Sprinter sykdom: 13 fakta om amyotrofisk lateral sklerose

Lateral (eller lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) er kjent for leger over hele verden under en rekke navn. Det kalles motorneuronsykdom, Charcots sykdom (blant annet oppfant han også blant annet vannstrålemassasje) eller Lou Gehrigs sykdom.

Mens mennesker som lever med ALS noen ganger fleiper bittert, "har denne sykdommen for mange navn, men gir for lite tid.".

Amyotrofisk lateral sklerose er en progressiv og uhelbredelig degenerativ sykdom i sentralnervesystemet. Dette betyr at over tid dør et økende antall nevroner, noe som fører til en økning i området lammelse og muskelatrofi..

Dessverre er det ingen kur mot ALS, som faktisk "låser" en person med intakt intelligens i sin egen kropp.

1. Jeg hørte noe om ALS. Noen kjente personer er syke med det?

Du har mest sannsynlig hørt om eksistensen av denne sjeldne sykdommen i forbindelse med den store teoretiske fysikeren Stephen Hawking.

Den geniale astrofysikeren som døde for to år siden i en alder av 76 år, er en av de få som sykdommen har stabilisert seg.

Han fikk diagnosen ALS i 1963 og levde med sykdommen i 55 år. Et så langt liv med amyotrofisk sklerose er veldig sjelden, vanligvis dør syke mennesker innen to til fem år.

2. Hva er hashtaggen #icebucketchallenge forbundet med sykdom??

I 2014 spredte en flash mob seg raskt på sosiale nettverk - de som ble notert i posten måtte helle seg en bøtte med isvann og donere penger til et fond som studerer amyotrofisk lateral sklerose..

Mange deltok i kampanjen, inkludert Rihanna, Barack Obama, Stephen King, Lady Gaga og andre.

På bare en måned ble mer enn $ 100 millioner og nesten £ 3 millioner donert til midlene.

3. Hvor vanlig er amyotrofisk lateral sklerose?

Dette er en sjelden sykdom. Det er anslått at 2 til 5 personer vil bli syke av 200.000 mennesker i løpet av et år..

Oftest manifesterer sykdommen seg mellom 30 og 50 år.

Menn er litt mer sårbare enn kvinner, men etter 60 år forsvinner forskjellen.

4. Hva forårsaker ALS?

Det er ikke noe riktig og helt nøyaktig svar, fortsetter forskningen. 5-10% av pasientene har en genetisk disposisjon, for de resterende 90-95% er det ikke klart hvorfor prosessen med død av nerveceller utløses.

Noen studier har funnet noen sammenheng mellom utviklingen av ALS og eksponering for plantevernmidler - men korrelasjon betyr ikke kausalitet.

Andre eksperter knytter amyotrof sklerose til hodeskader.

Men mest sannsynlig, i disse tilfellene, er årsaken til ALS-lignende symptomer annerledes - kronisk traumatisk encefalopati. Det er vanlig hos idrettsutøvere (spesielt boksere), militæret og ofre for vold i hjemmet.

5. Det er sant at ALS starter fra et flåttbitt?

Ikke sant. Vitenskap benekter kobling mellom ALS og flåttbåren borreliose.

Lignende antagelser oppstod på grunn av noen likhet mellom nevrologiske symptomer..

De blir drevet av folk som prøver å selge dyre "mirakelkur" til syke mennesker.

6. Hvordan CNS lider av amyotrofisk lateral sklerose?

La oss gå litt dypere inn i anatomi.

Hver muskel i kroppen vår styres av nervesystemet - den overfører elektroniske impulser fra motoriske nerveceller ved hjelp av synapser.

Dette er ikke en enkel oppgave, så nevroner i hjernen og ryggmargen er sammen involvert i den..

Motorneuronene i hjernen kalles overlegne eller sentrale. De i ryggen - nedre eller perifere.

Amyotrofisk lateral sklerose kan påvirke de øvre nevronene, kanskje de nedre, eller begge på en gang.

Andre nevroner i hjernen dør også gradvis, noe som imidlertid sjelden er forbundet med en reduksjon i intelligens. Dette øker risikoen for å utvikle alvorlige depressive lidelser hos de som er dårlig forståelige.

7. Hvilke symptomer fører motorneuroners død til??

Hos 75% av pasientene er det første symptomet vanligvis svakhet, som bare kan manifestere seg i ett lem (oftere i beinet). Muskler kan ufrivillig begynne å spenne, krampe og rykninger (dette kalles "fasciculation").

Personen begynner å snuble, blir vanskeligere enn vanlig.

Hvis symptomene manifesterer seg i hendene, lider finmotorikk - problemer dukker opp med å bruke nøkler, knapping

Hos noen pasienter er de første musklene som blir påvirket av motorisk neuronskade, muskler i ansikt og hals..

Dette fører til vanskeligheter med artikulasjon, volumkontroll og stemmeintonasjon. Deretter begynner svelging å lide.

Uansett begynnelsen av amyotrofisk sklerose, når den utvikler seg, begynner muskelsvakhet å dekke flere og flere områder av kroppen..

På grunn av svekkelsen av nakken begynner hodet å henge på siden, noe som krever spesielle enheter. Mistet tale som kontroll over munnen og tungen går tapt.

Kroppen og lemmer til en person "krymper" på grunn av muskelatrofi forårsaket av lammelse. Hypertonisitet og økte senreflekser oppstår.

8. Hvorfor ALS til slutt fører til syke død?

Progresjonen av sykdommen tar bort flere og flere evner som en sunn person ikke en gang tenker på..

Manglende evne til å svelge krever bruk av fôringsrør, svekkelse av musklene som er ansvarlige for å puste gjør mekanisk ventilasjonsutstyr nødvendig - opp til permanent levetid på mekanisk ventilasjon.

Personer med amyotrofisk lateral sklerose dør av fullstendig svikt i luftveismuskulaturen, respirasjonssvikt, utmattelse, aspirasjonspneumoni.

Sistnevnte er ofte forårsaket av manglende evne til å hoste opp eller svelge spytt..

9. Har mennesker med ALS alltid et sunt sinn??

I noen tilfeller utvikler assosiert demens, temporo-frontal demens.

I tillegg utvikler noen mennesker pseudobulbar parese, noe som gjør det vanskelig for dem å kontrollere følelsene sine..

10. Hvorfor amyotrofisk sklerose kalles lateral?

Dette er mest sannsynlig på grunn av strukturen i ryggmargen..

I seksjon ligner den en grå sommerfugl, spredt vingene, omgitt av hvit medulla.

"Butterfly" er nevroner, omgivelsene er axoner.

Bøyene til "vingene" kalles ryggmargshornene..

ALS kan påvirke ikke bare det fremre hornet, men også det laterale.

11. Hvordan diagnostiseres ALS?

Det er mange nevrologiske sykdommer hvis symptomer ligner på amyotrofisk lateral sklerose..

Nevropatologens oppgave er å ekskludere dem, som spesielle studier og kliniske analyser brukes til.

Det er klart definerte kriterier for å bekrefte diagnosen ALS:

  1. Tegn på skade på sentralt nevron i henhold til visse kliniske parametere.
  2. Tegn på skade på et perifert nevron basert på resultatene av spesielle studier.
  3. Progressiv spredning av symptomer, som oppdages når pasienten observeres.

ALS er en alvorlig diagnose, derfor krever det en seriøs tilnærming fra en spesialist. Det kan være nyttig å få en ny mening.

12. Er det en sammenheng mellom multippel sklerose og amyotrof lateral sklerose?

Likhetene er hovedsakelig i navnet.

Sklerose er prosessen med å erstatte celler i kroppen vår med bindevev, som kan forekomme i nesten ethvert organ.

Fra et biologisk synspunkt er levercirrhose også sklerose..

Multippel sklerose kan være lik ALS på grunn av ødeleggelsen av nerveceller i disse sykdommene i noen av symptomene. Men mekanismen for vevsdegenerasjon vil være annerledes.

13. Hvilke midler hjelper mennesker som lever med ALS?

Sannsynligvis det viktigste fundamentet i Russland som hjelper mennesker som lever med ALS og andre nevromuskulære sykdommer, er "Live Now".

Inntil amyotrofisk lateral sklerose ikke kan helbredes.

Men vitenskapen står ikke stille og kanskje alvorlige funn venter på oss i overskuelig fremtid - for eksempel vil folk lære å slå av genet som provoserer utviklingen av ALS.

Inntil det skjer, kan vi støtte de som gir hjelp og pleier syke..

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Hva er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en svært alvorlig sykdom i det sentrale og perifere nervesystemet. Det har vært kjent i over 100 år og finnes over hele verden..

Årsaken til forekomsten er ukjent, med unntak av sjeldne arvelige former. Forkortelsen for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har ingenting å gjøre med multippel sklerose, de er to helt forskjellige sykdommer..

ALS diagnostiseres årlig hos en av 100.000 mennesker. Sykdommen begynner vanligvis mellom 50 og 70 år, men rammer sjelden unge mennesker. Menn blir oftere syke enn kvinner (1.6: 1). Hyppigheten av ALS i verden øker hvert år. Forekomsten varierer veldig fra pasient til pasient, og forventet levealder reduseres.

Amyotrofisk lateral sklerose påvirker nesten utelukkende motorisk nervesystem. Følelse av berøring, smerte og temperatur, syn, hørsel, lukt og smak, blære og tarmfunksjon forblir normalt i de fleste tilfeller. Noen pasienter kan ha mentale svakheter som vanligvis bare finnes ved visse undersøkelser, men alvorlige manifestasjoner er sjeldne.

Motorsystemet, som styrer musklene og bevegelsene våre, blir syk både i det sentrale ("øvre motorneuron" i hjernen og pyramidekanalen) og i dets perifere deler ("nedre motorneuron" i hjernestammen og ryggmargen med motoriske nervefibre opp til muskler).

Sykdom i motoriske nerveceller i ryggmargen og deres prosesser til muskulaturen, noe som fører til ufrivillige muskelsvingninger (fascikulasjon), muskelatrofi (atrofi) og muskelsvakhet (parese) i armer og ben og i luftveiene.

Når motoriske nerveceller i hjernestammen påvirkes, svekkes tale, tygging og svelging av muskler. Denne formen for ALS kalles også progressiv bulbar parese..

Sykdom i motoriske nerveceller i hjernebarken og dens forbindelse til ryggmargen, fører til både muskellammelse og økt muskeltonus (spastisk lammelse) med økte reflekser.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) utvikler seg raskt og ubønnhørlig over flere år. Det er ingen kur hittil, årsaken er stort sett ukjent. Sykdommen begynner i voksen alder, vanligvis mellom 40 og 70 år. Regresjon varierer avhengig av progresjonstakten og rekkefølgen på symptomer og tap av funksjon. Derfor er det umulig å gi en pålitelig prognose for hver enkelt pasient..

Amyotrofisk lateral sklerose er fortsatt en av de dødeligste menneskelige sykdommene. Spesielt stiller dette enorme krav til syke pasienter, så vel som til deres pårørende og omsorgslege: Den syke opplever en gradvis reduksjon i muskelstyrken med fullstendig intellektuell integritet. Familiemedlemmer krever enorm tålmodighet og empati..

Årsaker og risikofaktorer

Som en nervesykdom har amyotrof lateral sklerose vært kjent i lang tid, men årsakene til sykdommen er fortsatt stort sett uutforsket. Sykdommen oppstår som et resultat av en arvelig disposisjon, og spontant. De fleste tilfeller forekommer spontant..

Hver 100 ALS-pasienter har en arvelig eller gjenoppstått mutasjon i et bestemt gen som er viktig for cellemetabolismen.

Dette forhindrer dannelsen av et enzym som fjerner oksygenfrie radikaler i cellen. Ikke-fjernede radikaler kan forårsake betydelig skade på nerveceller ved å forstyrre overføring av kommandoer til muskler - som et resultat, muskelsvakhet og til slutt fullstendig lammelse.

Former for ALS

Det er 3 forskjellige former for ALS:

  • Familieform: sykdommen overføres gjennom gener (C9ORF72-genet).
  • Sporadisk: ukjent årsak.
  • Endemisk: ALS er mye mer vanlig, også av uklare grunner.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

De første symptomene kan forekomme forskjellige steder hos individuelle pasienter. For eksempel kan muskelatrofi og svakhet bare dukke opp i underarmen og håndens muskler på den ene siden av kroppen, før de sprer seg til motsatt side og ben..

Sjeldne symptomer begynner å dukke opp først i musklene i bein og fot eller i muskler i skulder og lår.

Hos noen pasienter forekommer de første symptomene i området for tale, tygging og svelging av muskler (bulbar parese). Svært sjelden uttrykkes de første symptomene som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadiene av ALS klager folk ofte over ufrivillige muskelsvingninger (fascikulasjon) og smertefulle muskelspasmer..

Vanligvis utvikler sykdommen seg jevnt sakte over mange år, sprer seg til andre områder av kroppen og forkorter forventet levealder. Imidlertid er det veldig kjente tilfeller av sykdomsutviklingen i 10 år eller mer..

Komplikasjoner

ALS, som en kronisk progressiv sykdom, forårsaker pusteproblemer hos de fleste pasienter. De er forårsaket av skade på 3 forskjellige muskelgrupper: inspirasjons- og utåndingsmusklene og musklene i halsen / strupehodet (bulbar muskler).

Konsekvensene av skade på luftveismuskulaturen, hovedmuskelen i membranen, er utilstrekkelig ventilasjon av lungene (alveolær hypoventilasjon). Som et resultat øker nivået av karbondioksid i blodet og oksygeninnholdet i blodet synker..

Svakhet i utåndingsmusklene - spesielt magemuskulaturen - fører til en svekkelse av hosteimpulsen. Det er en risiko for akkumulering av sekresjon i luftveiene med delvis fullstendig lukking av dem (atelektase) eller sekundær infeksjon som et resultat av kolonisering av dårlig ventilerte lungekomponenter av bakterier.

Pasienter med amyotrofisk lateral sklerose har regelmessig en mild hostepass hvis en eller flere av muskelgruppene beskrevet ovenfor er berørt. Konsekvenser - akkumulering av sekreter i luftveiene, infeksjoner, kortpustethet og dyspné.

Diagnose av ALS

Nevrologen (spesialist i nervesykdommer) er ansvarlig for diagnosen. Pasienten blir først undersøkt klinisk, spesielt bør musklene vurderes med tanke på muskeltonus, styrke og fascikulasjoner.

Vurdering av tale, svelging og luftveisfunksjon er også viktig. Pasientens reflekser bør kontrolleres. I tillegg er det nødvendig å undersøke andre funksjoner i nervesystemet som vanligvis ikke påvirkes av amyotrofisk lateral sklerose for å oppdage lignende, men kausalt forskjellige sykdommer og for å unngå feildiagnostisering..

En viktig tilleggsundersøkelse av sykdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystemet. Omfattende nerveledningshastighetsstudier gir ytterligere informasjon.

I tillegg er det nødvendig med tester av blod, urin og, ved den første diagnosen, hovedsakelig cerebrospinalvæske (CSF). Ulike diagnostiske tester (magnetisk resonansavbildning eller røntgen) er også en del av diagnosen. Faktisk bør den ekstra diagnosen utelukke andre typer sykdommer, for eksempel inflammatoriske eller immunologiske prosesser, som kan være veldig lik ALS, men kan være mer behandlingsbare..

Behandlingsmuligheter for amyotrofisk lateral sklerose

Siden årsaken til ALS ennå ikke er kjent, er det ingen årsaksbehandling som kan stoppe eller kurere sykdommen..

Gang på gang blir effektiviteten av nye medisiner designet for å forsinke sykdomsforløpet nøye studert og testet. Det første stoffet, Riluzole, forårsaker en moderat økning i forventet levealder.

Dette legemidlet reduserer den skadelige effekten av nerveglutamatceller. Den første resepten på disse legemidlene bør om mulig skrives av en nevrolog med erfaring i ALS. Andre legemidler er i forskjellige stadier av kliniske studier og kan godkjennes i løpet av de neste årene.

I tillegg er det en rekke symptomfokuserte behandlinger som kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten til de berørte. Fysioterapi er i forgrunnen. Fokus er på å opprettholde og aktivere fungerende muskler, terapi for muskelsammentrekning og tilhørende begrensning av leddets mobilitet.

Behandlingsmål

Hovedmålet med terapi for ALS er å dempe komplikasjonene og konsekvensene av sykdommen som en del av de tilgjengelige alternativene med passende behandlingskonsepter og å opprettholde uavhengighet i det berørte menneskets hverdag så lenge som mulig..

Metodene og målene for terapeutisk behandling er basert på resultatene og pasientens individuelle situasjon. Vær også oppmerksom på den nåværende fasen av sykdommen. Terapien er basert på individets evner hos den berørte personen.

Fysioterapi ALS

Sykdomsforløpet i ALS er veldig forskjellig når det gjelder alvorlighetsgrad, varighet og symptomer, og gir en spesiell utfordring for pasienter og terapeuter..

Kurset kan variere fra rask progresjon med respiratorisk assistanse over flere måneder til langsom progresjon over flere år. Avhengig av hvilke motoriske nerveceller som er skadet, kan komponenter i spastisk bevegelse være til stede, men det kan også være en manifestasjon av slapp lammelse..

Alle disse symptomene kan være forskjellige i forskjellige deler av kroppen. Noen ganger hender det at pasienten fremdeles kan gå, men muskler i skulder og underarm viser nesten fullstendig lammelse (fremmedhåndssyndrom).

Andre former er preget av stigende lammelse av musklene, fra underekstremiteter til koffert, overekstremiteter, nakke og hode. På den annen side begynner bulbformen av ALS med nedsatt svelging og tale. Sensoriske og autonome funksjoner forblir vanligvis stående og intakte.

Kompleksiteten og flernivåkarakteren til det individuelle sykdomsforløpet krever et bredt spekter av spesialisert kunnskap, samt en grundig studie av ALS-mekanismer..

Siden det er lite sannsynlig at det er forventet spesifikke etterfølgende begrensninger, er det alltid nødvendig med en kritisk vurdering av innholdet i den valgte behandlingen. Bruk av en rekke terapier for muskelarbeid, smertelindring, avslapning, pustestimulering og passende hjelpemidler kan gi pasienten mulighet til å gjøre sitt daglige liv så lenge som mulig..

Snakketerapi

I tillegg til fysioterapi, inkluderer den også taleterapi. Sykdomsforløpet krever nøye medisinsk og terapeutisk tilsyn for å motvirke nye problemer i tilstrekkelig grad. På denne måten lønner seg intensivt tverrfaglig samarbeid mellom terapeuter..

Taleterapi er nødvendig

Trakeotomi for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS-pasienter kan møte daglige og sykdomsspesifikke nødsituasjoner.

Nesten alle nødsituasjoner påvirker luftveiene til pasienter. Den allerede eksisterende svakheten til musklene ved innånding og utånding, samt muskler i hals og strupehode (bulbar muskler) øker kraftig og betydelig på grunn av ytterligere forverring av luftveisfaktoren.

Et eksempel på dette er en infeksjon i nedre luftveier, noe som fører til angrep av kvelning, bronkial obstruksjon og behovet for mekanisk ventilasjon gjennom sekretorisk infiltrasjon i nærvær av allerede eksisterende svak hoste..

Selv operasjoner som magen kan føre til akutt respirasjonssvikt og gjenopptakelse av kunstig åndedrett etter endt anestesi..

Nødterapi som involverer luftveiene tilbyr forskjellige behandlingsalternativer: oksygenadministrasjon kan redusere luftveissituasjon, antibiotika mot lungebetennelse og generelle fysioterapitiltak for å redusere sekresjoner og fjerne sekreter.

Spesielt med svekket hoste kan det være nødvendig å suge ut patologiske sekreter fra luftveiene - ganske enkelt gjennom et kateter eller gjennom bronkoskopi. Det er ofte nødvendig å ta medisiner for luftveis- og angstsymptomer. Opiater (som morfin) og beroligende midler (som Tavor®) er egnet for dette. Til tross for alle disse tiltakene er kunstig respirasjon noen ganger uunngåelig..

Kunstig åndedrett er et sett med tiltak som tar sikte på å opprettholde luftsirkulasjonen gjennom lungene hos en person som har sluttet å puste.

Ikke-invasiv ventilasjon med ansiktsmaske er et godt alternativ til invasiv ventilasjon, ettersom pasientens naturlige luftveier forblir intakte. Dette er imidlertid ikke mulig, spesielt hvis svelget muskler er lammet. Intubasjon etterfulgt av kunstig respirasjon utføres ofte uten pasientens tillatelse og sjelden på eksplisitt anmodning fra pasienten.

Som et resultat av den underliggende sykdommen mislykkes vanligvis forsøk på å fjerne ventilasjonsrøret permanent, noe som fører til gjenopptakelse av mekanisk ventilasjon og påfølgende trakeotomi.

Hvis luftveismusklene påvirkes, kan denne nødsituasjonen skje uventet og plutselig. Det er ofte ingen advarselssymptomer som indikerer en langsom forverring av luftveissituasjonen.

Det er viktig for leger å diskutere mulig forekomst av slike nødsituasjoner med pasienten og hans pårørende under undersøkelsen på diagnosetidspunktet og sammen bestemme prosedyren, for eksempel basert på pasientens ønske: leger vil avklare om ventilasjonsterapi skal utføres i tillegg til medisinsk behandling.

Imidlertid er trakeostomi også et alternativ i symptomatisk behandling av ALS. Å blokkere en kanyle i luftrøret kan redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av overføring av materiale fra mage-tarmkanalen (kalt aspirasjon)..

Hvis ventilasjon er nødvendig på grunn av en svak pustepumpe, elimineres problemet med lekkasjer og trykkpunkter, som på nesebroen, som oppstår i forskjellige hastigheter med ikke-invasiv maskeventilasjon og kan forårsake begrenset effektivitet av ikke-invasiv ventilasjon..

Mulige indikasjoner for trakeotomi - med eller uten påfølgende ventilasjon - er følgelig gjentatte tunge ambisjoner, ofte i kombinasjon med svekket hoste, eller svikt i ikke-invasiv ventilasjon i tilfelle åpenbar svakhet i pustepumpen. I begge situasjoner er trakeotomi en rutinemessig prosedyre, der fordeler og ulemper må diskuteres i detalj på forhånd med pasienten og hans pårørende..

De åpenbare fordelene er redusert aspirasjon og vanligvis problemfri invasiv ventilasjon gjennom trakeostomirøret - ofte rapportert som resulterer i lengre levetid. Dette oppveies av ulemper som behovet for intensiv overvåking under invasiv ventilasjon, hyppig aspirasjon og en betydelig økning i pleieinnsatsen..

Som regel kan ikke kravene for omsorg for pasienter med amyotrofisk lateral sklerose bare oppfylles av slektninger, derfor er det nødvendig å konsultere sykepleiere med erfaring innen åndedrettspleie.

Basert på erfaringen fra mer enn 200 ALS-pasienter som trenger formell behandling, valgte de bevisst bare trakeostomi

Hva er ALS

Amyotrofisk lateral sklerose er den vanligste formen for motorneuronsykdom, som er en nevrodegenerativ sykdom som påvirker motoriske nevroner i hjernen og ryggmargen.

  • Generell informasjon om sykdommen
  • Typer av motorneuronsykdom
    • PLC
    • PMA
  • ALS symptomer
  • Årsaker til ALS
    • Hvorfor meg og risikofaktorer
    • Arvelighet
    • Årsaker til nevronal død
  • Mistenk ALS?
  • Diagnose av ALS
  • Sykdomsutvikling
  • Genetisk forskning
  • ALS-behandling
    • Riluzole
    • Edaravon
    • Masitinib (masivet)
    • Alternativ behandling
    • Stamceller

Amyotrofisk lateral sklerose

“Det hele startet for 9 år siden. Jeg var i fjellklatring. En gang, under en annen tur til fjells, begynte armene og bena mine plutselig krampe under oppstigningen. Dette skjedde flere ganger. Min første tanke var at det var noe alvorlig med meg, men jeg lo umiddelbart i meg selv. Jeg bestemte meg for at slike tanker er paranoia, for jeg er bare 40 år! "

  • Hva er motorneuronsykdom
  • Ulike typer motorneuronsykdom
  • Hvem kan bli syk

Lateral (lateral) amyotrophic sclerosis (ALS) er den vanligste typen motorneuronsykdom (MND). Sykdommen er også kjent over hele verden som Lou Gehrigs sykdom, motorneuronsykdom, motorneuronal sykdom eller Charcots sykdom..

Det var franskmannen Jean-Martin Charcot som først beskrev ALS i 1869, men sykdommen ble allment kjent etter at den fremtredende amerikanske baseballspilleren Lou Gehrig ble diagnostisert i 1939. På en gang var ALS også syk komponist Dmitry Shostakovich, sanger og komponist Vladimir Migulya, den kinesiske diktatoren Mao Zedong. Den mest kjente personen med ALS var den engelske fysikeren Stephen Hawking, som levde med sykdommen i 50 år og regnes som rekordinnehaveren for forventet levealder med ALS..

Hva er motorneuronsykdom

Motorneuronsykdom (MND) er en progressiv nevrodegenerativ sykdom som påvirker motoriske nevroner i hjernen og ryggmargen. Den gradvise død av celler i nervesystemet fører til en stadig økende muskelsvakhet, som dekker alle muskelgrupper.

Nevronene i hjernen som er ansvarlige for bevegelse (øvre motorneuroner) ligger i hjernebarken. Deres prosesser (axoner) faller ned i ryggmargen, der kontakt med et nevron i ryggmargen oppstår. Denne kontakten kalles synaps. I området med synaps utskiller et neuron i hjernen et kjemisk stoff (sender) fra prosessen, som overfører et signal til et neuron i ryggmargen.

Ryggmargsneuroner (nedre motorneuroner) er lokalisert i hjernens nedre regioner (bulbarregion), samt i livmorhals-, thorax- eller lumbalregionene i ryggmargen, avhengig av hvilke muskler de sender signalene til. Disse signalene, langs prosessene til ryggraden (axoner), kommer til musklene og kontrollerer sammentrekningene. Bulbarneuroner er ansvarlige for muskelsammentrekning assosiert med tale, tygging og svelging; cervical ryggrad - for sammentrekning av membranen, håndbevegelser; thoraxregion - for kroppsbevegelser; korsryggen - for bevegelser i bena.

Manifestasjoner av skade på motorneuroner

  • Når nerveceller i ryggmargen blir skadet, øker muskelsvakhet, muskler går ned i vekt (atrofi), ufrivillige rykninger (fascikulasjoner) vises i dem. Fasciculations har ikke bare lyst til å ryke, de kan også sees. Det ser ut som en subkutan muskel flagrer..
  • Hvis hjernens nerveceller påvirkes, blir musklene svake, men stivhet (spastisitet) dukker opp, det vil si at muskeltonen øker, det blir vanskelig å slappe av dem.
  • Når nevronene i hjernen og ryggmargen blir skadet samtidig, kan disse tegnene forekomme i forskjellige kombinasjoner. Det vil si at muskelsvakhet kan være ledsaget av både fascikulasjoner og muskeltap, og stivhet..
  • Avhengig av hvilke deler av hjernen og ryggmargen som er berørt, kan disse tegnene vises i musklene som er ansvarlige for bevegelsene til armene, bena, puste eller svelge.

Ulike typer motorneuronsykdom

Avhengig av alvorlighetsgraden av skade på nerveceller i hjernen og ryggmargen, skilles flere varianter av MND. Selvfølgelig faller de fleste manifestasjonene sammen, fordi det er mye til felles mellom disse typer sykdommer, men når sykdommen utvikler seg, blir forskjellen mer merkbar..

Vi vil snakke om forventet levealder her, så du vil kanskje ikke lese videre..

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Dette er den vanligste formen for sykdommen når motorneuroner i både hjernen og ryggmargen er involvert i den patologiske prosessen..

ALS er preget av svakhet og ekstrem tretthet i lemmer. Noen rapporterer om svakhet i bena når de går og en slik svakhet i hendene at de ikke kan holde ting og slippe dem. Forventet levetid er to til fem år fra symptomdebut.

Progressiv bulbar parese (PBP)

Begrepet brukes hovedsakelig i utenlandsk litteratur. Hovedforskjellen mellom PBP og andre typer motorneuronsykdom er raskt økende tale- og svelgeforstyrrelser. Forventet levealder varierer mellom seks måneder og tre år fra symptomdebut.

Primær lateral sklerose (PLS)

En sjelden form for MND som utelukkende påvirker hjernens motorneuroner, som manifesterer seg hovedsakelig i form av svakhet i bena, selv om noen pasienter har klosset i hendene eller problemer med talene. PLC forkorter ikke forventet levealder, men det er en mulighet for at skade på motoriske nerveceller i ryggmargen på et bestemt stadium av sykdommen vil bli sammen, og i dette tilfellet vil pasienten bli diagnostisert med ALS.

Progressiv muskelatrofi (PMA)

Dette er en sjelden type MND der motoriske nerveceller i ryggmargen hovedsakelig er skadet. Sykdommen begynner i de fleste tilfeller med svakhet eller klosset i hendene. De fleste har levd med denne typen MND i mer enn fem år..

Her er de vanligste symptomene og egenskapene til forskjellige typer MND. Det må imidlertid huskes at med samme type motorneuronsykdom kan symptomer hos forskjellige mennesker manifestere seg på forskjellige måter, prognosen kan også variere..

Ved motorneuronsykdom er det generelt veldig vanskelig å snakke om prognose. Sjelden, men det er tider når folk lever i flere tiår. Den mest kjente personen i verden som har bodd med ALS i over 50 år er professor Stephen Hawking. Samtidig hender det at noen drar innen få måneder etter sykdomsutbruddet. Imidlertid kan det sies at den gjennomsnittlige levetiden er to til fem år fra symptomdebut. Omtrent 10% av mennesker med MND vil leve i omtrent 10 år.

Hvem kan bli syk

Fram til nå har vitenskapen ikke svar på mange spørsmål angående denne sykdommen. Her er hva vi kan si sikkert om MND:

  • Motorneuronsykdom er ikke smittsom eller smittsom.
  • MND kan ramme alle voksne, men de fleste som er diagnostisert med sykdommen er over 40 år, og ofte forekommer det mellom 50 og 70 år.
  • Menn blir oftere utsatt for denne sykdommen enn kvinner..
  • MND-forekomst er 2 nye tilfeller per 100.000 innbyggere per år.
  • Forekomsten av MND er omtrent 5-7 personer per
    100.000 innbyggere.

Et av de vanligste spørsmålene som stilles av mennesker som lever med ALS, er “Hvorfor utvikler sykdommen seg i meg? Er det min livsstil, mitt yrke, eller er det en fødselsskade i meg? " Dessverre har moderne vitenskap ikke noe svar ennå.

Utløsermekanismene bak hver enkelt UAS-sak kan være forskjellige. Det er arvelige former der sykdommen overføres fra forfedre, og da er hovedårsaken en sammenbrudd i et bestemt gen. Imidlertid har pasienten i de fleste tilfeller ingen pårørende som lider av denne sykdommen. Forskere mener at sykdommen er forårsaket av mange faktorer, både arvelige og miljømessige, som enkeltvis øker risikoen for sykdommen, men sammen kan vippe skalaene til sin fordel..

Hva er ALS-diagnose??

Amyotrofisk lateral sklerose (andre navn på ALS, Charcots sykdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer rundt 350 tusen mennesker over hele verden, og rundt 100 000 nye tilfeller blir diagnostisert årlig. Dette er en av de vanligste bevegelsesforstyrrelsene, noe som fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer som påvirker utviklingen av sykdommen, og er det mulig å forhindre utvikling av komplikasjoner?

Årsaker til utviklingen av ALS

I lang tid var patogenesen av sykdommen ukjent, men ved hjelp av mange studier klarte forskere å få den nødvendige informasjonen. Mekanismen for utvikling av den patologiske prosessen i ALS består i mutasjoner i forstyrrelsen av det komplekse systemet for resirkulering av proteinforbindelser som ligger i nervecellene i hjernen og ryggmargen, som et resultat av at de mister til regenerering og normal funksjon.

Det er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfellet utvikler patologien seg hos mennesker med en belastet familiehistorie, i nærvær av fostervanns lateral sklerose eller frontotemporal demens hos nære slektninger. Det overveldende flertallet av pasientene (i 90-95% av tilfellene) får diagnosen en sporadisk form for amyotrofisk sklerose, som oppstår på grunn av ukjente faktorer. Det er etablert en sammenheng mellom mekaniske skader, militærtjeneste, intens stress og effekten av skadelige stoffer på kroppen, men vi kan ennå ikke snakke om de eksakte årsakene til ALS..

Interessant: den mest kjente pasienten med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske prosessen utviklet seg da han var 21 år gammel. På dette tidspunktet er han 76 år gammel, og den eneste muskelen han kan kontrollere er kinnemuskelen..

ALS symptomer

Som regel diagnostiseres sykdommen i voksen alder (etter 40 år), og risikoen for å bli syk avhenger ikke av kjønn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Noen ganger er det tilfeller av den unge formen for patologi, som observeres hos unge mennesker. I de tidlige stadiene av ALS er det asymptomatisk, hvoretter pasienten begynner med milde kramper, nummenhet, rykninger og muskelsvakhet..

Patologi kan påvirke hvilken som helst del av kroppen, men vanligvis (i 75% av tilfellene) starter den fra underekstremitetene - pasienten føler svakhet i ankelleddet, og det er derfor han begynner å snuble når han går. Hvis symptomene begynner i øvre ekstremiteter, mister personen fleksibilitet og styrke i hender og fingre. Lemmen blir tynnere, musklene begynner å atrofi, og hånden blir som en fuglpote. Et av de karakteristiske tegnene til ALS er asymmetrien av manifestasjoner, det vil si først symptomene utvikler seg på den ene siden av kroppen, og etter en stund på den andre.

I tillegg kan sykdommen fortsette i en bulbar form - å påvirke vokalapparatet, hvoretter det oppstår vanskeligheter med svelgefunksjonen, og alvorlig spyttdannelse vises. Musklene som er ansvarlige for tyggefunksjonen og ansiktsuttrykk, påvirkes senere, som et resultat av at pasienten mister ansiktsuttrykk - han er ikke i stand til å puste ut kinnene, bevege leppene, noen ganger slutter han å holde hodet normalt. Gradvis spres den patologiske prosessen til hele kroppen, fullstendig muskelparese og immobilisering oppstår. Det er praktisk talt ingen smerter hos personer diagnostisert med ALS - i noen tilfeller dukker de opp om natten, og er forbundet med dårlig bevegelighet og høy spastisitet i leddene.

Bord. De viktigste formene for patologi.

SykdomsformFrekvensManifestasjoner
Cervicothoracic50% av tilfelleneAtrofisk lammelse av øvre og nedre ekstremiteter, ledsaget av spasmer
Bulbar25% av tilfelleneParese av palatinmuskulaturen og tungen, taleforstyrrelser, svekkelse av tyggemuskulaturen, hvoretter den patologiske prosessen påvirker lemmer
Lumbosacral20-25% av tilfelleneTegn på atrofi blir observert med praktisk talt ingen forstyrrelse i benmuskulaturen, ansiktet og nakken påvirkes i de siste stadiene av sykdommen
Høy1-2%Pasienter har parese av to eller alle fire lemmer, unaturlig uttrykk for følelser (gråt, latter) på grunn av skader på ansiktsmusklene

Ovennevnte symptomer kan kalles gjennomsnitt, siden det hos alle ALS-pasienter manifesterer seg individuelt, så det er ganske vanskelig å skille visse symptomer. Tidlige symptomer kan være usynlige både for personen selv og for de som er rundt ham - det er en liten klønhet, klossethet og tretthet i talen, som vanligvis tilskrives andre grunner.

Viktig: Kognitive funksjoner påvirkes praktisk talt ikke i ALS - moderat hukommelsessvikt og nedsatt mental evne observeres i halvparten av tilfellene, men dette forverrer pasientens generelle tilstand enda mer. På grunn av bevisstheten om sin egen situasjon og forventningen om død, utvikler de alvorlig depresjon.

Diagnostikk

Diagnose av amyotroft lateralt syndrom er komplisert av det faktum at sykdommen er sjelden, så ikke alle leger kan skille den fra andre patologier.

Hvis du mistenker utviklingen av ALS, bør pasienten gå til en nevrolog og deretter gjennomgå en serie laboratorie- og instrumentale studier.

  1. Blodprøver. Hovedindikatoren for patologi er en økning i konsentrasjonen av enzymet kreatinkinase, det vil si et stoff som produseres i kroppen under ødeleggelsen av muskelvev.
  2. Elektroneuromyografi (ENMG). En forskningsmetode som innebærer å evaluere nerveimpulser i individuelle muskler ved hjelp av fine nåler. Muskler i lemmer og svelg blir sjekket, og resultatene blir registrert og analysert av spesialister. Den elektriske aktiviteten til vevet som er påvirket av patologien, skiller seg betydelig fra indikatorene for sunne, og brudd kan bli lagt merke til selv om muskelen er i god form og fungerer normalt.

Som ytterligere diagnostiske metoder kan muskelbiopsi, lumbalpunktering og andre studier brukes for å få et fullstendig bilde av kroppens tilstand og stille en nøyaktig diagnose..

For referanse: til dags dato utvikles nye diagnostiske teknikker for å oppdage ALS i de tidlige stadiene - det ble funnet en sammenheng mellom sykdommen og en økning i nivået av p75ECD-protein i urinen, men så langt tillater ikke denne indikatoren oss å bedømme med høy nøyaktighet utviklingen av amyotrof lateral sklerose.

ALS-behandling

Det er ingen terapeutiske metoder som kan kurere ALS - behandlingen er rettet mot å forlenge pasientenes levetid og forbedre kvaliteten. Det eneste medikamentet som kan bremse utviklingen av den patologiske prosessen og forsinke døden, er medikamentet "Rilutek". Det er obligatorisk tildelt personer med denne diagnosen, men generelt påvirker det praktisk talt ikke pasientenes tilstand.

Med smertefulle muskelspasmer er muskelavslappende og antikonvulsiva foreskrevet, med utvikling av intens smertesyndrom - sterke smertestillende midler, inkludert narkotiske. Hos pasienter med amyotrof lateral sklerose observeres ofte følelsesmessig ustabilitet (plutselig, urimelig latter eller gråt), samt manifestasjoner av depresjon - psykotrope medikamenter og antidepressiva foreskrives for å eliminere disse symptomene.

For å forbedre muskeltilstanden og fysisk aktivitet brukes terapeutiske øvelser og ortopediske innretninger, inkludert halsbånd, skinner, apparater for å gripe gjenstander. Over tid mister pasienter evnen til å bevege seg uavhengig, som et resultat av at de må bruke rullestoler, spesielle heiser, taksystemer.

Når patologien utvikler seg, svekkes svelgefunksjonen hos pasienter, noe som forstyrrer normalt matinntak og fører til mangel på næringsstoffer, utmattelse og dehydrering. For å forhindre disse forstyrrelsene får pasientene et gastrostomirør eller en spesiell sonde settes inn gjennom nesegangen. Som et resultat av svekkelse av svelgets muskler slutter pasienter å snakke, og det anbefales å bruke elektroniske kommunikatorer til å kommunisere med andre..

I de siste stadiene av ALS, er musklene i membranatrofi hos pasienter, noe som gjør puste vanskelig, utilstrekkelig luft kommer inn i blodet, kortpustethet, konstant utmattelse og rastløs søvn observeres. På disse stadiene kan en person, hvis det er passende indikasjoner, trenge ikke-invasiv ventilasjon av lungene ved hjelp av et spesielt apparat med en maske festet til den..

Hvis du vil vite mer om ALS-diagnose - hva det er, kan du lese en artikkel om det på vår portal.

Et godt resultat i å eliminere symptomene på amyotrof lateral sklerose er gitt ved massasje, aromaterapi og akupunktur, som fremmer muskelavslapping, blod og lymfesirkulasjon, og reduserer nivået av angst og depresjon..

En eksperimentell metode for behandling av ALS er bruk av veksthormon og stamceller, men dette medisinområdet er ennå ikke fullstendig studert, så det er fortsatt umulig å snakke om noen positive resultater..

Viktig: tilstanden til mennesker som lider av amyotrofisk lateral sklerose, avhenger i stor grad av omsorg og støtte fra kjære - pasienter trenger dyrt utstyr og pleie døgnet rundt.

Prognose

Prognosen for ALS er ugunstig - sykdommen er dødelig, som vanligvis oppstår fra lammelse av musklene som er ansvarlige for å puste. Forventet levealder avhenger av det kliniske forløpet av sykdommen og tilstanden til pasientens kropp - med bulbarform dør en person etter 1-3 år, og noen ganger oppstår døden selv før tap av motorisk aktivitet. I gjennomsnitt kan pasienter leve i 3-5 år, 30% av pasientene lever i mer enn 5 år og bare 10-20% i mer enn 10 år. Samtidig kjenner medisin tilfeller der tilstanden til mennesker med denne diagnosen spontant stabiliserte seg og forventet levealder ikke var forskjellig fra friske mennesker..

Det er ingen profylaktiske tiltak for å forhindre amyotrof lateral sklerose, siden mekanismen og årsakene til sykdomsutviklingen praktisk talt ikke studeres. Når de første symptomene på ALS dukker opp, bør du kontakte en nevrolog så snart som mulig. Tidlig bruk av symptomatiske behandlingsmetoder gjør det mulig å øke pasientens forventede levealder med 6 til 12 år og betydelig redusere tilstanden hans.

Video - ALS (amyotrofisk lateral sklerose)

Andre sykdommer - klinikker i Moskva

Velg blant de beste klinikkene basert på anmeldelser og den beste prisen, og bestill en time

Klinikk for orientalsk medisin "Sagan Dali"

  • Konsultasjon fra 1500
  • Diagnostikk fra 0
  • Soneterapi fra 1000

Hvordan amyotrofisk lateral sklerose kan påvirke livskvaliteten

Amyotrofisk lateral sklerose er en degenerativ sykdom i sentralnervesystemet. Sykdommen er uhelbredelig. I hvert fall for nå. Det lange navnet på sykdommen forkortes ofte som ALS.

Det er også synonyme navn som finnes på sidene i medisinske publikasjoner. Disse navnene inkluderer motorneuronal sykdom eller motorneuronsykdom (disse navnene er avledet fra essensen av det som skjer). Du kan finne navnet - Charcots sykdom, og i engelsktalende land er det vanlige navnet Lou Gehrigs sykdom.

Sykdommen utvikler seg sakte. Hovedslaget faller på motorneuronene i hjernen og ryggmargen. Deres gradvise nedbrytning fører først til lammelse (for eksempel i underekstremiteter), og deretter til fullstendig muskelatrofi..

Den mest berømte pasienten med denne sykdommen var den nylig avdøde verdensberømte forskeren Stephen Hawking..

Død fra ALS er oftest assosiert med luftveisinfeksjon. Dette skjer på grunn av inkompetanse i luftveismuskulaturen.

Hovedalderkategorien til sykdommen er mellom 40 og 60 år. Forekomsten av sykdommen er ikke så sjelden - 1-2 personer per 100 tusen. Levealderen til pasienter, avhengig av sykdomsformen, varierer fra 2 til 12 år, i gjennomsnitt 3-4 år. Som årsak fremmet leger en mutasjon av proteinet ubiquitin.

ALS-syndrom bør ikke forveksles med sykdommen med samme navn. ALS syndrom er et kompleks av symptomer som kan følge sykdommer som flåttbåren encefalitt..

Hva er denne sykdommen?

Ved primær lateral sklerose (PLS) påvirkes motordelene i sentralnervesystemet:

  • motor cortex;
  • kjernene til kranienervene;
  • ryggmargs fremre horn.

Dessverre har den eksakte årsaken til ødeleggelsen ikke blitt fastslått. I tillegg går muskelmasse tapt etter nevroner..

Enhver frivillig menneskelig bevegelse består av en kompleks mekanisme. For det første dannes en primær impuls i hjernebarken. For det andre passerer spenningen gjennom nervecellene til muskelen. Det krymper. Dette er den kontrollerte bevegelsen av skjelettmuskulaturen..

Hvis hjernebarken og nevronen påvirkes, passerer ikke signalet til muskelen. Uten fiberstimulering vil muskelen redusere massen. Muskelen erstattes av "ikke-fungerende" vev.


Venstre - sunn nevron, høyre - skadet ALS

Ufrivillige bevegelser inkluderer pust og hjertefunksjon. Uten tvil er måten de jobber mer komplisert på. Det er kjent å starte i kjernene til hjernenervene. De ligger i medulla oblongata. Når disse sentra blir ødelagt, stopper pusten. I tillegg er det forstyrrelser i hjertets arbeid..

Faktum! Sykdommen med skade på strukturen til hjernestammen ble identifisert som en egen art. Det er kjent å kalles Lou Gehrigs bulbar-type. Det fører raskt til døden.

  • Barn av pasienten. Dessverre øker risikoen for multippel sklerose med 25%. Hvis begge foreldrene har ALS - nesten 2 ganger;
  • Innbyggere i store byer, røyker lider av ALS dobbelt så ofte;
  • Tidligere idrettsutøvere og militært personell. Økt fysisk aktivitet påvirker utviklingen av PLC.

Hva skjer med pasienten

Foto fra syl.ru

Den gjennomsnittlige forventede levealderen for ALS er to til fem år fra begynnelsen av de første symptomene. Det er tilfeller når sykdommen varer i flere tiår. For eksempel har Stephen Hawking bodd med ALS i over 50 år. Og det er pasienter som drar noen måneder etter diagnosen.

Når ALS utvikler seg, opplever en person mer og mer alvorlige vanskeligheter med bevegelse, tale, svelging, pust. Derfor anbefaler leger pårørende å umiddelbart tilpasse bolig til pasienten og kjøpe spesialutstyr..

Hvis sykdommen begynner med bena, blir det først vanskelig for pasienten å gå og opprettholde balanse, han kan lene seg på møbler, så de må være stabile. Da begynner pasienten å bruke rullator eller rullestol, og det er viktig å frigjøre plass til dette i huset..

Etter hvert blir det vanskelig for en person å løfte hendene, så det anbefales å legge alle nødvendige ting ikke høyere enn 1 m fra gulvet. Det er tilpassede gafler, skjeer og kniver med tykkere håndtak og til og med med stropper, de lar pasienten gå lenger uten hjelp når han spiser.

For å kommunisere med omverdenen, må disse pasientene til slutt ty til spesielle enheter. Stephen Hawking brukte for eksempel et spesielt datasystem som ble kontrollert av kinnemuskelen. Og Jason Becker bruker et tavle med bokstaver som han peker på med blikket. Mange får hjelp av Tobii-enheten, som kobles til en vanlig datamaskin og lar deg flytte markøren og skrive på tastaturet med et blikk.

Før eller senere påvirkes en persons respiratoriske muskler, og han mister evnen til å puste alene. Da er det behov for pusteutstyr..

Pyramidal kanal: anatomi

Det er kjent at pyramidekanalen styrer menneskelige bevegelser. Han er ansvarlig for komplekse motoriske ferdigheter. Og dessuten holder den holdningen oppreist. Begynnelsen av impulsen er født i hjernen. Mer presist, i det femte laget av hjernebarken (Betz-celler). Fra disse strukturene går nervefibre til ryggmargen..

På veien passerer kanalen den indre kapselen, hjernestammen. I tillegg samler den impulser fra det ekstrapyramidale systemet. På nivået av ryggmargen krysser fibrene seg og går inn i de fremre og laterale kolonnene.

Hvilken forskning blir gjort for å slå ALS

Bilde fra nettstedet syl.ru

I motoriske nevroner som er rammet av ALS, finnes patologiske klumper (aggregater) av proteinmolekyler. Vanligvis holder proteiner seg sammen som et resultat av en defekt i genet som koder dem..

I 20% av tilfellene av arvelig og i 2% av sporadiske former for ALS, er sykdommen forårsaket av en mutasjon av SOD-1-genet. Denne mutasjonen ble først oppdaget i 1993..

I noen familier med ALS-pasienter er det funnet en mutasjon i TAR-DNA-bindende protein (TDP-43) genet. Hos 3-5% av pasientene med en arvelig form for ALS og hos 1% med en sporadisk form, oppstår en mutasjon av FUS-proteingenet.

I 2011 oppdaget forskere en mutasjon i C9ORF72-genet. Det viste seg at det er til stede i 25-40% av familiene der det er en pasient med ALS, og hos 7-10% av pasientene med en sporadisk form av sykdommen..

I 2019, takket være IceBucketChallenge flash mob, da tusenvis av mennesker over hele verden ble doused med isvann, ble mer enn $ 100 millioner samlet inn for å undersøke årsakene til ALS og finne en kur mot denne sykdommen..

Forskning går i to retninger. Den første er søket etter gener som forårsaker den arvelige formen av sykdommen. Det andre er å identifisere "predisposisjonsgener" som øker risikoen for sykdommen i en familie der ingen hadde ALS før. Å forstå sykdommens mekanismer i fremtiden vil bidra til å finne en kur mot den..

Genetiske steder av familiær ALS

Noen typer sykdommer er kjent for å være genetiske. Forskere har identifisert lokene sine. Åpenbart finnes de i familiens form av sykdommen..

Addisjon! Et genetisk sted er plasseringen av spesifikke gener på et kromosomkart.

  1. Mutasjon i SOD-genet. Dette er 20% av familiære tilfeller av PLS. Protein SOD1 er nødvendig for omdannelse av frie radikaler (CP) til peroksid og oksygen. Når det viste seg, akkumuleres SR-er i cellen når proteinstrukturen er skadet. I tillegg utløses peroksidering ved ytterligere død;
  2. FUS på kromosom 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Hvem er i fare

Stephen Hawking. Foto fra pinterest.ru

Sykdommen ble først beskrevet i 1869 av franskmannen Jean-Martin Charcot, men den er fortsatt dårlig forstått. I begge tilfeller kan utløserne være forskjellige..

Det er arvelige former for ALS, og da er hovedårsaken en mutasjon i et bestemt gen. Når man stiller en diagnose, spør en nevrolog vanligvis om noen andre i familien har hatt amyotrof lateral sklerose eller frontotemporal demens (den samme genetiske "sammenbruddet" fører til det).

Men hos de aller fleste pasienter (90-95%) led ingen av de pårørende av disse sykdommene. Videre er mutasjonen fortsatt funnet hos 10% av disse menneskene - den forekommer hos dem for første gang, og overføres ikke fra foreldre.

Det er en hypotese om at det er en sammenheng mellom den ikke-arvelige formen av ALS og noen skader, høy belastning i sport, landbrukskjemikalier.

Men entydige konklusjoner er ennå ikke gjort, siden mange data ikke stemmer overens med hverandre..

Den eneste kjente risikogruppen er barn av syke foreldre med en etablert mutasjon som forårsaket ALS. De arver det berørte genet med 50% sjanse. Men en genmutasjon fører ikke nødvendigvis til ALS..

Naturlig patomorfose av ALS

Hva betyr konseptet? Det er kjent at dette er en endring i tegn på sykdommen under påvirkning av naturlige årsaker og tid..

Legene studerte amyotrofisk sklerose i en pasientgruppe. Studier har vist at de første symptomene på sykdommen ikke har endret seg. Mer presist ble øvre eller nedre ekstremiteter berørt. Til slutt, etter 3-5 år, døde pasienten. Heldigvis er det kjente tilfeller av å "stoppe" sykdommen. For eksempel levde astrofysikeren Stephen Hawking til å være 76 år gammel. Forskerens sykdom varte i et halvt århundre.

Svakhet i beina

Dmitry Sjostakovitsj. Foto fra pinterest.ru

ALS er veldig vanskelig å diagnostisere. For det første fordi det er en sjelden sykdom som leger er lite klar over. For det andre er de tidlige symptomene ganske milde: klønhet, klossethet i hendene, litt plaget tale. For det tredje har hver pasient en annen sykdom..

De første og vanligste symptomene på ALS er svakhet i armer eller ben. Objekter begynner å falle ut av hendene, en person snubler når han går, drar et ben. Det er en følelse av muskelsammentrekning under huden (fasciculation). Smertefulle kramper og spasmer kan oppstå. Tretthet øker.

Vanskeligheter begynner med tale, svelging, tygging. Det blir vanskelig å puste.

Noen ALS-pasienter kan gråte eller le ufrivillig. Årsakene til dette er ikke psykologiske, men fysiologiske: sykdommen påvirker sonene som er ansvarlige for emosjonelle reaksjoner. Noen ganger problemer med hukommelse og konsentrasjon.

Klassifisering

MND er en sykdom med en rekke former. Det er vanlig å klassifisere patologi:

  • Ved lesjonens fokus;
  • En kombinasjon av tegn på sykdommen;
  • Graden av progresjon;
  • Arvelig disposisjon.

Avhengig av lokaliseringen av lesjonen i sykdomsutbruddet, er det:

  1. Ryggform. Vanligvis begynner amyotrofisk sklerose med svakhet i armer og ben. Det er tegn på skade på øvre motorneuron - spastisitet, utseendet på patologiske reflekser;
  2. Bulbar form. Sklerose begynner med nedsatt tale og svelging. Det er kjent at denne formen er typisk for kvinner. Progressivt respiratorisk svikt syndrom fører til døden.

Addisjon! Ifølge ICD 10 ALS er PBS og MND kodet i en overskrift G 12.2 "Sykdom i motorneuronet".

Innenlandsk klassifisering av ALS inkluderer:

  • Lumbosacral form. Det vises i 20% av tilfellene. Som regel er det preget av parese av bena. Armene og kranialmusklene blir sammen senere;
  • Cervicothoracic form. Åpenbart manifesteres det ved parese av hendene. Som en konsekvens blir ben lagt til senere;
  • Bulbarformen er lik den som er beskrevet ovenfor. Det vises i 20% av tilfellene;
  • Hjerneformen er den sjeldneste. For det første oppstår spastisk tetraparese. For det andre dukker det opp voldsom latter og gråt. Kroppen reagerer knapt på sykdom

Komplikasjoner

ALS, som en kronisk progressiv sykdom, forårsaker pusteproblemer hos de fleste pasienter. De er forårsaket av skade på 3 forskjellige muskelgrupper: inspirasjons- og utåndingsmusklene og musklene i halsen / strupehodet (bulbar muskler).

Konsekvensene av skade på luftveismuskulaturen, hovedmuskelen i membranen, er utilstrekkelig ventilasjon av lungene (alveolær hypoventilasjon). Som et resultat øker nivået av karbondioksid i blodet og oksygeninnholdet i blodet synker..

Svakhet i utåndingsmusklene - spesielt magemuskulaturen - fører til en svekkelse av hosteimpulsen. Det er en risiko for akkumulering av sekresjon i luftveiene med delvis fullstendig lukking av dem (atelektase) eller sekundær infeksjon som et resultat av kolonisering av dårlig ventilerte lungekomponenter av bakterier.

Pasienter med amyotrofisk lateral sklerose har regelmessig en mild hostepass hvis en eller flere av muskelgruppene beskrevet ovenfor er berørt. Konsekvenser - akkumulering av sekreter i luftveiene, infeksjoner, kortpustethet og dyspné.

Symptomer

Det er vanskelig å bestemme tegn på sykdommen. Opprinnelig slettes det kliniske bildet. Men det er røde flagg. Hvis de dukker opp, bør du umiddelbart oppsøke lege..

  1. Fasciculations. Dette er kortsiktige muskeltrekk. Som regel er stedet for fascikulasjoner bestemt. Dette er ryggen og lemmer;
  2. Nummenhet. Det forekommer på hånd, fot, fingre. Det kan være kortvarig og forbigående. Men fremdriften på klinikken er ofte merkbar.

Etter den ene fingeren blir følsomheten til den andre med. Da forstyrres deres funksjon. Fingre, hånd og fot bøyes ikke eller bøyes ut;

Typiske skilt for BMN:

  • Muskelspenning;
  • Refleksendringer;
  • Dinglende føtter, armer og ben;
  • Tap av muskler i under, øvre lemmer, koffert.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

De første symptomene kan forekomme forskjellige steder hos individuelle pasienter. For eksempel kan muskelatrofi og svakhet bare dukke opp i underarmen og håndens muskler på den ene siden av kroppen, før de sprer seg til motsatt side og ben..

Sjeldne symptomer begynner å dukke opp først i musklene i bein og fot eller i muskler i skulder og lår.

Hos noen pasienter forekommer de første symptomene i området for tale, tygging og svelging av muskler (bulbar parese). Svært sjelden uttrykkes de første symptomene som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadiene av ALS klager folk ofte over ufrivillige muskelsvingninger (fascikulasjon) og smertefulle muskelspasmer..

Vanligvis utvikler sykdommen seg jevnt sakte over mange år, sprer seg til andre områder av kroppen og forkorter forventet levealder. Imidlertid er det veldig kjente tilfeller av sykdomsutviklingen i 10 år eller mer..

Kliniske manifestasjoner av Charcots sykdom

Amyotrofisk sklerose er lik noen plager. For eksempel er Charcots sykdom også preget av muskelatrofi i underekstremiteter og tap av hudfølsomhet..

Hvordan skille BMN og Charcot patologi?

  1. Sistnevnte er preget av en tenåringsutbrudd av sykdommen. ALS dukker opp i voksen alder;
  2. Med Charcot er det sensoriske lidelser (taktil, vibrasjon, temperatur);
  3. Tap av leggmuskulaturen;
  4. Danner en flat fot med høy bue.

Likheten til klinikken krever å skille mellom ALS og Charcots sykdom. Og det er også nødvendig å skille patologi fra Parkinsons. MR brukes i diagnostikk. Som regel bestemmer den lokaliseringen av fokale lesjoner. I tillegg brukes elektromyografi (ENMG) til å danne et komplett bilde av sykdommen..

Hva hjelper med ALS

Foto fra nettstedet als-info.ru

ALS er fortsatt en uhelbredelig sykdom så langt. Leger kan bare forlenge pasientens liv og forbedre kvaliteten.

Riluzole er et medikament som lar deg redusere ALS-forløpet (forutsatt at en person begynner å ta det i de tidlige stadiene av sykdommen). Dette stoffet er ikke registrert i Russland.

Kunstig lungeventilasjon øker også forventet levealder for personer med ALS. I tillegg forbedrer det søvn, dyspné og utmattelse avtar. Det er ikke-invasiv lungeventilasjon (NIV), der et spesielt apparat pumper luft inn i ansiktsmasken. Med invasiv ventilasjon brukes en trakeostomi, som nesten helt fratar en person evnen til å snakke.

Å spise og drikke er veldig vanskelig for mange mennesker med ALS. For å kompensere for mangelen på kalorier og væsker, brukes spesiell ernæringsterapi. Når det blir vanskelig for en person å svelge til og med jevn mat, plasseres et gastrostomirør - et spesielt rør som maten kommer direkte inn i magen.

En nevrolog kan forskrive medisiner til pasienten for å redusere muskelspasmer, samt medisiner for å redusere fascikulasjoner. Morfin medisiner er foreskrevet for å redusere følelsen av kvelning. Noen ganger får ALS-pasienter antidepressiva.

Massasje, aromaterapi og akupunktur hjelper til med å lindre stress og smerte. (Naturligvis kurerer ikke disse metodene selve sykdommen). Trening lar deg opprettholde muskelfunksjon, balanse og leddmobilitet lenger. Imidlertid kan overdreven stress være skadelig, så settet med øvelser bør utvikles under tilsyn av en fysioterapeut eller treningsterapeut.

Behandlingsmetoder

Amyotrofisk sklerose er uhelbredelig. Disse stoffene fjerner bare symptomer:

  1. Riluzole;
  2. Medisiner for å lindre smerter og kramper;
  3. Rettsmidler for depresjon;
  4. Beslagpiller og injeksjoner.

Oksygenforsyningsenheter brukes til å puste. Det er kjent at mekanisk ventilasjon brukes i de senere stadiene av sykdommen.

Addisjon! For eksempel bruker noen klinikker i Israel diafragmatisk stimulatorimplantasjon. I dette tilfellet kan pasienten puste seg selv.

Psykoterapi for ALS

En vanskelig diagnose er veldig belastende for pasienten. Det er vanskelig for unge aktive å komme til enighet med ham. Ikke alle kan ha en uhelbredelig sykdom. Dessverre bestemmer noen seg for å begå selvmord. Det er kjent at de i fremtiden vil møte lammelse og funksjonshemming.

Klasser med psykoterapeut kreves. De første dagene etter diagnosen er kritiske. Videre utføres øktene på forespørsel fra pasienten. Gruppetreninger har god effekt. Hvor pasienter med lignende patologi samles.

Et viktig aspekt av psykoterapi er støtten til kjære. Personer med ALS trenger å vite at de ikke er en familiebyrde. Det er nødvendig å involvere dem i arbeidskraft og sosiale aktiviteter etter beste evne. Hvis en person er etterspurt, forsvinner selvmordstanker i bakgrunnen..

Yrkes- og fysioterapi for ALS

Ergoterapi er en retning i medisin. Det gjør hverdagen enklere for pasienten. Vanligvis inkluderer dette teknisk sanering og miljøtilpasning. Dessverre er det ingen spesialitet "ergoterapeut" i dag i Russland. I hovedsak kan følgende hjelpe i denne retningen:

  1. Terapeut;
  2. Fysioterapi spesialist;
  3. Sosialarbeider.

Det viktigste er at det er spesialister i ergoterapi i veldedige stiftelser (for eksempel "Live Now").

Eksempler på omsorg for ALS-pasienter:

  1. Badetilbehør (rekkverk, badesete);
  2. Bruk av en funksjonell seng (med avtakbare sider og anti-decubitus-system);
  3. Bestikkendring for selvspising.

Oppgaven med ergoterapi er å maksimere pasientens uavhengighet og evnen til å tjene seg selv.

Hjelper muskeltrening ALS?

Moderat aerob trening (tredemølle, treningssykkel) opprettholder helsen til "levende" muskler. Når musklene fungerer, produseres nevrotrofiner. De kan reparere den berørte nerven.

- Obligatoriske pusteøvelser; - Øvelser for funksjonelle muskelgrupper; - Passiv muskelspenning.

Kurs holdes regelmessig. Trening er mulig i sengen, i rullestol, ved hjelp av treningsutstyr. Det utvikles et individuelt kurs for hver pasient, med tanke på sykdommens stadium og form.

Metodikk for gjennomføring av klasser

Åndedrettsgymnastikk opprettholder aktiviteten til luftveismuskulaturen i flere år. Øvelser utføres daglig flere ganger om dagen. Bruk grunt og dypt pust. I dette tilfellet er ikke bare interkostale og diafragmatiske muskler involvert. Det er viktig at mage- og ryggmuskulaturen fungerer. Kontrollert utåndingsøvelse kan bidra til å forhindre laryngospasme. Komplekset kan sees i denne videoen.

Hva er krafteffekten basert på?

Trening for ALS er nødvendig for å redusere sykdomsutviklingen. Laststyrken skal være moderat. Slik aerob trening er gunstig for musklene. I følge dataene produseres nevrotrofin etter dem. Dette hormonet gjør at skadede nerver kan regenerere seg. Kraft og belastning skal imidlertid ikke overskrides. Anaerob trening påvirker muskler i ALS negativt. Overdreven anstrengelse er kjent for å akselerere muskeltap.

Prinsipper for å gjenopprette daglige aktiviteter og gå støtte for Charcots sykdom (CMD)

  1. Opprettelse av et barrierefritt miljø på kontoret og hjemme;
  2. Bruk av tekniske rehabiliteringsmidler;
  3. Daglig utførelse av treningsterapi-komplekset.

Fysioterapi er motoren for ALS og BSMT. Hennes oppgave er å opprettholde intakte muskler. Øvelsene jobber med nakke, rygg, torso, lemmer, bakdel. Reflekser av automatisme, holdning, balanse blir trent. Tapte muskler erstattes av funksjonelle. En trent kropp er i stand til å fortsette å gå selv om musklene i beina er svake.

Kirurgi vil bidra til å fortsette å gå. Ortopeder gir denne behandlingen for fotdeformiteter. Ved milde forstyrrelser i underbenets muskler brukes ortoser. De støtter foten og ankelen. Turgåingsfunksjonen er fullt bevart.

Spiser

Pasienter har problemer med å spise. Mer presist, tygging, svelging og evnen til å spise med hendene er svekket. I dette tilfellet er det verdt å kontakte spesialister:

  • Ernæringsfysiolog. Han vil velge diett og retter;
  • Rehabiliteringsterapeut. Ber om posisjon og handlinger mens du spiser;
  • Fysioterapeut. Finn øvelser for å bekjempe dysfagi.

Det er vanskelig å løse problemet med ernæring. Imidlertid, etter å ha konsultert leger, takler pasienten det selv. Her er en grov liste med anbefalinger:

  1. Bruk en tykk væske (mousse, cocktail, smoothie). Det induserer vanligvis ikke hosterefleks;
  2. Mos suppen;
  3. Kok kjøtt og grønnsaker til de er møre;
  4. Skrell frukten;
  5. Bruk armlener, en stol med ryggstøtte og tilpasset bestikk.

Behandlingsmuligheter for amyotrofisk lateral sklerose

Siden årsaken til ALS ennå ikke er kjent, er det ingen årsaksbehandling som kan stoppe eller kurere sykdommen..

Gang på gang blir effektiviteten av nye medisiner designet for å forsinke sykdomsforløpet nøye studert og testet. Det første stoffet, Riluzole, forårsaker en moderat økning i forventet levealder.

Dette legemidlet reduserer den skadelige effekten av nerveglutamatceller. Den første resepten på disse legemidlene bør om mulig skrives av en nevrolog med erfaring i ALS. Andre legemidler er i forskjellige stadier av kliniske studier og kan godkjennes i løpet av de neste årene.

I tillegg er det en rekke symptomfokuserte behandlinger som kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten til de berørte. Fysioterapi er i forgrunnen. Fokus er på å opprettholde og aktivere fungerende muskler, terapi for muskelsammentrekning og tilhørende begrensning av leddets mobilitet.

Gjenopprettingsprognose

Det finnes ingen kur mot ALS. Dødsårsaken er lungebetennelse eller hjertesykdom. Dessverre er den gjennomsnittlige levealderen etter diagnose 3-5 år.

Imidlertid inneholder medisinens historie eksempler på å "stoppe" sykdommen. Dette er definitivt Stephen Hawking. Han levde med Lou Gehrigs patologi i omtrent 50 år. Er det et mirakel eller en vitenskapelig prestasjon? Dessverre er det ikke noe svar på dette spørsmålet..

Kjente mennesker med ALS

Mao Zedong. Foto fra pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - Kinesisk politiker. I en alder av 80 år fikk han diagnosen ALS, men døde to år senere av et hjerteinfarkt.

Lou Gehrig (1903-1941) var en fremragende amerikansk baseballspiller. Han ble diagnostisert med ALS i en alder av 36 år, i 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) er en flott komponist. Hadde ALS i omtrent ti år, døde av et hjerteinfarkt.

Stephen Hawking (1942-2018) - berømt britisk fysiker. Bodde med ALS i over 50 år.

Vladimir Migulya (1945-1996) - komponist, forfatter av musikk til sangene "The Grass at Home", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen", etc. Sykdommen ble oppdaget i 1993.

Jason Becker (født 1969) er en amerikansk komponist og gitarvirtuos. Syk ALS i en alder av 20 år, i 1989.

Fernando Rixen (født 1976) er en nederlandsk fotballspiller. I 2013 fikk han diagnosen ALS, i 2019 mistet han evnen til å snakke

Hvordan leve med ALS symptomer?

  • Ikke gjem deg for samfunnet. Chat med venner, besøk en kafé. Gå til møter for mennesker med ALS;
  • Søk om en funksjonshemmingsgruppe. Dette er tilgang til sosiale fordeler;
  • Se etter helsepersonell. De vil hjelpe til med å overvåke og korrigere behandling;
  • Bytt det indre av leiligheten for din bekvemmelighet;
  • Se en psykoterapeut.

Utvilsomt er det vanskelig å ha ALS. Men livet forblir, og troen på fremtidige funn forblir. I Russland ble det for eksempel mulig å delta i testing av et medikament for behandling av ALS. Det kalles "Masitiniba".

Det er mulig å evaluere resultatene av studien på 3-5 år. Tross alt klinisk signifikante markører for amyotrofisk sklerose. I henhold til resultatene av de to foregående fasene av forsøket er stoffets effektivitet i kombinasjon med riluzol høyere enn bruk av monoterapi..

Diagnose av ALS

Nevrologen (spesialist i nervesykdommer) er ansvarlig for diagnosen. Pasienten blir først undersøkt klinisk, spesielt bør musklene vurderes med tanke på muskeltonus, styrke og fascikulasjoner.

Vurdering av tale, svelging og luftveisfunksjon er også viktig. Pasientens reflekser bør kontrolleres. I tillegg er det nødvendig å undersøke andre funksjoner i nervesystemet som vanligvis ikke påvirkes av amyotrofisk lateral sklerose for å oppdage lignende, men kausalt forskjellige sykdommer og for å unngå feildiagnostisering..

En viktig tilleggsundersøkelse av sykdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystemet. Omfattende nerveledningshastighetsstudier gir ytterligere informasjon.

I tillegg er det nødvendig med tester av blod, urin og, ved den første diagnosen, hovedsakelig cerebrospinalvæske (CSF). Ulike diagnostiske tester (magnetisk resonansavbildning eller røntgen) er også en del av diagnosen. Faktisk bør den ekstra diagnosen utelukke andre typer sykdommer, for eksempel inflammatoriske eller immunologiske prosesser, som kan være veldig lik ALS, men kan være mer behandlingsbare..

Forløp av sykdommen


Først dukker det opp symptomer som forhindrer en person i å leve et fullt liv: muskel nummenhet, kramper, rykninger, vanskeligheter med å snakke. Men som regel er det vanskelig å fastslå den eksakte årsaken til disse lidelsene helt i begynnelsen..
I de fleste tilfeller plasseres ALS på stadium av muskelatrofi..

Gradvis spres muskelsvakhet og dekker nye deler av kroppen, pasienten kan ikke bevege seg uavhengig, pusteproblemer begynner.

ALS-pasienter lider sjelden av demens, men deres tilstand fører til alvorlig depresjon i påvente av død. På siste trinn kan en person ikke lenger spise, gå og puste alene, han trenger spesielle medisinske apparater.

Hvordan ikke starte sykdommen

Først er det nesten umulig å forstå utviklingen av denne sykdommen i seg selv, siden de eksakte årsakene til forekomsten ikke er fullstendig forstått. Sekundære forebyggende tiltak er rettet mot å bremse utviklingen av sykdommen. Disse inkluderer:

  1. Regelmessige konsultasjoner med nevrolog og medisiner.
  2. Avvisning av dårlige vaner.
  3. Riktig og kompetent behandling.
  4. Balansert kosthold og vitamininntak.

ALS sykdom er uhelbredelig, forskere har ennå ikke fastslått de eksakte symptomene og årsakene. På dette stadiet i medisinutviklingen er det ikke noe slikt medikament som kan kurere en person helt fra en sykdom..

Diagnostikk

Bare en spesialist kan bekrefte tilstedeværelsen av denne sykdommen. I denne saken blir hovedrollen gitt til en kompetent tolkning av det eksisterende kliniske bildet hos en bestemt pasient. Differensialdiagnose av ALS er ekstremt viktig.

  1. Elektromyografi. Denne metoden lar deg bekrefte tilstedeværelsen av fasciculation på et tidlig stadium av utviklingen. Under denne prosedyren undersøker en spesialist den elektriske aktiviteten til musklene..
  2. MR lar deg identifisere patologiske foci og vurdere funksjonen til alle nervestrukturer.

Fysisk trening

Med denne typen sykdommer er det veldig viktig å opprettholde muskeltonen. Dette krever yrkes- og fysioterapi..

Ergoterapi gjør det mulig for pasienten å leve et normalt liv så lenge som mulig. Denne metoden er ganske enkelt nødvendig i alvorlige tilfeller av sykdommen. Fysioterapi hjelper til med å opprettholde fysisk form, muskelmobilitet.

Pasienten trenger ganske enkelt strekkmerker for å takle smerter og redusere muskelspasmer. De bidrar også til å bli kvitt ufrivillige anfall. Du kan strekke deg selv (ved hjelp av spesialbelter) eller ved hjelp av en annen person.

Eventuelle øvelser skal være lange og regelmessige, så vil effekten være positiv..

Hvorfor ALS sykdom oppstår?

Årsakene til denne sykdommen er dessverre fortsatt dårlig forstått. Forskere identifiserer for tiden en rekke faktorer, i nærvær av hvilke sannsynligheten for å bli syk øker flere ganger:

  • mutasjon av ubiquinproteinet;
  • brudd på virkningen av en nevrotrofisk faktor;
  • mutasjoner av noen gener;
  • økt oksidasjon av frie radikaler i selve nervecellene;
  • tilstedeværelsen av et smittsomt middel;
  • økt aktivitet av de såkalte eksiterende aminosyrene.

Merknader

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiology of Sporadic ALS] (engelsk). Stanford Medicine »School of Medicine. Hentet 24. oktober 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arkivert fra originalen 8. oktober 2015].
  2. Conwit, Robin A. (desember 2006). "Forebygging av familiær ALS: En klinisk studie kan være gjennomførbar, men er det nødvendig med en effektforsøk?" Journal of the Neurological Sciences251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (august 2000). Nylige fremskritt innen amyotrof lateral sklerose. Nåværende mening i nevrologi13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkings sykdom" ble forklart med utseendet til firestrenget DNA] // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Khondkarian O.A., Amyotrophic lateral sclerosis, i boka: Multivolume guide to neurology, red. S. N. Davidenkova, vol. 3, bok. 1, M., 1962
  6. Amyotrofisk lateral sklerose
    - artikkel fra Great Soviet Encyclopedia.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “I 90 til 95 prosent av alle ALS-tilfeller forekommer sykdommen tilsynelatende tilfeldig uten klart tilknyttede risikofaktorer.... Omtrent 5 til 10 prosent av alle ALS-tilfeller arves. Den familiære formen for ALS skyldes vanligvis et arvemønster som bare krever at en av foreldrene bærer genet som er ansvarlig for sykdommen. Mutasjoner i mer enn et dusin gener har vist seg å forårsake familiær ALS. "
  8. Eksponering for plantevernmidler og risiko for amyotrof lateral sklerose: en populasjonsbasert case-control studie Av Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. I Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Pesticideksponering som en risikofaktor for amyotrofisk lateral sklerose: En metaanalyse av epidemiologiske studier: Eksponering av plantevernmidler som en risikofaktor for ALS. Av Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. I Environ Res. 2012 aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Er miljøeksponering for selen, tungmetaller og plantevernmidler risikofaktorer for amyotrofisk lateral sklerose? Av Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. I Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Pesticideksponering og amyotrofisk lateral sklerose. Av Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. I nevrotoksikologi. 2012 juni; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Refleksogene soner
    - artikkel fra Great Soviet Encyclopedia.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (desember 2000). "El Escorial revisited: reviderte kriterier for diagnose av amyotrofisk lateral sklerose." Amyotroph. Lateral Scler. Annen Motor Neuron Disord.1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Hentet 2011-07-29.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Hvordan behandles ALS?
  15. Nevrologi. Nasjonalt lederskap. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 s. - 2000 eksemplarer. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PASIENT & CAREGIVER EDUCATION (russisk)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Imidlertid godkjente Food and Drug Administration (FDA) den første medikamentelle behandlingen for sykdommen - riluzole (Rilutek) —i 1995. Riluzole antas å redusere skader på motoren nevroner ved å redusere frigjøringen av glutamat. Kliniske studier med ALS-pasienter viste at riluzol forlenger overlevelsen med flere måneder
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japan anerkjenner Cyberdynes robotdrakt som medisinsk utstyr, forventet utbredt bruk] (en-US),
    The Japan Times Online
    (26. november 2015). Hentet 10. februar 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskop ROSKHVE ber sjefen for Russlands helsedepartement om å endre situasjonen med holdningen til pasienter med "ukjent" sykdom], NewsRu, 21. august 2013
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Hvor får du rett til håp?] // "Ærlig ord" nr. 3 (832), 23.01.2013

Vanskeligheter med å absorbere mat

Når Lou Gehrigs sykdom (denne atleten ikke skal forveksles med en fotballspiller som heter Eric Gehrig, hvis statistikk og fysiske egenskaper skiller seg vesentlig fra Lou Gehrigs og Fernando Rixens), forringer musklene som er ansvarlige for å svelge, pasienter kan dø av utmattelse og dehydrering. Det øker også risikoen for at mat, væske eller spytt kommer inn i lungene, noe som kan føre til lungebetennelse. Et fôringsrør brukes for å forhindre komplikasjoner.

Åndedretts- og fysioterapi

Over tid svekkes musklene og det blir vanskeligere å puste. Legene vil regelmessig kontrollere luftveisfunksjonen og foreskrive enheter for å lette søvn om natten..

I noen tilfeller foretrekker pasienter å puste gjennom et ventilasjonssystem. Legen plasserer et spesielt rør i det kirurgiske snittet i halsen som fører til luftrøret (trakeostomi) og kobler røret til respiratoren.

En fysioterapeut håndterer problemer med smerte, gange, bevegelighet, begrensninger og utstyr. Vanligvis foreskrives pasienter med ALS et kompleks av lette fysiske øvelser som tar sikte på å opprettholde normal funksjon av det kardiovaskulære systemet, muskeltonus og bevegelsesområde så lenge som mulig..

Pasienten kan også trenge kvalifisert psykologisk hjelp..

Sykdomssymptomer

Til tross for at alles sykdom utvikler seg annerledes og alle symptomer er individuelle, generelt, er det ikke mulig å skille det samme, men på grunnlag av tidligere kliniske studier er det mulig å beskrive noen av dem.

På den første fasen av sykdommen kan pasienter med amyotrof lateral sklerose oppleve symptomer:

  1. Ufrivillig latter eller gråt (fysisk skade på hjernen), ofte forvekslet med psykisk sykdom og henvist til feil spesialister.
  2. Forstyrrelser i motoriske funksjoner (pasienten begynner ofte å slippe gjenstander, snuble, delvis og periodisk muskelatrofi, svekkelse og nummenhet).
  3. Taleforstyrrelse (gjentatte ord, pasienten kan glemme det de snakker om).
  4. Muskelatrofi (refererer vanligvis til palmer, armer, ben, skuldre, skulderblad, pasientbeinsbenet).
  5. Kramper (plutselige kramper i leggmuskulaturen, eller lett rykk i muskler i hele kroppen).
  6. Sykdommen er progressiv i sin natur, noe som betyr at pasienten over tid kan miste evnen til å utføre tidlige handlinger som var enkle for ham (for eksempel å trykke knappene på klærne).
  7. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil pasienten falle oftere, det vil være behov for en gående rullator, og som et resultat en rullestol. På grunn av svekkelsen av nakkemuskulaturen vil hodet synke til brystet. Ved dekning av sykdommen i kofferten i bagasjerommet, vil det være vanskelig for pasienten å reise seg, sitte eller stå.
  8. Talen vil bli treg, gjennom "nesen", som et resultat - den kan miste den helt. Hos noen pasienter forblir talen til slutten av deres dager..
  9. Vanskeligheter med å bøye bena vil oppstå, som et resultat av at de utvikler seg til muskelspasmer.
  10. Det er et fenomen - "salivasjon" (det er ikke klart og ikke bevist). Pasienten begynner å kvele på den, og det er behov for enteral ernæring.
  11. Pusteproblemer. Svekker luftveismusklene og senker membranen.
  12. Vises: kvelning (som et resultat av oksygensult på grunn av hallusinasjoner), hodepine, søvnløshet (på grunn av mareritt).
  13. Utseendet til lammelse. Det utvikler seg og pasienter holder seg til sengeleie (forstoppelse).

Relatert artikkel: Grå materie og dens rolle i menneskelivet

Sykdommen har ikke blitt studert, så de samme symptomene kan tilskrives lignende sykdommer i hjernen og nervesystemet:

  • autisme;
  • Parkinsons sykdom;
  • multippel sklerose.

Legemidlet Triftazin, som ikke er lett for riktig bruk, bruksanvisningen som vil gi svar på mange spørsmål.

Hvordan identifisere tegn på demens hos gamle mennesker i tide for å starte rettidig behandling av sykdommen.

Risikofaktorer

ALS utgjør omtrent 3% av alle organiske lesjoner i nervesystemet. Sykdommen utvikler seg vanligvis fra 30-50 år. [7] [8]

Den totale levetidsrisikoen for å få ALS er 1: 400 for kvinner og 1: 350 for menn..

5-10% av tilfellene er bærere av arvelig form av ALS; på Stillehavsøya Guam har en spesiell, endemisk form for sykdommen blitt identifisert. De aller fleste tilfeller (90–95%) er ikke assosiert med arvelighet og kan ikke forklares positivt av noen eksterne faktorer (tidligere sykdommer, traumer, miljøsituasjon osv.) [9].

Flere vitenskapelige studier [10] [11] [12] [13] har funnet statistiske sammenhenger mellom ALS og noen plantevernmidler i landbruket.

Hva du kan gjøre selv?

Etter henvisning til nevrolog vil det sannsynligvis ta litt tid før legen stiller en nøyaktig diagnose..

Hvis du har søkt et spesialisert medisinsk senter, kan flere nevrologer, samt leger med andre profiler knyttet til diagnostisering og behandling av Lou Gehrigs syndrom, få tildelt undersøkelsen samtidig. Sykdommen (bildet nedenfor viser Gehrig selv, hvis karriere ble avbrutt så plutselig på grunn av en alvorlig sykdom) krever alltid en seriøs, omfattende tilnærming.

Du må kanskje vente lenge nok til en diagnose kan stilles, og å måtte vente fører ofte til ekstra stress. Prøv å følge strategiske retningslinjer for å hjelpe deg gjennom diagnoseperioden:

  • Hold en symptomdagbok. Før du besøker en nevrolog, må du begynne å holde en notisbok eller kalender der du trenger å skrive ned tiden og omstendighetene du fant noen problemer med å gå, koordinere håndbevegelser, snakke, svelge. Ufrivillige muskelbevegelser må også registreres. Disse postene vil bidra til å bestemme mønsteret av sykdommen som vil hjelpe diagnosen..
  • Chat med eksperter. Tilliten mellom lege og pasient kan ikke vektlegges for mye når det gjelder behandling av Lou Gehrigs sykdom (bildet av baseballspilleren ovenfor ble tatt før sykdommen). Prøv å etablere en konfidensiell kommunikasjon med alle spesialister som er involvert i diagnose og terapi.

Behandling

Denne typen sykdom kan ikke leges, det er noen typer medisiner som kan forlenge pasientens liv litt. Et av disse stoffene er Riluzole. Det tas kontinuerlig ved 100 mg. I gjennomsnitt øker forventet levealder med 2-3 måneder. Det er vanligvis foreskrevet til pasienter som har hatt sykdommen i 5 år og som kan puste alene. Dette stoffet har en negativ effekt på tilstanden til leveren..

Pasienter blir også foreskrevet symptomatisk behandling. Dette inkluderer medisiner som:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fascinasjoner.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - forbedrer muskelaktiviteten.
  3. Fluoksetin, sertralin - for å bekjempe depresjon.
  4. B-vitaminer - for å forbedre stoffskiftet i nevroner.
  5. Atromine, Amitriptyline - foreskrevet for spytt.

Ved atrofi i kjevemuskulaturen kan pasienten ha problemer med å tygge og svelge mat. I slike tilfeller bør maten tørkes, eller en soufflé, potetmos osv. Skal tilberedes. Rengjør munnen etter hvert måltid.

I tilfeller der pasienten ikke kan svelge, tygger mat i lang tid og ikke er i stand til å drikke nok væske, kan han få forskrevet en endoskopisk gastrostomi. Alternative metoder kan brukes, for eksempel rørfôring eller intravenøs fôring.

I tilfelle talehemming, når en person ikke lenger kan snakke tydelig, vil spesielle skrivemaskiner hjelpe ham til å kommunisere med omverdenen. Venene i underekstremitetene bør også overvåkes slik at trombose ikke vises der. Hvis en infeksjon har sluttet seg, må du umiddelbart behandles med antibiotika..

For å opprettholde fysisk aktivitet bør det brukes ortopediske sko, innleggssåler, stokker, turgåere osv. Hvis hodet henger, kan du kjøpe spesielle hodeholdere. I de senere stadiene av sykdommen vil pasienten trenge en funksjonell seng..

Hvis en person med ALS har en forstyrret pusteprosess, foreskrives han periodiske ikke-invasive ventilasjonsanordninger. Hvis pasienten ikke lenger kan puste alene, får han vist trakeostomi eller kunstig ventilasjon.

Hva slags hjelp trenger pasienten og familien hans?

Foto av Yuri Mozolevsky fra nettstedet sb.by

En person med ALS kan trenge råd fra en nevrolog, spesialist i respiratorisk støtte, fysioterapeut, ergoterapeut, ernæringsfysiolog, logoped, musikkterapeut, psykolog, palliativ lege, samt hjelp fra en medisinsk og helsebesøkende..

Familien må forsyne ham med bestemt utstyr. Dette kan være rullestol, rullator, multifunksjonell seng, ventilator eller NIV, aspirator (spyttutkast), hoste, heis (for eksempel å flytte fra seng til rullestol eller fra rullestol til badekar). I tillegg trenger pasienten medisiner, ernæringspleie, hygieneprodukter osv..

Hver ALS-pasient trenger en individuell behandlingsvei, siden sykdommen kan gå på forskjellige måter.

Behandlingsmetoder

En effektiv ALS-behandlingsprotokoll er ikke utviklet. En bekreftet diagnose forutsier et dødelig utfall for pasienten. Legemidler som kan forlenge pasientens liv: Riluzole og dets analoge Rilutek. Fondets handling er basert på inhibering av frigjøring av den eksitatoriske aminosyren, hvis overskudd fører til degenerativ skade på nevroner. Som et resultat av terapi øker forventet levealder for pasienter i gjennomsnitt 3 måneder.

Lateral sklerose kan ikke helbredes. Avgjørende betydning er å gi palliativ (støttende) medisinsk behandling for å forbedre pasientens livskvalitet. Palliativ behandling innebærer rettidig identifisering av problemer og implementering av tilstrekkelige behandlingstiltak, tilveiebringelse av moralsk støtte og hjelp til psykososial tilpasning. Palliativ behandling av amyotrofisk lateral sklerose utføres i følgende retninger:

  • For å redusere krampaktig syndrom (kramper i kalvemuskulaturen av periodisk art) og fascikulasjoner, er medisiner Karbamazepin (førstevalg), magnesiumbaserte medisiner, Verapamil indikert.
  • For å normalisere muskeltonen brukes muskelavslappende midler (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). For å redusere muskelspastisitet, parallelt med medikamentell behandling, er fysioterapiøvelser og vannprosedyrer i bassenget foreskrevet (vanntemperatur 34 ° C).
  • For å korrigere dysartri av spastisk genese, er medisiner foreskrevet som reduserer muskeltonus. Ikke-medikamentelle behandlinger inkluderer påføring av isbiter på tungeområdet. Det anbefales å bruke enkle talekonstruksjoner når du kommuniserer med pasienten, som krever primitive, konsise svar.

ALS-behandling utføres under hensyntagen til de dominerende symptomene på sykdommen. Ved dysfagi har pasienten problemer med å svelge spytt, noe som forårsaker ufrivillig spytt. Pasienter gjennomgår regelmessig munnhygiene. Det anbefales å begrense bruken av fermenterte melkeprodukter som bidrar til fortykning av spytt.

I nærvær av indikasjoner (en betydelig reduksjon i kroppsvekt) utføres en operasjon (endoskopisk gastrostomi) for å skape en kunstig inngang til magehulen på nivået av bukhulen for å organisere fôring. Hvis du går forstyrret, brukes medisinsk utstyr - rullestoler, turgåere. Antidepressiv terapi (amitriptylin, fluoksetin) er foreskrevet for utvikling av depressive tilstander og emosjonell labilitet (plutselige humørsvingninger).

Mukolytisk (acetylcystein) og bronkodilatatorer brukes til å rense luftrøret og bronkialgrenene. Hvis luftveisfunksjonen er betydelig svekket, er pasienten koblet til en ventilator for kunstig åndedrett. Hvis indikert, utføres en operasjon (trakeostomi) for å skape en kunstig anastomose mellom trakealhulen og miljøet.

Lovende terapier inkluderer celleteknologier som bruker stamceller til å erstatte skadede celler og vev i kroppen. Teknikken brukes i praksis for å behandle en annen sykdom forårsaket av neuronal degenerasjon - multippel sklerose..

Patogenese

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose er en sykdom der nevroner blir sårbare og gradvis blir ødelagt.

Motorneuroner er de største cellene i nervesystemet som har lange prosesser. Funksjonen deres krever betydelig energiforbruk..

Hver av motorneuronene utfører en viktig funksjon i kroppen, det er gjennom kanalene det overføres impulser som påvirker motoraktiviteten til en person. Disse cellene krever store mengder kalsium og energi..

Hvis disse betingelsene ikke er oppfylt, det vil si motorneuroner mangler kalsium, begynner en patologisk prosess, som fører til:

  • toksiske effekter på hjerneceller, som oppstår på grunn av aminosyrer;
  • skadelig oksidativ prosess;
  • forstyrrelse av motoriske nevroner;
  • funksjonsfeil i proteiner som danner visse inneslutninger;
  • utseendet på muterte proteiner;
  • motoriske nevroners død.

Årsaker

Utviklingen av amyotrofisk sklerose kan føre til:

  • genmutasjon, arvet;
  • akkumulering av unormale proteiner i kroppen, noe som kan føre til ødeleggelse av nevroner;
  • en patologisk reaksjon når immunitet ødelegger nerveceller i kroppen;
  • akkumulering av glutaminsyre i kroppen, et overskudd som også ødelegger nevroner;
  • angiodystonia. Unnlatelse av å følge arbeids- og hvileopplegget, hyppig stress, en stor mengde tid brukt på datamaskinen fører til et brudd på nervøs regulering av blodkar, nemlig til angioødem.
  • inn i kroppen av et virus som påvirker nerveceller.

Følgende kategorier av mennesker er mest utsatt for patologi:

  • med en arvelig disposisjon for ALS;
  • menn over 70 år;
  • å ha dårlige vaner;
  • har hatt smittsomme sykdommer der et virus har slått seg ned i kroppen som ødelegger nevroner;
  • har kreft eller motorneuronsykdom;
  • med en fjernet del av magen;
  • arbeider under forhold der bly, aluminium eller kvikksølv brukes.

Mange forskere anser ALS som en degenerativ prosess, men faktorene bak utviklingen har ennå ikke blitt fullstendig forstått. Noen forskere mener at årsaken ligger i inntak av et filtreringsvirus..

Amyotrofisk sklerose påvirker bare det menneskelige motoriske systemet, mens dets følsomme funksjoner forblir uendret. Av disse grunner avhenger utviklingen av ALS av faktorer som:

  1. Likheten mellom viruset og en viss nervedannelse.
  2. Spesifikk informasjon om blodtilførselen til sentralnervesystemet.
  3. Lymfesirkulasjon i ryggraden eller sentralnervesystemet.

Andre sykdommer - spesialister i Moskva

Velg blant de beste spesialistene for anmeldelser og den beste prisen, og bestill en time
Terapeut

Batomunkuev Alexander Sergeevich

Moskva, prosp. Mira, 79, bygning 1 (Clinic of Oriental Medicine "Sagan Dali") +7
0 Skriv din anmeldelse

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moskva, første Lyusinovsky-bane, 3 B. (medisinsk)
+7

0 Skriv din anmeldelse

Sjeldne symptomer

Det skal bemerkes at amyotrofisk sklerose manifesterer seg annerledes hos hver pasient. Det er slike symptomer på det som bare kan forekomme hos noen få, de inkluderer:

  1. Sensorisk dysfunksjon. Dette skjer på grunn av svikt i blodsirkulasjonen, for eksempel kan det hende pasienten ikke kjenner på hendene, de bare sank.
  2. Brudd på vannlating, avføring, øyefunksjon.
  3. Demens.
  4. Kognitiv svikt som utvikler seg raskt. Samtidig avtar pasientens hukommelse, hjernens ytelse osv..

Stamcellebehandling

I mange europeiske land blir ALS-pasienter nå behandlet med egne stamceller, noe som også bidrar til å bremse utviklingen av sykdommen. Denne typen terapi er rettet mot å forbedre hjernens primære funksjoner. Stamceller transplantert inn i det skadede området reparerer nevroner, forbedrer oksygentilførselen til hjernen og fremmer dannelsen av nye blodkar.

Isolering av stamcellene selv og deres direkte transplantasjon utføres vanligvis på poliklinisk basis. Etter behandling er pasienten på sykehuset i ytterligere 2 dager, hvor spesialister overvåker tilstanden hans.

Under selve prosedyren injiseres celler i cerebrospinalvæsken gjennom en lumbal punktering. Utenfor kroppen har de ikke lov til å formere seg uavhengig, og reimplantasjon utføres bare etter detaljert rengjøring.

Det er viktig å merke seg at denne typen terapi kan redusere ALS-sykdommen betydelig. Bilder av pasienter 5-6 måneder etter inngrepet beviser tydelig denne uttalelsen. Det vil ikke hjelpe å bli kvitt sykdommen helt. Dessverre er det tilfeller når behandlingen ikke gir noen effekt i det hele tatt..

Prognose

Diagnosen ALS er en dødsdom for pasienten, fordi sykdommen anses som uhelbredelig. Dårlige prognostiske faktorer:

  • Tidlig debut.
  • Mannlig kjønn.
  • En kort periode fra utseendet til de første tegnene til bekreftelse av diagnosen.

I disse tilfellene utvikler sykdommen seg vanligvis raskt. Prognosen avhenger av forekomsten av den patologiske prosessen, alvorlighetsgraden av symptomer, hastigheten på progresjon av lidelser.

ALS er en uhelbredelig sykdom forbundet med skade på motoriske nevroner. Det er preget av en rekke kliniske varianter, som avviker i begynnelsesalderen, variasjon i lokalisering av den primære lesjonen og heterogenitet av kliniske manifestasjoner. Behandlingen er lindrende.

Det kliniske bildet av ALS

Sykdommen utvikler seg veldig raskt, parese fører til manglende evne til å bevege seg og ta vare på seg selv. Hvis luftveiene også er involvert i sykdomsprosessen, er pasienten bekymret for kortpustethet og mangel på luft selv med den minste anstrengelse. I avanserte tilfeller kan pasienter ikke puste alene og er konstant under en ventilator.

Hos ALS-pasienter utvikler impotens seg så snart som mulig, i sjeldne tilfeller er urininkontinens mulig. Siden prosessen med å tygge og svelge blir forstyrret, går de raskt ned i vekt, lemmer kan bli asymmetriske. Det er også et smertesyndrom, siden det er vanskelig for leddene å bevege seg på grunn av parese.

ALS fører også til lidelser som økt svette, fet hud og misfarging. Prognosen for gjenoppretting er ikke laget, men den gjennomsnittlige levealderen til en person med en slik sykdom er vanligvis fra 2 til 12 år. De fleste pasienter dør innen 5 år etter diagnose. Hvis dette ikke skjer, fører den videre utviklingen av ALS til fullstendig funksjonshemming..

Symptomer

ALS syndrom er et kompleks av tegn assosiert med destruktive prosesser i hjernens vev (hjerne, ryggmarg), som bestemmer manifestasjonens natur, inkludert de symptomene som oppstår som et resultat av ødeleggelsen av nevrale forbindelser. Ved amyotrofisk lateral sklerose er 80% av nevronene irreversibelt skadet før det dukker opp uttalte kliniske tegn på sykdommen, noe som kompliserer tidlig diagnose. ALS symptomer i ung alder i de tidlige stadiene av kurset:

  • Kramper, rykninger i lemmer.
  • Svakhet i lemmer.
  • Nummenhet og andre sensoriske lidelser i muskelvev.
  • Forringelse av talen.

Disse tegnene er karakteristiske for mange sykdommer i sentralnervesystemet, noe som betydelig kompliserer differensialdiagnosen. Prodromal-perioden (før alvorlige symptomer opptrer) kan i isolerte tilfeller vare opptil 1 år. For sykdommen er en rask økning i kliniske tegn typisk. Symptomer på ALS syndrom:

  1. Fasciculations (muskelsvingninger).
  2. Perifer lammelse (atony - redusert muskeltonus, immobilitet, areflexia - mangel på naturlige ufrivillige reaksjoner på stimuli).
  3. Pyramideforstyrrelser (tilstedeværelsen av patologiske reflekser - oral automatisme, karpal og fot, kloner - rask, rytmisk sammentrekning av en muskelgruppe, synkinesis - refleks ufrivillig bevegelse av lemmen som svar på frivillig bevegelse av motsatt lem).
  4. Bulbar syndrom (dysartri - talehemming, dysfagi - svelgeproblemer, muskelatrofi i tungen, respiratorisk rytmeforstyrrelse).
  5. Pseudobulbar syndrom (symptomer som er karakteristiske for bulbar syndrom, forskjellen er at lammede muskler ikke gjennomgår atrofi).

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose i sporadiske og familiære (arvelige) former skiller seg ikke ut. Debutmanifestasjoner avhenger av lokaliseringen av de skadede nervestrukturene. Hvis den patologiske prosessen er lokalisert i sonen til underekstremitetene (75% av tilfellene), ledsages amyotrofisk sklerose av klossethet når du går, svekket fleksibilitet i ankelleddet.

Som et resultat endres gangen, pasienten snubler, har problemer med å opprettholde balansen i kroppen. Primær lesjon i overekstremiteter er assosiert med en forverring av finmotorikk i hendene, noe som forårsaker vanskeligheter med å utføre presise bevegelser som krever fleksibilitet og fingerferdighet. Gradvis spres svakhet, som i utgangspunktet observeres i hendene i hendene, til alle kroppsdeler.

Bulbar og pseudobulbar syndrom oppdages i 67% av tilfellene, er vanskelige å rette, fører ofte til utvikling av lungebetennelse av aspirasjonstypen (assosiert med inntak av fremmed væsker og andre stoffer i luftveiene) og opportunistiske infeksjoner provosert av opportunistiske virus og bakterier. Tidlige symptomer på ALS inkluderer dysartri, som kan være mild (heshet).

Den spastiske formen fortsetter med utviklingen av rhinophonia - en overdreven nesetone i stemmen. Progressiv dysfagi ved amyotrofisk lateral sklerose er ofte årsaken til utvikling av fordøyelsesdystrofi (protein-energi underernæring) med symptomer: muskel- og subkutan fettatrofi, for tørr hud, vekttap, dannelse av løse hudfold.

En annen patologi, ofte som følge av dysfagi, er sekundær immunsvikt. Det manifesterer seg som et kronisk, tilbakevendende forløp av øvre luftveisinfeksjoner, hematologisk mangel, dannelse av autoimmune og allergiske reaksjoner. Noen pasienter får diagnosen frontotemporal demens. Med denne formen for demens oppstår nedbrytning av kortikale (kortikale) nevroner, atferds- og personlighetsforstyrrelser.

Karakteristiske manifestasjoner

  1. Muskeltrekk, fascikulasjoner. Pinpoint-rykninger kan forekomme og migrere gjennom kroppen.
  2. Muskel svakhet. Atrofi av muskelmasse kan forekomme, noe som fører til manglende evne til å opprettholde balanse, noe som øker risikoen for å falle når du går.
  3. Leddstivhet. På grunn av at muskler sjeldnere blir brukt, blir de fleksible, det blir vanskelig å stå og gå, hyppige fall oppstår.
  4. Muskelkramper og spasmer. Oftest forekommer om natten, men kan dukke opp om dagen, intensivere og bli hyppigere. Slike anfall er farlige med smerte symptomer, plutselig og nedsatt motorikk..
  5. Tretthet som oppstår uten noen åpenbar grunn. Kortpustethet, pustevansker, dehydrering kan også forekomme.
  6. Smertsyndrom, som kan dukke opp mot bakgrunnen av muskelspenninger, spasmer, leddstenging, klemming av huden.
  7. Vanskeligheter med å svelge. Over tid påvirker sykdommen ansiktsmuskulaturen og forårsaker problemer med svelging og dysfagi. Som et resultat spiser pasienten mye mindre, den nødvendige mengden næringsstoffer går tapt, og muskelmassen reduseres..
  8. Økt salivasjon. Når det er et brudd på svelgefunksjonen, begynner spytt å samle seg i munnhulen, noe som er vanskelig å svelge. Hvis dehydrering oppstår, vil dette spyttet være tyktflytende. Dysfunksjon av denne prosessen provoserer forekomsten av tørrhet i munnhulen og slimhinne candidiasis.
  9. Kveles av hoste. Oppstår når luftveiene er blokkert.
  10. Vanskeligheter med å puste, stoppe den. Det skjer når luftveiene er nesten fullstendig berørt. På dette stadiet trenger pasienten spesielle enheter for å hjelpe ham å puste..
  11. Vanskeligheter med å snakke. Det oppstår på et sent stadium av sykdommen på grunn av atrofi i strupehalsmusklene og redusert ventilasjon i lungene. Dysartria observeres.
  12. Hyperemotionality. Pasienten kan enten le intenst eller gråte veldig bittert. Ikke et obligatorisk symptom på lateral sklerose.
  13. Forbedre følelser. En person kan være unødvendig redd, engstelig, sint, deprimert..
  14. Utbruddet av mentale dysfunksjoner. På et bestemt stadium av sykdommen kan læringsvansker, dekonsentrasjon av oppmerksomhet, problemer med memorisering, med valg av ord oppstå.

Former for ALS

Med tanke på nervesystemets segmentstruktur er det blitt utviklet en klassifisering etter sykdomsformen med identifikasjon av områder med størst død av motorneuroner..

  1. Dødsfall av nevroner i lumbosacral-segmentet er preget av svakhet i underekstremiteter. Pasienter føler tyngde i føttene, de kan ikke overvinne de vanlige avstandene, de merker en reduksjon i musklene i bena under dekning. Legen bestemmer utseendet til unaturlige reflekser (unormal Babinski foot extensor reflex), så vel som en økning i reflekser fra Achilles og kne sener.
  2. Dødsfall av nevroner i cervicothoracic ryggmargen er preget av svakhet i musklene i armene, en person kan ikke løfte tunge gjenstander, håndskriften er forvrengt, finmotorikk i fingrene forsvinner, karpadial og senrefleks av biceps øker. Når nevronene som innerverer nakken blir skadet, reduseres det i størrelse, musklene er utarmet, pasienten kan ikke holde hodet rett. Samtidig med muskelatrofi oppstår muskelspasmer og økt tone. Med ødeleggelsen av motorneuroner fra thoraxområdet, forekommer atrofi av interkostal- og brystmuskulaturen, lammelse av membranen oppstår, pusteforstyrrelsen.
  3. Døden til bulbarneuroner som ligger i hjernestammen er preget av vanskeligheter med å svelge mat og talehemming. Pasientens ord blir uforståelige, uttalen er forvrengt, noe som er forbundet med svakhet i tungenes muskler, utelatelsen av den myke ganen og spasmen i tyggemuskulaturen. Spenningen i svelget gjør det vanskelig å svelge matklumper, maten passerer ikke utover orofarynx, kommer inn i luftveiene og forårsaker hoste. Musklene i ansiktet atrofi, det er et fullstendig tap av ansiktsuttrykk. Når de okulomotoriske nervene blir skadet, blir mobiliteten i øynene fullstendig tapt, en person kan ikke se på objekter, mens bildets klarhet forblir den samme som den var før sykdommen. Den mest alvorlige formen for lateral sklerose.
  4. Den høye formen med skade på det sentrale motorneuronet er sjelden isolert. I forskjellige muskelgrupper forekommer spastisk lammelse, hyperrefleksi og patologiske reflekser. Atrofi av precentral gyrus, ansvarlig for bevisste bevegelser, forekommer og pasienten vil ikke være i stand til å utføre en målrettet handling.

For Mer Informasjon Om Migrene