for patologien er også bevist. Det er forårsaket av en økning i nivået av DNA og RNA i celler, noe som til slutt fører til et brudd på proteinsyntese..

Forskere identifiserer også flere predisponerende faktorer som spiller en viktig rolle i utseendet til ALS. Først og fremst inkluderer slike faktorer alder. Faktum er at sykdommen vanligvis utvikler seg hos pasienter i alderen 30-50 år. Det er verdt å huske at bare omtrent 5% av pasientene har en arvelig disposisjon for ALS. I det overveldende flertallet av tilfellene av ALS, kan ikke årsakene til patologien fastslås.

Det tidlige løpet av sykdommen er preget av symptomer som kramper, rykninger, nummenhet i musklene, vanskeligheter med å snakke, svakhet i lemmer. Siden disse symptomene er vanlige i mange nevrologiske sykdommer, er det vanskelig å diagnostisere ALS på et tidlig stadium. I de fleste tilfeller er sykdommen diagnostisert på stadium av muskelatrofi..

Avhengig av sykdommen som påvirker forskjellige deler av kroppen, skilles ALS i ekstremiteter og bulbar ALS. I det første tilfellet forverres pasientenes fleksibilitet i ankelen, det er klosset når man går, de begynner å snuble. Bulbar ALS manifesteres av vanskeligheter med å snakke (nese, svelgevansker). Snart blir pasienten vanskelig å bevege seg, ellers kan han ikke lenger bevege seg uavhengig. Vanligvis påvirker sykdommen ikke pasientens mentale kapasitet, men det fører til alvorlig depresjon. Fra begynnelsen av de første symptomene til døden tar det i de fleste tilfeller omtrent tre til fem år..

Diagnose av amyotrofisk lateral sklerose

Siden ALS er en uhelbredelig sykdom som raskt forkorter en persons liv, må undersøkelsen av en pasient være omfattende og nøyaktig. Det er ekstremt viktig å stille riktig diagnose av pasienten for å begynne å lindre de viktigste symptomene i tide, da dette kan forlenge pasientens liv. Undersøkelsesplanen inkluderer vanligvis å ta liv og medisinsk historie, nevrologisk og fysisk undersøkelse, MR av ryggmargen og hjernen, EMG, laboratorietester.

    Samling og undersøkelse av anamnese

Diagnose av sykdommen begynner med en detaljert undersøkelse av pasienten. Legen må nemlig avklare om pasienten klager over muskelspasmer og rykninger, svakhet og stivhet, nedsatt bevegelse i hendene, tale, gange, svelging, salivasjon, hyppig kortpustethet, vekttap, rask utmattelse, kortpustethet under trening.... I tillegg bør legen spørre om pasienten har lagt merke til dobbeltsyn, hukommelsessvikt, krypende følelser på kroppen, urinveisproblemer. Det er viktig å spørre pasienten om hans familiehistorie - om han har noen pårørende med kroniske bevegelsesforstyrrelser.

Hovedformålet med den fysiske undersøkelsen er å vurdere pasientens konstitusjon, veie ham, måle høyden og beregne kroppsmasseindeksen. En nevrologisk undersøkelse inkluderer vanligvis nevropsykologisk testing. Under vurderingen av bulbarfunksjoner legger legen vekt på stemmeens klang, talehastigheten, svelget refleks, tilstedeværelsen av atrofi i tungen, parese av den myke ganen. I tillegg kontrolleres styrken til trapeziusmusklene under undersøkelsen..

Instrumentelle forskningsmetoder

Needle EMG regnes som den viktigste instrumentelle metoden for å diagnostisere sykdommen. Denne teknikken lar deg identifisere slike tegn på sykdommen som akutt eller kronisk denervering. I de tidlige stadiene av sykdommen er stimulering av EMG ineffektiv, siden den ikke avslører merkbare tegn på ALS.

I prosessen med å diagnostisere en sykdom bruker leger også nevroavbildningsmetoder. Av stor betydning i differensialdiagnosen av ALS er MR av ryggmargen og hjernen. I løpet av MR klarer 17-67% av pasientene å avsløre symptomer på pyramideform degenerasjon, atrofi i motorisk cortex. Det skal imidlertid bemerkes at denne teknikken er ineffektiv under diagnosen av sykdommen hos pasienter med bulbar syndrom..

I løpet av diagnosen ALS utføres mange laboratorietester. Spesielt kan leger foreskrive kliniske og biokjemiske blodprøver, cerebrospinalvæsketester, serologiske tester. Imidlertid anses den eneste effektive og pålitelige analysemetoden fortsatt å være molekylærgenetisk analyse. Tilstedeværelsen av mutasjoner i superoksyd-dismutase-l-genet betraktes som en mistanke for ALS.

Prognose

Ved amyotrofisk lateral sklerose er prognosen alltid ugunstig. Et unntak kan være arvelige tilfeller av ALS assosiert med visse mutasjoner i superoksiddismutase-1-genet. Varigheten av sykdommen med korsryggdebut er omtrent 2,5 år, med bulbarutbrudd - ca 3,5 år. Ikke mer enn 7% av pasientene diagnostisert med ALS lever mer enn 5 år.

Diagnosen ALS er en dødsdom for pasienten, fordi sykdommen anses som uhelbredelig. Dårlige prognostiske faktorer:

  • Tidlig debut.
  • Mannlig kjønn.
  • En kort periode fra utseendet til de første tegnene til bekreftelse av diagnosen.

I disse tilfellene utvikler sykdommen seg vanligvis raskt. Prognosen avhenger av forekomsten av den patologiske prosessen, alvorlighetsgraden av symptomer, hastigheten på progresjon av lidelser.

ALS er en uhelbredelig sykdom forbundet med skade på motoriske nevroner. Det er preget av en rekke kliniske varianter, som avviker i begynnelsesalderen, variasjon i lokalisering av den primære lesjonen og heterogenitet av kliniske manifestasjoner. Behandlingen er lindrende.

Amyotrofisk lateral sklerose eller Lou Gehrigs sykdom er en raskt progressiv sykdom i nervesystemet, preget av skade på motorneuronene i ryggmargen, cortex og hjernestammen. Også motorgrenene til kraniale nevroner (trigeminus, ansikts, glossopharyngeal) er involvert i den patologiske prosessen.

Sykdommen er ekstremt sjelden, omtrent 2-5 personer per 100 000. Det antas at menn er mer sannsynlig å bli syke etter 50 år.

Lou Gehrigs sykdom gjør ikke noe unntak for noen, den påvirker mennesker med ulik sosial status og ulike yrker (skuespillere, senatorer, nobelpristagere, ingeniører, lærere).

Den mest berømte pasienten var verdensmesteren i baseball Loi Gering, som sykdommen fikk navnet etter.

I Russland er amyotrofisk lateral sklerose utbredt. For tiden er antallet syke mennesker omtrent 15.000-20.000 i befolkningen. Blant de berømte folkene i Russland som har denne patologien, kan man merke komponisten Dmitry Shostakovich, politikeren Yuri Gladkov, popsanger Vladimir Migulya.

Sykdommen er basert på akkumulering av patologisk uoppløselig protein i nervesystemets motorceller, noe som fører til deres død. Årsaken til sykdommen er foreløpig ukjent, men det er mange teorier. De viktigste teoriene inkluderer:

  • Viral - denne teorien var populær på 60-70-tallet av det 20. århundre, men har ikke blitt bekreftet. Forskere fra USA og Sovjetunionen gjennomførte eksperimenter på aper og injiserte ryggmargekstrakter fra syke mennesker. Andre forskere prøvde å bevise at polioviruset deltok i dannelsen av sykdommen.
  • Arvelig - i 10% av tilfellene er patologien arvelig;
  • Autoimmun - Denne teorien er basert på påvisning av spesifikke antistoffer som dreper motoriske nerveceller. Det er studier som beviser dannelsen av slike antistoffer mot bakgrunnen av andre alvorlige sykdommer (for eksempel med lungekreft eller Hodgkins lymfom);
  • Genetisk - hos 20% av pasientene er det funnet et brudd på gener som koder for et veldig viktig enzym Superoxide dismutase-1, som omdanner Superoxide giftig for nerveceller til oksygen;
  • Nevrale - Britiske forskere mener at elementene i glia er involvert i utviklingen av sykdommen, det vil si cellene som gir den vitale aktiviteten til nevroner. Studier har vist at med utilstrekkelig funksjon av astrocytter, som fjerner glutamat fra nerveender, øker sannsynligheten for å utvikle Lou Gehrigs sykdom ti ganger..
Etter hyppighet:Etter arv:
  • sporadisk - isolerte, ikke-relaterte tilfeller
  • familie - pasienter hadde familiebånd
  • autosomal recessiv
  • autosomal dominerende
På grunn av skade på sentralnervesystemet:Nosologiske former for sykdommen:
  • bulbar
  • livmorhals
  • bryst
  • korsrygg
  • diffust
  • luftveiene
  • Klassisk ALS
  • Progressiv bulbar parese
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primær lateral sklerose
  • Western Pacific Complex (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Enhver form for sykdommen har samme utbrudd: pasienter klager over økende muskelsvakhet, en reduksjon i muskelmasse og utseendet på fascikulasjoner (muskelsvingninger).

Den bulbare formen av ALS er preget av symptomer på nerveskade på hjernen (par 9, 10 og 12):

  • Hos syke mennesker forverres tale, uttale, det blir vanskelig å bevege tungen.
  • Over tid forstyrres svelget, pasienten kveles konstant, maten kan strømme ut gjennom nesen.
  • Pasienter opplever ufrivillig tungtrekk.
  • Progresjonen av ALS er ledsaget av fullstendig atrofi i muskler i ansikt og nakke, pasienter mangler helt ansiktsuttrykk, de kan ikke åpne munnen, tygge mat.

Den cervicothoracic varianten av sykdommen påvirker først og fremst pasientens øvre lemmer, symmetrisk på begge sider:

  • Først føler pasientene en forverring av hendens funksjonalitet, det blir vanskeligere å skrive, spille musikkinstrumenter og utføre komplekse bevegelser.
  • Samtidig er armmusklene veldig anspente, senreflekser økes.
  • Over tid spres svakheten til musklene i underarmen og skulderen, de atrofi. Den øvre lemmen ligner en hengende pisk.

Den lumbosakrale formen begynner vanligvis med en følelse av svakhet i underekstremiteter.

  • Pasienter klager over at det har blitt vanskeligere for dem å jobbe, stå på føttene, gå lange avstander, gå i trapper.
  • Over tid begynner foten å synke, musklene i bena atrofi, pasienter kan ikke engang stå på føttene.
  • Patologiske senereflekser dukker opp (Babinsky). Pasienter utvikler urin og fekal inkontinens.

Uansett hvilket alternativ som er vanlig hos pasienter i begynnelsen av sykdommen, er utfallet fortsatt det samme. Sykdommen utvikler seg jevnt og sprer seg til alle kroppens muskler, inkludert luftveiene. Når luftveismusklene svikter, begynner pasienten å trenge kunstig ventilasjon og konstant pleie.

I min praksis har jeg observert to ALS-pasienter, en mann og en kvinne. De ble preget av rød hårfarge og relativt ung alder (opptil 40 år). Utad var de veldig like: det er ikke engang et snev av tilstedeværelsen av muskler, et uttrykksløst ansikt, alltid en litt åpen munn.

Over tid gjennomgår pasientens psyke dramatiske endringer. Pasienten som jeg observerte i et år, var preget av humør, følelsesmessig labilitet, aggressivitet og inkontinens. Intellektuelle tester viste en reduksjon i hans tenkning, mentale evner, minne, oppmerksomhet.

De viktigste diagnostiske metodene inkluderer:

  • MR av ryggmargen og hjernen - metoden er ganske informativ, den avslører atrofi av motorens deler av hjernen og degenerering av pyramidestrukturer;
  • cerebrospinal punktering - avslører vanligvis normale eller høye proteinnivåer;
  • nevrofysiologiske undersøkelser - elektrononeografi (ENG), elektromyografi (EMG) og transkraniell magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylær genetisk analyse - studier av genet som koder for Superoxide dismutase-1;
  • biokjemisk blodprøve - avslører en økning på 5-10 ganger i kreatinfosfokinase (et enzym dannet under muskelnedbrytning), en liten økning i leverenzymer (ALT, AST), akkumulering av giftstoffer i blodet (urea, kreatinin).

Hva skjer med ALS

På grunn av det faktum at ALS har lignende symptomer som andre sykdommer, blir differensialdiagnose gjort:

  • hjernesykdommer: svulster i bakre kraniale fossa, multisystematrofi, sirkulasjonsencefalopati
  • muskelsykdommer: okulofarengial myodystrofi, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotoni
  • systemiske sykdommer
  • ryggmargsykdommer: lymfocytisk leukemi eller lymfom, ryggmargsvulster, spinal amyotrofi, syringomyelia, etc..
  • perifere nervesykdommer: Personage-Turner syndrom, Isaacs neuromyotonia, multifokal motorisk nevropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sykdommer i nevromuskulær synaps

Behandling av sykdommen er foreløpig ineffektiv. Medisiner og riktig pasientpleie forlenger bare livet uten å sikre full gjenoppretting. Symptomatisk behandling inkluderer:

  • Riluzole (Rilutek) er et veletablert legemiddel i USA og Storbritannia. Virkningsmekanismen er å blokkere glutamat i hjernen, og derved forbedre arbeidet med Superoxide dismutase-1.
  • RNA-interferens er en veldig lovende metode for behandling av ALS, hvis skapere ble tildelt Nobelprisen i medisin. Teknikken er basert på å blokkere syntesen av patologisk protein i nerveceller og forhindre deres påfølgende død.
  • Stamcelletransplantasjon - studier har vist at stamcelletransplantasjon i sentralnervesystemet forhindrer død av nerveceller, gjenoppretter nevrale forbindelser og forbedrer veksten av nervefibre.
  • Muskelavslappende midler - eliminere muskelspasmer og rykninger (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - for å øke muskelmassen.
  • Antikolinesterasemedisiner (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - forhindrer rask ødeleggelse av acetylkolin i de nevromuskulære synapsene.
  • B-vitaminer (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - disse midlene forbedrer ledning av impulsen langs nervefibrene.
  • Bredspektret antibiotika (cefalosporiner 3-4 generasjoner, fluorokinoloner, karbopenemer) - er indikert for utvikling av smittsomme komplikasjoner, sepsis.

Kompleks terapi må omfatte fôring gjennom et nasogastrisk rør, massasje, en økt med en treningslege, konsultasjoner med en psykolog.

Prognose

Dessverre, men prognosen for amyotrofisk lateral sklerose er ugunstig. Pasienter dør bokstavelig talt etter noen måneder eller år, den gjennomsnittlige forventede levealderen for pasienter:

  • bare 7% lever mer enn 5 år
  • med bulbar debut - 3-5 år
  • med korsrygg - 2,5 år

Differensialdiagnose

Siden symptomene på amyotrof lateral sklerose i mange henseender er like manifestasjonene av andre nevrologiske patologier, må legene utføre differensialdiagnostikk. Den mest nøyaktige diagnosen kan stilles ved hjelp av MR i hjernen og ryggraden. Først og fremst må ALS skille seg fra muskelsykdommer, som inkluderer Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrofisk myotoni, myositis med cellulære abnormiteter, okulofarengial myodystrofi.

Det er også nødvendig å skille ALS fra patologier i ryggmargen:

  • kronisk vertebral iskemisk myelopati;
  • bulbospinal Kennedy amyotrofi;
  • syringomyelia;
  • svulster;
  • familiær spastisk paraplegi;
  • kronisk lymfocytisk leukemi;
  • mangel på heksosaminidase;
  • lymfom.

Differensialdiagnose er også nødvendig for å skille sykdommen fra systemiske patologier, lesjoner i nevromuskulær synaps, hjernepatologier som multisystematrofi, sirkulasjonsencefalopati, syringobulbia.

Motorneuroner, øvre og nedre

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) - den vanligste typen motorneuronsykdom.
Motorneuroner er celler som fører informasjon fra sentralnervesystemet til musklene. De kan være opptil 1 meter lange.

De øvre motorneuronene er lokalisert i hjernebarken i hjernehalvkulene. Deres prosesser (axoner) stiger ned i ryggmargen, der kontakt med nerveceller i ryggmargen oppstår..

Nevronene i ryggmargen (nedre motorneuroner) overfører signaler til musklene og kontrollerer sammentrekningene deres ved hjelp av prosesser. Avhengig av hvor de er, er de ansvarlige for bevegelse av armer, ben, koffert, sammentrekning av membranen, puste, svelge osv..

I ALS påvirkes og drepes motorneuroner i både hjernen og ryggmargen.

Gjennomsnittsalderen for de syke er 45 år, men det er også mye yngre pasienter. For eksempel ble den amerikanske komponisten og gitaristen Jason Becker diagnostisert med ALS i en alder av 20 år.

Sykdommen forekommer hos 5-7 personer per 100 000 av befolkningen. Et nytt tilfelle av ALS diagnostiseres hvert 90. minutt over hele verden.

Det er dobbelt så mange menn blant tilfeller som kvinner.

Behandling av amyotrofisk lateral sklerose

Hovedmålene for behandling av amyotrof lateral sklerose anses å bremse utviklingen av sykdommen, samt å eliminere symptomene, noe som forverrer pasientens livskvalitet betydelig. Det skal huskes at ALS er en alvorlig uhelbredelig sykdom som forkorter en persons levetid. Derfor har legen rett til å informere pasienten om diagnosen først etter en omfattende og grundig undersøkelse..

Behandling av sykdommen inkluderer medikamentell og ikke-medikamentell terapi. Sistnevnte innebærer sikkerhetstiltak. Pasienten må begrense fysisk aktivitet som kan akselerere progresjonen av ALS. I tillegg er det veldig viktig å spise godt og ordentlig. Legemiddelbehandling er delt inn i to typer: patogenetisk og palliativ.

Patogenetisk terapi

Til dags dato er det eneste medikamentet som kan redusere utviklingen av ALS, riluzol. Det er bevist at å ta det kan forlenge pasientens levetid med i gjennomsnitt tre måneder. Denne medisinen er indisert for pasienter med sykdom som varer mindre enn 5 år. Pasienten skal motta 100 mg av legemidlet daglig. For å unngå risikoen for medikamentindusert hepatitt, bør nivået av AST, ALT og LDH kontrolleres hver tredje måned. Siden menn og røykere har en lavere konsentrasjon av riluzol i blodet, bør de enten begrense seg til å røyke eller kvitte seg med denne dårlige vanen helt. Du må ta stoffet for livet.

Forskere har gjentatte ganger prøvd å bruke andre legemidler til patogenetisk terapi. Imidlertid var slike eksperimenter ikke effektive. Blant dem var:

  • xaliproden;
  • metabolske midler;
  • krampestillende midler;
  • antiparkinsonmedisiner;
  • antibiotika;
  • antioksidanter;
  • kalsiumkanalblokkere;
  • immunmodulatorer.

Effektiviteten av å ta høye doser Cerebrolysin er heller ikke bevist, til tross for at dette legemidlet er i stand til å forbedre pasientens tilstand litt.

Palliativ behandling

Palliativ terapi er designet for å eliminere et kompleks av sykdommens symptomer og derved forbedre pasientens livskvalitet. For å eliminere visse symptomer på ALS, brukes følgende metoder:

  • spastisitet - baklofen og tizanidin er foreskrevet;
  • faskulation (muskeltrekk) - i tillegg til baklofen og tizanidin, er også karbamazepin foreskrevet;
  • depresjon og følelsesmessig labilitet - fluoksetin og amitriptylin;
  • brudd på turgåing - turgåere, stokker og barnevogner er vist å eliminere dette symptomet;
  • føttens misdannelse - pasienten skal ha ortopediske sko;
  • parese av nakken - en stiv eller halvstiv hodeholder er vist;
  • venetrombose i underekstremitetene - elastisk bandasje av bena er foreskrevet;
  • rask tretthet - utfører gymnastiske øvelser, samt å ta amantadin og etosuksimid;
  • humeral periarthrose - komprimeres med prokain, dimetylsulfoksidoppløsning, hyaluronidase er foreskrevet;
  • oral hypersekresjonssyndrom - for å eliminere dette symptomet, er korreksjon av dehydrering, bærbar sug, mucolytika og bronkodilatatorer vist;
  • søvnapnésyndrom - fluoksetin;
  • luftveissykdommer - periodisk ikke-invasiv mekanisk ventilasjon er foreskrevet;
  • dysfagi - overholdelse av et spesielt diett (utelukkelse av retter med faste og tette komponenter, preferanse for moste retter, soufflé, grøt, potetmos);
  • dysartri - tar muskelavslappende midler, påfører is på tungen, bruker elektroniske skrivemaskiner, et spesielt datamaskinsystem, etter taleanbefalingene utarbeidet av British ALS Association;
  • spytt - regelmessig rengjøring av munnhulen (du må pusse tennene tre ganger om dagen, ofte skylle hulrommet med antiseptiske løsninger), begrense bruken av fermenterte melkeprodukter, ta atropin og amitriptylin.

For å forbedre muskelmetabolismen kan en ALS-pasient forskrives følgende medisiner: kreatin, karnitin, levokarnitinoppløsning, trimetylhydraziniumpropionat. Pasienter får også vist multivitaminbehandling, som innebærer å ta multivitaminer (nevromultivitt, milgamm) og tioktinsyre..

Hos de fleste pasienter med ALS er sykdommen ledsaget av alvorlige motoriske svekkelser, inkludert begrenset mobilitet. Selvfølgelig forårsaker dette stort ubehag for pasienten, som hele tiden trenger hjelp fra andre mennesker. Ortopediske korreksjonsteknikker hjelper til med å eliminere noen bevegelsesforstyrrelser. Legen trenger å forklare pasienten at bruken av hjelpemidler ikke indikerer hans funksjonshemning, men bare reduserer vanskeligheter forårsaket av sykdommen.

Åndedrettssvikt regnes med rette som det mest livstruende symptomet på sykdommen. De tidligste symptomene vil være tretthet om morgenen, livlige drømmer, søvnighet på dagtid og misnøye med søvn. Polysomnografi og spirografi utføres for å oppdage respirasjonssvikt på et tidlig stadium. For å eliminere apné er medisinering og ikke-invasiv ventilasjon indikert. Det er bevist at disse teknikkene kan forlenge pasientens levetid med ett år. Hvis pasienten har behov for assistert puste i mer enn 20 timer, reiser legen spørsmålet om en fullstendig overgang til invasiv ventilasjon.

Pasienter som har gjennomgått en første undersøkelse eller en annen konklusjon om sykdommen, bør være under poliklinisk tilsyn. Så snart nye symptomer dukker opp, bør de også få ekspertråd. De fleste medisinene må tas regelmessig av pasienter. Bare vitaminer og myotropiske legemidler tas på kurs i trinn.

Hver tredje måned må pasienten gjennomgå spirografi. Hvis han regelmessig tar riluzol, må han måle aktiviteten til LDH, AST og ALT hver sjette måned. Hvis pasienten har dysfagi, bør blodsukker og trofisk status måles med jevne mellomrom. Pasienter har et valg av behandlingsregime: de kan være enten hjemme eller på et hospice.

Kjente mennesker med ALS


Foto fra camilliani.org

Etter å ha registrert et funksjonshemming, vil en pasient med ALS kunne motta ulike tekniske hjelpemidler og forbruksvarer fra trygdemyndighetene for IPRA (individuell rehabiliterings- og habiliteringsprogram): rullestol, rullator, hygieneprodukter. Men dette er en langvarig prosess som krever innsamling av mange sertifikater..

Systemisk støtte for pasienter og deres familier er gitt av Live Now Charitable Foundation. Tjenesten for mennesker med ALS - stiftelsens hovedprosjekt - gir legekonsultasjoner, hjelp av erstatningssykepleiere, trener pårørende i å ta vare på pasienter.

Om nødvendig gir fondet pasienter pusteutstyr og forbruksvarer til det. Ventilatorer og NIVL, så vel som hoste, tilbys på en gratis leieavtale.

ALS-tjenesten gjennomfører månedlige polikliniske avtaler, eller "klinikker", der personer med ALS på en dag og ett sted kan gå gjennom alle de viktigste spesialistene i sykdommen, få konsultasjoner og se andre pasienter.

Et av de viktige områdene som CF "Live Now" planlegger å utvikle, er utarbeidelse av utdanningsprogrammer for leger i regionene..

I tillegg har stiftelsen et familieråd som organiserer ulike arrangementer for kommunikasjon og rekreasjon av pasienter. “Kommunikasjon er veldig viktig for ALS-pasienter. De skammer seg ofte over sykdommen og blir motløse, ”sa stiftelsen..

Nyttige adresser og telefonnumre finner du her

For Mer Informasjon Om Migrene